Profil QF-PCR + cariotip (lichid amniotic)

Profilul QF-PCR și cariotipul din lichid amniotic reprezintă o analiză genetică prenatală complexă, realizată pe lichid amniotic obținut prin amniocenteză, cu scopul evaluării complete a cromozomilor fetali.

Componenta QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) permite detectarea rapidă a celor mai frecvente aneuploidii fetale (cromozomii 13, 18, 21 și gonozomii X/Y), oferind un rezultat rapid, util în deciziile clinice precoce.

Componenta de cariotip fetal, obținută prin cultură celulară din lichid amniotic, permite analiza completă a setului cromozomial, identificând anomalii numerice și structurale (deleții mari, duplicații, translocații, inversii).

Asocierea celor două metode oferă un diagnostic prenatal extins, combinând rapiditatea QF-PCR cu rezoluția structurală a cariotipului.

Indicații de testare

• Screening prenatal cu risc crescut (test combinat / NIPT pozitiv)
• Vârstă maternă avansată
• Ecografie fetală cu anomalii structurale sau markeri sugestivi
• Translucență nucală crescută
• Istoric de sarcini cu anomalii cromozomiale
• Suspiciune de aneuploidii fetale
• Consiliere genetică prenatală
• Decizie medicală după screening prenatal modificat

Cui se adresează

• Gravide cu sarcină cu risc genetic crescut
• Sarcini cu anomalii ecografice fetale
• Paciente cu screening prenatal modificat
• Cupluri cu antecedente de anomalii cromozomiale
• Paciente evaluate în servicii de obstetrică și genetică medicală

Metodologie de testare

• QF-PCR (Quantitative Fluorescent PCR) pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y
• Analiza markerilor STR specifici pentru detectarea aneuploidiilor

Cultură celulară din lichid amniotic

• Cariotip clasic (bandare G) pentru analiza completă a cromozomilor fetali
• Detectarea anomaliilor numerice și structurale cromozomiale
• Interpretare conform ghidurilor internaționale de genetică prenatală

Beneficii și importanță clinică

• Detectare rapidă a aneuploidiilor frecvente prin QF-PCR
• Evaluare completă a cromozomilor prin cariotip
• Contribuie la creșterea acurateței diagnosticului prenatal invaziv.
• Permite decizii medicale rapide în sarcinile cu risc crescut
• Identifică anomalii structurale nedetectate prin screening non-invaziv
• Oferă suport esențial pentru consilierea genetică prenatală
• Poate reduce incertitudinea în sarcinile cu rezultate modificate la testele de screening.

Analize asociate recomandate

Pentru evaluare prenatală completă se recomandă:

• Test NIPT (ADN fetal liber circulant) – screening inițial non-invaziv

Ecografie morfologică fetală (trim. I și II)

• Array CGH fetal (microarray) – rezoluție superioară pentru microdelecții/microduplicații
• Testare genetică parentală (cariotip) – în suspiciune de translocații ereditare

Consiliere genetică prenatală specializată

• Amniocenteză ghidată ecografic – pentru recoltarea probei

Probă recoltată / condiții analiză

• Lichid amniotic obținut prin amniocenteză

Volum optim: 15 – 20 ml

• Recoltare în seringă sterilă non-pirogenică (fără manșon de cauciuc)
• Transport în condiții controlate conform protocolului laboratorului
• QF-PCR: rezultat în aproximativ 48 ore
• Cariotip din cultură celulară: rezultat în 14 – 21 zile lucrătoare,
• Necesită condiții sterile și efectuare în context obstetrical specializat

Denumiri alternative

• Profil genetic prenatal QF-PCR + cariotip
• Cariotip fetal din lichid amniotic
• Analiză cromozomială prenatală completă
• Amniocenteză genetică (QF-PCR + cariotip)
• Test prenatal invaziv cromozomial
• Analiză cromozomi fetali din lichid amniotic
• Prenatal karyotype + QF-PCR testing
• Diagnostic genetic prenatal standard