„ArrayCGH 180K postnatal – Agilent 180K” a fost adăugat în coș. Vezi coșul

ArrayCGH 180K postnatal - Agilent 180K

ArrayCGH 180K este o analiză genomică de înaltă rezoluție care detectează variații ale numărului de copii (CNV) în întregul genom, inclusiv microdeleții și microduplicații submicroscopice. Este utilizată în special pentru diagnosticul postnatal al întârzierilor de dezvoltare, dizabilității intelectuale și anomaliilor congenitale.

Gene analizate

Analiza nu se concentrează pe gene individuale, ci pe regiuni genomice acoperite de 180.000 de sonde Agilent, cu densitate mai mare în zonele frecvent asociate patologiei. Permite detectarea CNV-urilor până la aproximativ 3,5 kb, inclusiv în regiuni intragenice critice.

Denumiri alternative

analiză CNV de înaltă rezoluție, ArrayCGH 180K Agilent, cariotip molecular postnatal, hibridizare genomică comparativă (CGH)

*Termen execuție:

40 zile lucrătoare

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Materiale biologice acceptate:

sânge periferic

Descrierea serviciului

ArrayCGH (Array Comparative Genomic Hybridization) compară ADN-ul pacientului cu ADN de control pentru a identifica dezechilibre cromozomiale submicroscopice care nu pot fi detectate prin cariotip clasic. Analiza depășește limitele cariotipului convențional, oferind informații detaliate despre microdeleții, microduplicații și alte variații structurale ale genomului.

Afecțiuni sau simptome asociate

întârzieri în dezvoltarea cognitivă sau psihomotorie
dizabilitate intelectuală
anomalii congenitale multiple
dismorfii craniofaciale
sindroame asociate cu variații cromozomiale subtile

Cui se adresează

pacienți postnatal cu suspiciune de boală genetică complexă și cariotip clasic normal sau inconcludent
copii cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
pacienți cu anomalii congenitale neelucidate
pacienți la care cariotipul convențional a identificat anomalii aparent echilibrate

Metodologie de testare

hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pe matrice Agilent 180K
compară ADN pacient vs ADN martor
analiza se realizează cu software specializat pentru identificarea CNV-urilor
detectează microdeleții și microduplicații submicroscopice, inclusiv în regiuni intragenice

Beneficii și importanța clinică

detectează dezechilibre cromozomiale submicroscopice care scapă cariotipului convențional
permite diagnostic molecular precis în cazuri de întârziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
contribuie la consilierea genetică și planificarea managementului pacientului
reduce nevoia de investigații suplimentare și identifică cauze genetice ascunse

Particularități și limitări

nu detectează boli monogenice cauzate de mutații la nivel de nucleotide
nu este recomandată pentru boli mitocondriale sau multifactoriale
rezoluția este limitată la dimensiunea CNV-urilor detectabile (≈3,5 kb pentru 180K)
detectează doar variațiile prezentate în matricea utilizată; poate fi nevoie de XON sau WES pentru modificări la nivel de exoni

Analize asociate recomandate

consult genetic post-test pentru interpretare
teste funcționale sau clinice complementare pentru anomalii specifice
ArrayCGH XON sau WES dacă rezultatul este negativ, dar suspiciunea clinică persistă