SanGene NIPT Extended + microdeletii include CNV (sarcina unica)

SanGene NIPT Extended + microdeleții – include CNV (sarcină unică) este  un test non-invaziv, care nu prezintă riscuri pentru mamă sau făt, fiind efectuat printr-o simplă recoltare de sânge matern. SanGene NIPT poate fi efectuat încă din săptămâna 11 de sarcină, oferind precoce informații importante pentru managementul ulterior al sarcinii.

Deși  SanGene NIPT Extended + microdeleții – include CNV (sarcină unică) nu este un test de diagnostic, iar rezultatele pozitive necesită confirmarea cu teste de diagnostic din lichid amniotic sau vilozități coriale, acesta permite screeningul extins, cu acuratețe ridicată, pentru o serie extinsă de afecțiuni genetice cu impact clinic.

Proba de sânge poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar.

Societăți internaționale precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG) afirmă că toate femeile însărcinate ar trebui să fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.

1. Aneuploidii comune

Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Manifestări clinice:

• retard mental sever;
• microcefalie, holoprozencefalie (malformații cerebrale);
• fante palatine și buză despicată;
• polidactilie (degete suplimentare);
• malformații cardiace și renale;
• supraviețuire redusă (majoritatea deceselor în primul an).

Trisomia 18 (Sindromul Edwards)

Manifestări clinice:

• retard mental sever;
• creștere intrauterină întârziată;
• craniu mic, occiput proeminent;
• urechi jos inserate, mandibulă mică;
• poziție caracteristică a mâinilor (pumn strâns, degete suprapuse);
• malformații cardiace, renale;
• speranță de viață foarte limitată.

Trisomia 21 (Sindromul Down)

Manifestări clinice:

• retard mintal variabil;
• facies tipic: profil plat, epicantus, limbă mare;
• hipotonie neonatală;
• plis palmar unic;
• malformații cardiace (defect septal atrioventricular frecvent);
• risc crescut de leucemii și boală Alzheimer precoce.

2. Aneuploidii ale cromozomilor sexuali

Sindromul Turner (45, X)

Manifestări clinice:

• statură mică;
• gât „cu aripioare” (pterygium colli);
• linia părului joasă;
• disgenezie gonadală → infertilitate;
• malformații cardiace (coarctație de aortă);
• inteligență normală de obicei.

Sindromul Klinefelter (47, XXY)

Manifestări clinice:

• înălțime peste medie;
• ginecomastie;
• testicule mici, infertilitate (azoospermie);
• hipogonadism hipergonadotrop;
• inteligență ușor redusă, dificultăți de învățare.

Sindromul Triple X (47, XXX)

Manifestări clinice:

• de obicei asimptomatic;
• poate apărea statură ușor peste medie;
• uneori dificultăți de învățare și tulburări de limbaj;
• fertilitate de obicei normală.

Sindromul Jacobs (47, XYY)

Manifestări clinice:

• înălțime peste medie;
• acne severă în adolescență;
• tulburări de comportament, impulsivitate;
• fertilitate de obicei normală;
• inteligență normală sau ușor scăzută.

3. Determinarea sexului fetal

4. CNV-uri (deleții/duplicații mari >7 Mb)

Manifestări clinice:

• Simptome variabile în funcție de regiunea afectată.
• De obicei includ: retard de dezvoltare, anomalii craniofaciale, malformații de organ.

5. Microdeleții țintite

1p36 – Sindromul de microdeleție 1p36

Manifestări clinice:

• retard psihomotor;
• hipotonie, epilepsie;
• trăsături faciale: frunte lată, bărbie mică;
• cardiomiopatii;
• tulburări de vedere și auz.

4p16.3 – Sindromul Wolf–Hirschhorn

Manifestări clinice:

• retard sever de creștere și dezvoltare;
• microcefalie;
• facies tipic („casca de războinic grec”);
• convulsii;
• malformații cardiace și renale.

5p15.2 – Sindromul Cri-du-chat

Manifestări clinice:

• plâns caracteristic („mieunat de pisică”) în copilărie;
• retard intelectual sever;
• microcefalie;
• hipotonie;
• trăsături faciale distinctive;
• malformații de organ.

15q11.2 – Sindromul Prader–Willi

Manifestări clinice:

• hipotonie neonatală;
• probleme de alimentație în copilărie, urmate de hiperfagie și obezitate severă;
• retard intelectual ușor–moderate;
• hipogonadism, infertilitate.

15q11.2 – Sindromul Angelman

Manifestări clinice:

• retard sever de dezvoltare;
• ataxie, probleme de echilibru;
• crize epileptice;
• comportament vesel, râs frecvent („happy puppet”);
• microcefalie.

22q11.2 – Sindromul DiGeorge / velocardiofacial

Manifestări clinice:

• defecte cardiace conotruncale;
• hipoplazie timică → imunodeficiență;
• hipocalcemie prin hipoparatiroidism;
• trăsături faciale caracteristice (urechi mici, bărbie mică, nas lung și îngust);
• întârziere în dezvoltare, risc de schizofrenie și tulburări psihiatrice.

Cui se adresează analiza:

• sarcinilor cu un singur făt;
• femeilorînsărcinate de orice vârstă, în special cele peste 35 de ani;
• cuplurilor cu antecedente de anomalii genetice în familie;
• femeilor care au avut rezultate anormale la alte teste de screening prenatal (dublu/triplu test, morfologie fetală etc.);
• sarcinilor obținute prin FIV, inclusiv sarcinilor cu ovocite donate.

Metodologie de testare

SanGene NIPT utilizează tehnologia NGS paired-end, secvențierea întregului genom (whole genome sequencing), pentru analiza ADN-ului fetal liber circulant prezent în sângele matern.

Beneficii și importanță clinică

• Secvențierea de tip NGS paired-end permite diferențierea între ADN-ul fetal liber circulant și ADN-ul matern, ceea ce îmbunătățește evaluarea fracției fetale și crește performanțele testului.
• Spre deosebire de alte metode de testare NIPT, această tehnică furnizează un volum mai mare de informații într-un timp mai scurt, fiind eliminate posibilele surse de eroare ce pot apărea în cazul secvențierii țintite sau a microarray.
• Testul are specificitate și sensibilitate crescute (>99%), ceea ce reduce numărul de rezultate fals pozitive, evitând astfel proceduri invazive inutile.
• Utilizează tehnologia NGS pentru secvențierea întregului genom fetal, ceea ce permite detectarea unei game largi de anomalii cromozomiale.

Particularități și limitări

• Testul poate fi efectuat doar pentru sarcinile unice, atât pentru cele obținute natural, cât și pentru sarcinile obținute prin FIV sau cu ovocite donate.
• Testul poate fi efectuat doar începând cu săptămâna 11 de sarcină.
• Testul este destinat screeningului, iar rezultatele pozitive necesită confirmare printr-un test de diagnostic.

Recoltare și condiții:

• sânge total recoltat în recipient special: Vacutainer Streck 1×10 mL;
• proba poate fi recoltată în orice moment al zilei;
• nu este necesar postul alimentar înainte de recoltare;
• în cazul unei transfuzii de sânge se recomandă un interval de minim 4 săptămâni (ideal 8 săptămâni) înainte de recoltare.

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Acesta din urmă este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787