Dublu test (screening prenatal trimestrul I, 11-13 saptamani si 6 zile)

1. Descriere generală

Dublul test este un test de screening prenatal efectuat în primul trimestru de sarcină, între 11 săptămâni și 13 săptămâni + 6 zile, utilizat pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale fetale, în special trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 18 (sindrom Edwards) și trisomia 13 (sindrom Patau).

Testul face parte din screeningul combinat de trimestru I și integrează:

• Doi markeri biochimici din sângele matern: free β-hCG și PAPP-A
• Evaluarea ecografică, în special măsurarea translucenței nucale
• Date materne relevante: vârsta, greutatea, fumatul, metoda de concepție (inclusiv FIV), antecedente obstetricale

Toate aceste informații sunt introduse într-un algoritm statistic care calculează riscul individual pentru fiecare aneuploidie investigată (aneuploidie – prezența unui număr anormal de cromozomi la făt).

Ce reprezintă markerii serici analizați?

• PAPP-A (proteina A plasmatică asociată sarcinii) este o proteină produsă în principal de placentă. Ea contribuie la dezvoltarea normală a placentei și susține creșterea armonioasă a fătului în primele luni de sarcină. În mod normal, nivelul PAPP-A crește progresiv odată cu vârsta gestațională. Valori scăzute în primul trimestru pot fi asociate cu un risc crescut de anomalii cromozomiale, în special trisomia 21 și trisomia 18, dar și cu anumite complicații obstetricale ulterioare (ex. restricție de creștere intrauterină, preeclampsie).
• Free β-hCG (subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane) este o fracțiune a hormonului hCG produs de trofoblast, importantă pentru menținerea sarcinii în stadiile timpurii. În sarcinile cu trisomia 21, valorile free β-hCG tind să fie crescute, iar în trisomiile 18 și 13 sunt frecvent scăzute.

Rezultatele markerilor sunt exprimate în MoM (multiplu al medianei), pentru compararea valorilor obținute cu cele așteptate pentru aceeași vârstă gestațională, după ajustarea pentru caracteristicile materne.

Dublul test nu stabilește un diagnostic, ci oferă o estimare statistică a riscului. În cazul unui risc crescut, se recomandă investigații suplimentare, precum testarea prenatală non-invazivă (NIPT) sau teste diagnostice invazive (biopsie de vilozități coriale, amniocenteză).

2. Indicații de testare

• Screening prenatal de rutină în primul trimestru de sarcină.
• Estimarea riscului de trisomie 21, 18 și 13.
• Vârstă maternă ≥ 35 ani.
• Istoric de anomalii cromozomiale în sarcini anterioare.
• Markeri ecografici sugestivi pentru anomalii fetale.

3. Pregătire pacient și mod de recoltare

• Testul se efectuează între 11 săptămâni și 13 săptămâni + 6 zile de sarcină.
• Nu este necesar repaus alimentar.
• Recoltarea se face din sânge venos.
• Rezultatul se interpretează împreună cu ecografia de trimestru I (translucența nucală).
• Se furnizează date materne relevante (vârstă, greutate, fumat, sarcină obținută prin FIV etc.).

4. Tipul probei recoltate : Sânge venos.

5. Valori de referință

Valorile markerilor sunt exprimate în MoM (multiplu al medianei), ajustate pentru vârsta gestațională și caracteristicile materne.

Intervalele pot varia în funcție de metoda utilizată și de programul de calcul al riscului. Interpretarea se face prin integrarea rezultatelor biochimice și ecografice într-un algoritm de calcul al riscului individualizat.

6. Interpretare rezultate

Rezultatul este exprimat ca risc individual (ex.: 1:250, 1:1000 etc.).

Risc scăzut

• Probabilitate redusă de anomalii cromozomiale majore.
• Nu exclude complet existența unei aneuploidii.

Risc crescut

• Probabilitate crescută pentru trisomie 21, 18 sau 13.
• Necesită evaluare suplimentară prin testare prenatală non-invazivă (NIPT) sau diagnostic invaziv (biopsie de vilozități coriale, amniocenteză).

Dublul test nu stabilește un diagnostic, ci oferă o estimare statistică a riscului.

7. Factori care pot influența rezultatul

• Vârsta gestațională incorect estimată.
• Sarcina multiplă.
• Obezitatea maternă.
• Diabetul zaharat matern.
• Fumatul.
• Sarcină obținută prin fertilizare in vitro.
• Erori în introducerea datelor materne în programul de calcul.

8. Analize complementare

• Ecografie de trimestru I (translucență nucală) – parte integrantă a screeningului combinat; permite evaluarea markerilor ecografici asociați aneuploidiilor fetale.
• Testare prenatală non-invazivă (NIPT) – analiză din sângele matern care evaluează ADN-ul fetal liber circulant și oferă o acuratețe mai mare pentru trisomiile 21, 18 și 13.
• Triplu sau cvadruplu test (trimestrul II) – teste de screening efectuate în al doilea trimestru, utilizate în special atunci când screeningul din trimestrul I nu a fost realizat.
• Amniocenteză – procedură invazivă care permite analiza directă a cromozomilor fetali, cu rol diagnostic.
• Biopsie de vilozități coriale – test invaziv realizat în primul trimestru, care oferă diagnostic genetic cert.