Carrier Screening Avansat bazat pe Exom (cu analiza a > 2000 gene)

Carrier Screening Avansat bazat pe Exom utilizează tehnologia de secvențiere de nouă generație (NGS) pentru analiza extinsă a regiunilor codante ale genomului (exomul) și a unui panel de peste 2.000 de gene implicate în:

• Boli metabolice ereditare
• Fibroză chistică
• Atrofie musculară spinală
• Hemoglobinopatii și talasemii
• Imunodeficiențe primare
• Boli neuromusculare
• Tulburări neurodezvoltative
• Surditate genetică
• Boli cardiovasculare ereditare
• Afecțiuni endocrine și metabolice
• Boli dermatologice genetice
• Sindroame de afectare multisistemică

Testul permite identificarea purtătorilor heterozigoți pentru afecțiuni autozomal recesive și a variantelor relevante pentru boli legate de cromozomul X. Analiza oferă o evaluare mult mai extinsă comparativ cu panelurile standard de carrier screening.

Indicații de testare

Se recomandă:

• Cuplurilor care planifică o sarcină.
• Cuplurilor aflate în programe de fertilizare in vitro (FIV).
• Persoanelor cu antecedente familiale de boli genetice.
• Cuplurilor consangvine.
• Persoanelor care doresc o evaluare genetică reproductivă extinsă.
• Cuplurilor cu istoric de avorturi spontane recurente sau pierderi de sarcină.
• Cuplurilor care au avut anterior un copil afectat de o boală genetică.
• Donatorilor de ovocite, spermă sau embrioni.
• Persoanelor care aparțin unor grupuri etnice cu risc crescut pentru anumite boli genetice.

Cui se adresează

• Femeilor și bărbaților care își doresc copii.
• Cuplurilor înainte de concepție.
• Cuplurilor aflate în investigații de infertilitate.
• Pacienților care doresc reducerea riscului de transmitere a bolilor genetice către descendenți.
• Clinicilor de reproducere asistată și medicilor specializați în medicină reproductivă.

Metodologie de testare

Testul utilizează:

• Secvențiere de nouă generație (NGS – Next Generation Sequencing)
• Analiza exomului extins
• Bioinformatică avansată pentru identificarea variantelor genetice
• Clasificarea variantelor conform ghidurilor internaționale ale American College of Medical Genetics and Genomics și Association for Molecular Pathology
• Confirmare prin metode complementare atunci când este necesar

Analiza se concentrează asupra variantelor patogene și probabil patogene cu relevanță clinică pentru statusul de purtător.

Beneficii și importanță clinică

Reducerea riscului reproductiv

Permite identificarea cuplurilor cu risc crescut de a avea copii afectați de boli genetice severe.

Planificare familială informată

Oferă informații esențiale înaintea concepției sau în cadrul procedurilor de reproducere asistată.

Acoperire extinsă

Analizează peste 2.000 de gene, depășind semnificativ panelurile tradiționale de carrier screening.

Optimizarea strategiilor reproductive

Rezultatele pot ghida opțiuni precum:

• Testarea partenerului
• Diagnostic genetic preimplantațional (PGT-M)
• Fertilizare in vitro
• Utilizarea de gameți de la donator
• Diagnostic prenatal

Impact asupra sănătății familiale

Identificarea purtătorilor poate furniza informații relevante și pentru alți membri ai familiei.

Probă recoltată / Condiții

Probă:

• 2 x 6 ml sânge periferic recoltat pe EDTA

Condiții de recoltare:

• Nu necesită repaus alimentar.
• Nu necesită pregătire specială.
• Se recomandă completarea unui chestionar privind istoricul familial și reproductiv.

Analize asociate recomandate

Pentru o evaluare reproductivă completă se recomandă asocierea cu:

• Cariotip constituțional ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-fertilitate-infertilitate-fiv/cultura-si-analiza-cromozomilor-din-celulele-sangelui-periferic-cariotip-high-resolution/ )
• Exom (WES) ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-serviciu-laborator/wes-bioexome/ )
• Whole Genome Sequencing (WGS) ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-serviciu-laborator/centogenome-mox-2-0-solo-wgs-whole-genome-sequencing-_-include-analiza-de-secventiere-marn-transcriptom/ )
• Analiza produsului de conceptie ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-genetica-in-sarcina/testare-non-invaziva-produs-conceptie-ngs/ )
• Screening prenatal non-invaziv (NIPT) (https://www.clinica-sante.com/ro/analize-genetica-in-sarcina/sangene-nipt-genome-screen-sarcina-unica/ )
• Cariotip molecular, arrayCGH ( https://www.clinica-sante.com/ro/analize-arraycgh/arraycgh-180k-postnatal-agilent-180k/ )

Denumiri alternative

• Expanded Carrier Screening (ECS)
• Advanced Carrier Screening
• Exome-Based Carrier Screening
• Carrier Screening Extins
• Carrier Screening Preconcepțional
• Carrier Screening pentru peste 2.000 de gene
• Reproductive Genetic Carrier Test
• Comprehensive Carrier Screening
• Universal Carrier Screening
• Carrier Screening bazat pe Exom

Limitări ale testului

• Nu exclude complet existența tuturor variantelor genetice asociate bolilor ereditare.
• Nu detectează toate tipurile de variante structurale sau modificări genomice complexe.
• Un rezultat negativ reduce semnificativ, dar nu elimină complet riscul reproductiv rezidual.
• Interpretarea trebuie realizată în context clinic și genetic adecvat, preferabil în cadrul consilierii genetice.

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din portofoliul nostru. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Consultul genetic de după test este gratuit și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii recomandărilor ulterioare.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Luni-Vineri, 8:00-16:30

Call Center: *8787