Panel genetic somatic cancer colon din biopsie lichida

Panelul pentru cancer de colon din biopsie lichidă este o investigație moleculară avansată bazată pe tehnologia NGS (Next Generation Sequencing), care permite analiza mutațiilor somatice din ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) extras din sânge periferic.

Testul este utilizat în cancerul colorectal pentru identificarea unor alterări genetice cu impact direct asupra deciziilor terapeutice, prognosticului și monitorizării răspunsului la tratament. Analiza permite detectarea mutațiilor hotspot, a inserțiilor/delețiilor, a variațiilor de număr de copii și a altor modificări genetice implicate în oncogeneză și rezistență la tratament.

Sunt evaluate gene frecvent implicate în cancerul de colon, precum KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, APC, TP53, SMAD4, EGFR, precum și alte gene relevante clinic implicate în căile de semnalizare tumorală și reparare ADN.

Biopsia lichidă oferă o imagine dinamică a heterogenității tumorale și permite monitorizarea în timp real a apariției clonelor rezistente, fără necesitatea unei biopsii tisulare repetate.

Indicații de testare

• Cancer colorectal (colon sau rect) confirmat histopatologic
• Boală metastatică sau local avansată
• Alegerea terapiei personalizate (terapii țintite)
• Monitorizarea răspunsului la tratament oncologic
• Detectarea mecanismelor de rezistență la terapie
• Suspiciune de progresie sau recurență tumorală
• Material tumoral insuficient pentru testare moleculară din biopsie tisulară
• Reevaluare moleculară în cursul evoluției bolii
• Evaluare pentru includere în studii clinice

Cui se adresează

• Pacienților cu cancer colorectal diagnosticat
• Pacienților aflați în tratament oncologic sistemic
• Pacienților cu boală metastatică
• Pacienților la care biopsia tisulară nu este posibilă sau suficientă
• Medicilor oncologi și gastroenterologi implicați în managementul cancerului colorectal
• Pacienților care necesită monitorizare moleculară dinamică

Metodologie de testare

• Biopsie lichidă din sânge periferic
• Izolarea ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) din plasmă
• Secvențiere de nouă generație (NGS)
• Detectarea:
  • mutațiilor punctiforme (SNV)
  • inserțiilor și delețiilor (Indels)
  • variațiilor de număr de copii (CNV)
• Analiză bioinformatică și interpretare clinică
• Corelare cu ghiduri oncologice internaționale pentru cancer colorectal

Gene analizate (relevanță clinică în cancer colorectal)

În cancerul colorectal se analizează gene precum:

KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, APC, TP53, SMAD4, EGFR, FBXW7, CTNNB1, AKT1, GNAS.

Beneficii și importanță clinică

• Permite evaluarea moleculară minim invazivă a cancerului colorectal
• Identifică mutații genetice care pot influența alegerea tratamentului
• Ajută la alegerea tratamentului țintit personalizat
• Detectează precoce mecanismele de rezistență la tratament
• Oferă informații despre heterogenitatea tumorală
• Permite monitorizarea dinamică a profilului molecular tumoral pe parcursul evoluției bolii
• În anumite cazuri, poate evidenția modificări moleculare înaintea progresiei imagistice
• Poate reduce necesitatea biopsiilor tisulare repetate

Analize asociate recomandate

Investigații anatomopatologice

• Examen histopatologic tumoral
• Imunohistochimie
• MSI (Microsatellite Instability)
• MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Teste moleculare complementare

• Panel NGS tumoral din țesut (FFPE)
• Cancer Comprehensive NGS Panel
• Testare RAS extended (KRAS/NRAS)
• BRAF V600E
• Testare germinală pentru sindrom Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
• HRD / alte markere de instabilitate genomică (în cazuri selectate)

Monitorizare oncologică

• CT / RMN / PET-CT
• Markeri tumorali (CEA, CA 19-9)
• Evaluare oncologică periodică

Probă recoltată / condiții analiză

Sânge venos periferic

Tub Streck (Cell-Free DNA Collection Tube)

• Recoltare înainte sau în cursul tratamentului oncologic, conform indicației medicului
• Transport conform condițiilor pentru conservarea ctDNA

Documente obligatorii

• Raport histopatologic care confirmă diagnosticul de cancer colorectal
• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Date clinice relevante (stadializare, tratamente anterioare)
• Rezultate imagistice disponibile (CT/PET-CT/RMN)

Denumiri alternative

• Colorectal Cancer Liquid Biopsy
• Colon Cancer ctDNA Panel
• Panel genetic somatic cancer colon
• NGS Liquid Biopsy Colon Cancer
• Colorectal ctDNA Testing
• Liquid Biopsy Cancer de colon
• Panel molecular cancer colorectal din sânge
• Colon Cancer Molecular Profiling
• Somatic mutation panel colorectal
• Biopsie lichidă cancer colorectal

Particularități ale testului

Acest test analizează exclusiv mutații somatice (tumorale) și nu este destinat evaluării predispoziției genetice ereditare la cancer colorectal. Pentru suspiciunea unui sindrom ereditar (ex. sindrom Lynch), se recomandă testare germinală dedicată. Biopsia lichidă reprezintă un instrument esențial în oncologia de precizie, oferind posibilitatea monitorizării continue a profilului molecular tumoral și adaptării tratamentului în timp real.