„Screening status de purtator – 420 gene – Carrier Screening 420 genes” a fost adăugat în coș. Vezi coșul

Screening status de purtator - 420 gene - Carrier Screening 420 genes

Acest test genetic extins identifică persoanele care sunt purtători asimptomatici ai mutațiilor asociate cu peste 400 de boli ereditare. Testul permite evaluarea riscului de transmitere a acestor afecțiuni copiilor și ajută la planificarea familială și la consilierea genetică.

Ce înseamnă „carrier screening”:

„Carrier screening” sau screeningul stării de purtător detectează variante patogene în gene asociate cu boli autozomal recesive sau legate de cromozomul X, la persoane asimptomatice, care pot transmite aceste variante copiilor.
Afecțiunile autozomal recesive, se manifestă la copil doar dacă ambii părinți sunt purtători pentru aceeași boală/afecțiune (adică poartă variante patogene în aceeași genă); variantele nu trebuie să fie identice.
Afecțiunile legate de X se manifestă mai frecvent la băieți, în timp ce femeile purtătoare sunt de obicei asimptomatice.

*Termen execuție:

45 zile lucrătoare

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Descrierea serviciului

Testul acoperă peste 400 de afecțiuni genetice, incluzând:

1. Tulburări metabolice și de depozitare

Fibroza chistică (CFTR) – afectează plămânii și digestia.
Fenilcetonuria (PAH) – tulburare a metabolismului aminoacizilor.
Bolile Tay-Sachs, Sandhoff, Gaucher, Krabbe – afecțiuni severe ale metabolismului lipidelor și neuronilor.
Tulburări ale metabolismului glicogenului și acizilor grași (ex.: Pompe, Cori, McArdle); deficiențe ACADM/ACADVL – afectează energia și funcția musculară.

2. Afecțiuni hematologice și hemoglobinopatii

Beta- și alfa-talasemii, hemoglobinoze – anemii ereditare, unele severe.
Deficit de factor XI, hemofilie A/B, boala von Willebrand – tulburări de coagulare.

3. Tulburări neuromusculare și neurodegenerative

Distrofii musculare (Duchenne/Becker, scapulo pelviene, miopatii nemalinice).
Ataxii și paraplegii spastice – afectează coordonarea și mobilitatea.
Deficiențe mitocondriale și encefalopatii metabolice – afectează funcția creierului și metabolismul energetic.

4. Tulburări ale simțurilor și organelor senzoriale

Hipoacuzie genetică congenitală (GJB2, GJB3, GJB6, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH2A).
Retinopatii și amauroze congenitale (CEP290, CRB1, RDH12, RPE65).

5. Sindroame complexe multisistem

Bardet-Biedl, Ellis-van Creveld, Alport, Cockayne, Meckel-Gruber, nanism Mulibrey .
Afectează mai multe organe: rinichi, inimă, oase, creier, piele și organe de simț.

6. Tulburări endocrinologice și metabolice

Hiperoxalurie, tirozinemie, hiperplazie suprarenală congenitală, deficiențe hormonale.
Poat afecta dezvoltarea, metabolismul și fertilitatea.

7. Mucopolizaharidoze și boli lizozomale

Hurler, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy – afectează oasele, ficatul, creierul și sistemul cardiovascular.

Aceasta este o prezentare generală a categoriilor principale. Lista completă cu toate cele 420 gene o puteți consulta mai jos.

LISTA BOLILOR GENETICE INCLUSE ÎN TESTAREA CARRIER SCREENING

Modalitatea de transmitere:

Autosomală recesivă: copilul este afectat doar dacă moștenește mutația de la ambii părinți. Purtătorii sunt asimptomatici.
Legată de cromozomul X: băieții moștenesc boala de la mama purtătoare; femeile purtătoare sunt de obicei sănătoase, dar pot transmite mutația.

Cui se adresează testarea:

Oricărui cuplu fără istoric familial de boală genetică care dorește informații legate de riscul genetic reproductiv
Cuplurilor cu istoric familial cunoscut de boală genetică, după un consult genetic prealabil
Cuplurilor consangvine
Cuplurilor care aparțin unui grup etnic cunoscut cu o incidență crescută a unor boli genetice
Donatorilor de spermă
Donatoarelor de ovocite

Metodologie de testare:

Proba utilizată: sânge periferic recoltat pe vacutainer EDTA.
Analiză: Next-Generation Sequencing (NGS), care detectează mutațiile cunoscute și rare în cele 420 de gene.
Rezultatele oferă statutul de purtător pentru fiecare genă inclusă și riscul de transmitere a afecțiunilor

Beneficii și importanță clinică:

Permite planificarea familială informată înainte de concepție.
Identifică riscul de transmitere a bolilor recesive sau legate de X.
Facilitează consilierea genetică și deciziile preventive.
Test neinvaziv, rapid și precis.

Limitări:

Nu detectează toate mutațiile posibile, unele fiind extrem de rare sau necunoscute.
Testul nu oferă diagnostic de boală la adult sau copil, doar starea de purtător.
Dacă ambii parteneri sunt purtători, se recomandă consiliere genetică suplimentară.

Recoltare și condiții:

Sânge periferic, EDTA.
Proba poate fi recoltată în orice moment, fără pregătire specială.

Analize asociate recomandate:

Testarea partenerului pentru aceleași gene, dacă este identificată starea de purtător.
Consiliere genetică pentru interpretarea riscului pentru urmași.
Panel genetic suplimentar pentru afecțiuni specifice, după indicația medicului

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Consultul genetic de după test este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787