SanGene NIPT Standard (sarcina unica)

SanGene NIPT Standard (sarcină unică) este un test non-invaziv, care nu prezintă riscuri pentru mamă sau făt, fiind efectuat printr-o simplă recoltare de sânge matern. SanGene NIPT poate fi efectuat încă din săptămâna a 10-a de sarcină, oferind precoce informații importante pentru managementul ulterior al sarcinii.

Deși SanGene NIPT Standard (sarcină unică) nu este un test de diagnostic și rezultatele pozitive necesită confirmarea cu teste de diagnostic din lichid amniotic sau din vilozități coriale, acesta permite screeningul extins, cu acuratețe ridicată, pentru o serie extinsă de afecțiuni genetice cu impact clinic.

Proba de sânge poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar.

Societăți internaționale, precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG), afirmă că toate femeile însărcinate ar trebui să fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.

Afecțiunile genetice incluse în panelul de testare:

1. Aneuploidii comune

Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Manifestări clinice:

• retard mintal sever;
• microcefalie, holoprozencefalie (malformații cerebrale);
• fante palatine și buză despicată;
• polidactilie (degete suplimentare);
• malformații cardiace și renale;
• supraviețuire redusă (majoritatea deceselor în primul an).

Trisomia 18 (Sindromul Edwards)

Manifestări clinice:

• retard mintal sever;
• creștere intrauterină întârziată;
• craniu mic, occiput proeminent;
• urechi jos inserate, mandibulă mică;
• poziție caracteristică a mâinilor (pumn strâns, degete suprapuse);
• malformații cardiace și renale;
• speranță de viață foarte limitată.

Trisomia 21 (Sindromul Down)

Manifestări clinice:

• retard mintal variabil;
• facies tipic: profil plat, epicantus, limbă mare;
• hipotonie neonatală;
• plis palmar unic;
• malformații cardiace (defect septal atrioventricular frecvent);
• risc crescut de leucemii și boală Alzheimer precoce.

2. Aneuploidii ale cromozomilor sexuali

Sindromul Turner (45, X)

Manifestări clinice:

• statură mică;
• gât „cu aripioare” (pterygium colli);
• linia părului joasă;
• disgenezie gonadală → infertilitate;
• malformații cardiace (coarctație de aortă);
• inteligență ,de obicei, normală .

Sindromul Klinefelter (47, XXY)

Manifestări clinice:

• înălțime peste medie;
• ginecomastie;
• testicule mici, infertilitate (azoospermie);
• hipogonadism hipergonadotrop;
• inteligență ușor redusă, dificultăți de învățare.

Sindromul Triple X (47, XXX)

Manifestări clinice:

• de obicei asimptomatic;
• poate apărea statură ușor peste medie;
• uneori apar dificultăți de învățare și tulburări de limbaj;
• fertilitate, de obicei, normală.

Sindromul Jacobs (47, XYY)

Manifestări clinice:

• înălțime peste medie;
• acnee severă în adolescență;
• tulburări de comportament, impulsivitate;
• fertilitate de obicei normală;
• inteligență normală sau ușor scăzută.

3. Sexul fetal

Cui se adresează analiza:

• sarcinilor cu un singur făt;
• femeilor însărcinate de orice vârstă, în special celor peste 35 de ani;
• cuplurilor cu antecedente de anomalii genetice în familie;
• femeilor care au avut rezultate anormale la alte teste de screening prenatal (dublu/triplu test, morfologie fetală etc.);
• sarcinilor obținute prin FIV, inclusiv sarcinilor cu ovocite donate sau mamă surogat.

Metodologie de testare

SanGene NIPT utilizează tehnologia NGS paired-end, secvențierea întregului genom (whole genome sequencing), pentru analiza ADN-ului fetal liber circulant prezent în sângele matern.

Beneficii și importanță clinică

• Secvențierea de tip NGS paired-end permite diferențierea între ADN-ul fetal liber circulant și ADN-ul matern, ceea ce îmbunătățește evaluarea fracției fetale și crește performanțele testului.
• Spre deosebire de alte metode de testare NIPT, această tehnică furnizează un volum mai mare de informații într-un timp mai scurt, fiind eliminate posibilele surse de eroare ce pot apărea în cazul secvențierii țintite sau a microarray.
• Testul are specificitate și sensibilitate crescute (>99%), ceea ce reduce numărul de rezultate fals pozitive, evitând astfel proceduri invazive inutile.
• Utilizează tehnologia NGS pentru secvențierea întregului genom fetal, ceea ce permite detectarea unei game largi de anomalii cromozomiale.

Particularități și limitări

• Testul poate fi efectuat pentru sarcinile, obținute natural, precum  și pentru sarcinile obținute prin FIV sau cu ovocite donate.
• Testul poate fi efectuat doar începând cu săptămâna a 10-a de sarcină.
• Testul nu poate fi efectuat pentru sarcinile cu mai mult de un făt;
• Testul este destinat screeningului, iar rezultatele pozitive necesită confirmare printr-un test de diagnostic.

Recoltare și condiții:

• sânge total recoltat în recipient special: Vacutainer Streck 1×10 mL;
• proba poate fi recoltată în orice moment al zilei;
• nu este necesar postul alimentar înainte de recoltare;
• în cazul unei transfuzii de sânge se recomandă un interval de minim 4 săptămâni (ideal 8 săptămâni) înainte de recoltare.

Analize asociate recomandate:

• Screening status de purtător – 420 gene – Carrier Screening 420 genes – for patients
• Carrier Screening avansat bazat pe exom (cu analiza a 2.423 gene)
• Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (fibroza chistică) și GJB2 35delG (surditate genetică)
• Detecție mutație GJB2 35delG (surditate genetică)
• Detecție mutație F508del (fibroza chistică)
• dublu test (determinare parametri biochimici free β-hCG și PAPP-A, Kryptor)
• dublu test (screening prenatal trimestrul I, 11–13 săptămâni și 6 zile)
• DRY TEST trimestrul I de sarcină (bitest PRISCA și screening genetic al gravidei pentru mutațiile CFTR F508del și GJB2 35delG)
• evaluare risc preeclampsie (PAPP-A/PlGF) (11–13.6 săptămâni)

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Consultul de după test  este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787