„ArrayCGH XON postnatal – CytoScan XON Postnatal” a fost adăugat în coș. Vezi coșul

ArrayCGH XON postnatal - CytoScan XON Postnatal

ArrayCGH XON Postnatal este o analiză genomică de rezoluție extrem de înaltă, concepută pentru a detecta variații ale numărului de copii (CNV) la nivel de exoni individuali, microdeleții/duplicații subtile și pierderi de heterozigozitate (LOH). Este recomandată pentru diagnosticul postnatal în cazuri complexe, atunci când matricele tradiționale (60K, 180K, 750K, HD) nu identifică modificări.

Gene analizate

Analiza permite investigarea întregului genom, cu accent pe porțiuni codante (exoni) din interiorul genelor, oferind detecție la nivel intragenic. Include sonde pentru identificarea CNV-urilor și LOH, inclusiv în regiuni dificil de evaluat prin alte tipuri de arrayCGH.

Denumiri alternative

analiză CNV și LOH la rezoluție maximă, ArrayCGH XON CytoScan, cariotip molecular postnatal de rezoluție exomică, hibridizare genomică comparativă (CGH) la nivel exonic

*Termen execuție:

40 zile lucrătoare

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Materiale biologice acceptate:

sânge periferic

Descrierea serviciului

ArrayCGH XON utilizează hibridizare genomică comparativă, comparând ADN-ul pacientului cu ADN martor, pentru a detecta microdeleții/duplicații intragenice, CNV-uri subtile și pierderi de heterozigozitate. Această tehnică oferă rezoluție maximă pentru diagnostic molecular de precizie în cazuri genetice complexe și sindromice.

Afecțiuni sau simptome asociate

întârzieri severe în dezvoltarea cognitivă sau psihomotorie
dizabilitate intelectuală complexă
anomalii congenitale multiple și sindromice
dismorfii craniofaciale
suspiciune clinică de mutații intragenice unice sau multiple
tulburări neurologice și genetice rare

Cui se adresează

pacienți postnatal cu suspiciune de boală genetică complexă și arrayCGH HD sau 750K negativ
copii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau anomalii congenitale neelucidate
pacienți cu suspiciuni de mutații intragenice foarte mici sau complexe

Metodologie de testare

hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH XON) la rezoluție exomică
include analiza pierderilor de heterozigozitate (LOH)
detectează microdeleții și microduplicații la nivel de exoni
compară ADN pacient vs ADN martor
software specializat pentru identificarea CNV și LOH la rezoluție exomică

Beneficii și importanța clinică

detectează dezechilibre cromosomiale subtile care scapă altor tipuri de arrayCGH
permite diagnostic molecular precis pentru mutații intragenice și microdeleții/duplicatii subtile
crește acuratețea consilierii genetice și managementul pacientului
poate ghida selecția testelor complementare sau terapiilor țintite

Particularități și limitări

nu detectează mutații punctiforme (nucleotide), pentru acestea fiind recomandate WES/WGS
nu este recomandată pentru boli mitocondriale sau multifactoriale
rezoluție exomică: detectează CNV-uri intragenice la nivel de exoni individuali și LOH
detectează doar variațiile prezente în matricea XON; pentru mutații rare se poate recomanda secvențiere completă

Condiții pentru recoltare

recoltare standard, evitând hemoliza
depozitare și transport conform instrucțiunilor laboratorului

Analize asociate recomandate

consult genetic post-test pentru interpretare
WES/WGS dacă suspiciunea clinică persistă și XON nu identifică modificări
teste funcționale sau clinice complementare pentru anomalii specifice

Caracteristici analize medicale

Denumiri alternative: analiză CNV și LOH la rezoluție maximă, ArrayCGH XON CytoScan, cariotip molecular postnatal de rezoluție exomică, hibridizare genomică comparativă (CGH) la nivel exonic.

Materiale biologice acceptate: sânge periferic.

Se poate recolta la domiciliu: Da.

Mai mult

Call Center

*8787

Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.

-12%

~~6.100,00 lei~~5.368,00 lei

Produsul există deja în coș.

Ghid de recoltare (recomandări)