Panel Cardiomiopatie hipertrofica familiala, panel 1

Cardiomiopatia hipertrofică se caracterizează prin îngroșarea peretelui ventricular stâng, care poate duce la:

• obstrucție a tractului de ejecție ventricular
• insuficiență cardiacă
• aritmii ventriculare și supraventriculare
• risc de moarte subită, în special la tineri și sportivi

Testul genetic permite:

• confirmarea unei cauze ereditare a HCM
• diferențierea între forme familiale și sporadice
• screeningul rudelor de gradul I pentru purtători de mutații

Prin tehnologia NGS pe un panel de 30 de gene relevante, testul oferă precizie ridicată și valoare clinică.

Afecțiuni sau simptome asociate

• dispnee, fatigabilitate, durere toracică
• palpitații sau sincopă
• hipertrofie ventriculară stângă detectată ecocardiografic
• istoric familial de moarte subită cardiacă
• hipertensiune ventriculară asociată cu aritmii

Cui se adresează

• pacienților cu diagnostic clinic sau ecocardiografic de HCM
• rudele de gradul I ale unui pacient cu mutație detectată
• pacienților cu hipertrofie ventriculară inexplicabilă sau aritmii maligne
• medici cardiologi și geneticieni implicați în managementul HCM

Metodologie de testare

• secvențiere NGS a regiunilor codante (exoni) ale celor 30 de gene din panel (target exome)
• detectarea variațiilor: SNV, indels și alte mutații rare cu impact clinic
• interpretare conform ghidurilor ACMG și raportarea variantelor patologice, probabil patologice și a celor de semnificație incertă (VUS)

Beneficii și importanță clinică

• confirmarea moleculară a etiologiei HCM
• identificarea pacienților cu risc crescut pentru aritmii sau insuficiență cardiacă
• screening familial pentru prevenție secundară
• clarificarea prognosticului și ghidarea deciziilor terapeutice

Particularități și limitări

• rezultatul negativ nu exclude componenta genetică a HCM
• variantele de semnificație incertă (VUS) pot necesita reevaluare în timp
• analiza se concentrează pe regiunile codante, fără acoperire completă a regiunilor necodante sau epigenetice
• diagnosticul genetic trebuie integrat cu evaluarea clinică și imagistică cardiologică

Tip probă și condiții pentru recoltare

• sânge venos în tub EDTA
• recoltare standard, fără repaus alimentar specific
• identificarea pacientului și consiliere genetică pretestare recomandate

Analize asociate recomandate

• ecocardiografie și RMN cardiac
• evaluare genetică a rudelor de gradul I dacă se identifică mutație
• alte paneluri cardiologice dacă există fenotip overlap (dilatativă sau restrictivă)
• consult genetic post-testare pentru interpretarea rezultatelor și planificare familială