Panel genetic somatic pan-cancer din biopsie lichida - 52 gene

Panelul genetic somatic Pan-Cancer din biopsie lichidă – 52 gene reprezintă una dintre cele mai complexe investigații de oncologie moleculară disponibile prin biopsie lichidă. Testul utilizează o singură probă de sânge pentru evaluarea modificărilor genetice tumorale detectabile în circulație.

Prin tehnologia NGS (Next Generation Sequencing) sunt analizate simultan:

• mutații punctiforme (SNV);
• inserții și deleții (Indels);
• amplificări și variații ale numărului de copii genice (CNV);
• fuziuni genice;
• modificări de tip MET exon 14 skipping;
• markeri moleculari implicați în rezistența la tratament.

Testul este aplicabil într-o gamă largă de tumori solide, inclusiv:

• cancer pulmonar;
• cancer mamar;
• cancer colorectal;
• cancer ovarian;
• cancer gastric;
• cancer pancreatic;
• cancer de prostată;
• melanom;
• tumori ale capului și gâtului;
• alte tumori solide avansate.

Biopsia lichidă permite monitorizarea dinamică a profilului molecular tumoral fără necesitatea unei biopsii tisulare repetate și poate evidenția apariția clonelor tumorale rezistente înaintea progresiei imagistice.

Indicații de testare

• Tumori solide diagnosticate histopatologic
• Cancer metastatic sau avansat local
• Identificarea terapiilor țintite personalizate
• Monitorizarea răspunsului la tratament
• Detectarea mecanismelor de rezistență terapeutică
• Imposibilitatea efectuării biopsiei tisulare
• Material tumoral insuficient pentru profilare moleculară
• Reevaluarea moleculară în timpul evoluției bolii
• Identificarea biomarkerilor eligibili pentru studii clinice
• Monitorizarea recurenței sau progresiei tumorale

Cui se adresează

• Pacienților cu tumori solide confirmate histopatologic
• Pacienților aflați în stadii avansate sau metastatice
• Pacienților eligibili pentru terapii țintite
• Pacienților care necesită monitorizare moleculară repetată
• Pacienților la care biopsia tumorală este dificilă sau contraindicată
• Medicilor oncologi, hematologi și anatomopatologi implicați în medicina de precizie

Metodologie de testare

• Biopsie lichidă din sânge periferic
• Izolare ADN tumoral circulant (ctDNA) și ARN tumoral circulant (cfRNA)
• Secvențiere de nouă generație (NGS)
• Analiza simultană ADN + ARN într-un singur flux de lucru
• Detectarea:
  • mutațiilor hotspot;
  • inserțiilor/delețiilor;
  • amplificărilor genice (CNV);
  • fuziunilor genice;
  • MET exon 14 skipping
• Analiză bioinformatică și interpretare clinică specializată.

Gene analizate

Gene hotspot și mutații relevante clinic

• AKT1
• ALK
• APC
• AR
• ARAF
• BRAF
• CHEK2
• CTNNB1
• DDR2
• EGFR
• ERBB2 (HER2)
• ERBB3
• ESR1
• FBXW7
• FGFR1
• FGFR2
• FGFR3
• FGFR4
• FLT3
• GNA11
• GNAQ
• GNAS
• HRAS
• IDH1
• IDH2
• KIT
• KRAS
• MAP2K1
• MAP2K2
• MET
• MTOR
• NRAS
• NTRK1
• NTRK3
• PDGFRA
• PIK3CA
• PTEN
• RAF1
• RET
• ROS1
• SF3B1
• SMAD4
• SMO
• TP53

Gene evaluate pentru amplificări (CNV)

• CCND1
• CCND2
• CCND3
• CDK4
• CDK6
• EGFR
• ERBB2
• FGFR1
• FGFR2
• FGFR3
• MET
• MYC

Fuziuni genice investigate

• ALK
• BRAF
• ERG
• ETV1
• FGFR1
• FGFR2
• FGFR3
• MET
• NTRK1
• NTRK3
• RET
• ROS1

Alterări suplimentare

• MET exon 14 skipping

Beneficii și importanță clinică

• Analizează simultan multiple tipuri de alterări genetice într-un singur test
• Acoperă biomarkeri relevanți pentru numeroase tumori solide
• Identifică modificări genetice cu relevanță terapeutică conform ghidurilor internaționale.
• Contribuie la alegerea unui tratament personalizat.
• Evidențiază mecanisme de rezistență la terapii țintite
• Oferă o imagine mai completă asupra heterogenității tumorale
• Permite monitorizarea profilului molecular tumoral pe parcursul evoluției bolii.
• În anumite situații, poate evidenția modificări moleculare înaintea progresiei clinice sau imagistice.
• Poate reduce necesitatea unor biopsii tisulare repetate în anumite situații clinice.

Analize asociate recomandate

Investigații anatomopatologice

• Examen histopatologic
• Imunohistochimie tumorală
• Determinarea PD-L1
• Biopsie tisulară tumorală (când este disponibilă)

Teste moleculare complementare

• Panel NGS tumoral din țesut (FFPE)
• Cancer Comprehensive NGS Panel
• BRCA1/BRCA2 somatic și germinal
• Testare HRD (Homologous Recombination Deficiency)
• MSI (Microsatellite Instability)
• TMB (Tumor Mutational Burden)

Monitorizare oncologică

• CT / PET-CT
• RMN conform localizării tumorale
• Markeri tumorali specifici tipului de cancer
• Evaluare oncologică periodică

Probă recoltată / condiții analiză

Sânge venos periferic

Tub Streck (Cell-Free DNA Collection Tube)

• Recoltare înaintea inițierii tratamentului sau conform recomandării medicului oncolog
• Transport conform protocolului pentru biopsie lichidă și conservarea ctDNA/cfRNA
• Nu necesită condiții speciale de pregătire

Documente obligatorii

Pentru efectuarea analizei sunt necesare:

• Raport histopatologic
• Diagnostic oncologic confirmat
• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Rezultate imagistice relevante (dacă sunt disponibile)
• Informații privind tratamentele oncologice anterioare și actuale

Aceste documente sunt necesare pentru interpretarea clinică corectă a rezultatului și pentru validarea variantelor identificate.

Denumiri alternative

• Pan-Cancer Liquid Biopsy 52 Genes
• Pan-Cancer ctDNA/cfRNA Panel
• Panel genetic somatic pan-cancer
• NGS Pan-Cancer Liquid Biopsy
• Multi-Tumor Liquid Biopsy Panel
• Comprehensive Liquid Biopsy 52 Genes
• Panel oncologic somatic din biopsie lichidă
• Cancer Liquid Biopsy NGS Panel
• Pan-Cancer Molecular Profiling
• Test genomic tumoral din sânge

Particularități ale testului

Acest test analizează exclusiv modificări genetice somatice (dobândite la nivel tumoral) și nu este destinat evaluării predispoziției ereditare la cancer. Pentru suspiciunea unui sindrom de predispoziție genetică se recomandă testare germinală dedicată. Panelul Pan-Cancer reprezintă una dintre cele mai complete soluții de profilare moleculară prin biopsie lichidă disponibile pentru medicina oncologică de precizie, oferind informații utile pentru alegerea terapiei, monitorizarea răspunsului și identificarea mecanismelor de rezistență tumorală.