Deficienta de 21 hidroxilaza (Sindrom adreno-genital) - gena CYP21A2 - analiza deletii/duplicatii prin MLPA

Deficiența de 21-hidroxilază este cea mai frecventă formă de sindrom adreno-genital congenital, o boală autosomal recesivă caracterizată prin deficit de cortizol și/sau aldosteron și supraproducție de androgeni. Manifestările pot varia de la forme severe, care pun viața în pericol la naștere, până la forme ușoare cu pubertate precoce și infertilitate.

Testul MLPA permite detectarea anomaliilor structurale ale genei CYP21A2, completând testarea mutațiilor punctiforme și oferind o imagine completă a statutului genetic.

Afecțiuni sau simptome asociate

• forme clasice: hiperpigmentație, hiperandrogenism, virilizare la fete, insuficiență adrenală acută la nou-născuți
• forme neclasice: pubertate precoce, hirsutism, infertilitate, menstruații neregulate
• tulburări electrolitice: hiponatremie, hiperkaliemie
• dezechilibru hormonal la adulți și copii

Cui se adresează

• nou-născuți cu screening pozitiv pentru CAH
• femei și bărbați cu simptome de hiperandrogenism
• persoane cu antecedente familiale de CAH
• cupluri care doresc consiliere genetică și evaluarea riscului de transmitere

Metodologie de testare

• analiza se realizează prin MLPA, detectând deleții și duplicări ale genei CYP21A2
• poate fi combinată cu analiza mutațiilor punctiforme pentru un diagnostic complet

Beneficii și importanță clinică

• confirmarea diagnosticului genetic al CAH
• identificarea purtătorilor sănătoși în familie
• facilitarea consilierii genetice și planificării sarcinii
• permite monitorizarea și adaptarea tratamentului hormonal

Particularități și limitări

• detectează doar deleții și duplicări, nu toate mutațiile punctiforme
• rezultatele trebuie interpretate în context clinic și familial
• nu oferă informații despre severitatea fenotipului în fiecare caz

Analize asociate recomandate

• analiza mutațiilor punctiforme CYP21A2
• consiliere genetică familială
• screening hormonal și evaluare endocrină completă