Campanie Luna Femeii - Martie 2026

Acest pachet a fost conceput special pentru femeile care își doresc o evaluare modernă, echilibrată și ușor de parcurs, utilă atât pentru controlul periodic, cât și pentru monitorizare în timp. Analizele incluse urmăresc indicatori relevanți pentru starea generală, metabolismul glucidic și lipidic de bază, precum și pentru statusul fierului și mineralele implicate în funcția neuromusculară și metabolismul energetic. Rezultatele pot susține decizii informate și o discuție mai clară cu medicul despre pașii următori, în funcție de context.

Ce conține pachetul

• Hemoleucogramă completă – evaluează starea generală a organismului; poate indica anemii, infecții sau inflamații.
• Fier seric – arată cantitatea de fier disponibilă în sânge, importantă pentru energie și oxigenarea țesuturilor.
• Feritină – indică rezervele de fier ale organismului; poate scădea înainte să apară anemia propriu-zisă.
• Glucoză serică (glicemie) – evaluează metabolismul zahărului și riscul de prediabet sau diabet.
• Calciu seric – important pentru sănătatea oaselor, funcționarea mușchilor și a sistemului nervos.
• Magneziu seric – implicat în metabolismul energetic și funcția neuromusculară.
• Colesterol seric total – indicator de bază pentru evaluarea metabolismului lipidic și a riscului cardiovascular.
• Cortizol- hormon esențial în adaptarea organismului la stres, cu rol important în metabolism, energie și echilibrul hormonal.

Când se recomandă

• ca evaluare periodică (control de rutină)
• când îți dorești repere clare despre energia și starea generală
• pentru monitorizarea glicemiei și a metabolismului lipidic de bază
• când vrei să verifici rezervele de fier și statusul mineral (calciu, magneziu)
• în perioade solicitante, când urmărești mai atent parametri de bază ai organismului
• pentru evaluarea stărilor de oboseală persistentă, tulburărilor de somn, stresului prelungit, variațiilor neexplicate de greutate sau în suspiciunea unor dezechilibre ale funcției suprarenale (cortizol).

Recoltare și pregătire pacient

• Recoltare dimineața, à jeun (repaus alimentar minimum 8 ore)
• Recoltarea cortizolului se recomanda dimineata intre 7:30–10:30
• Evită alcoolul și efortul fizic intens cu 24 de ore înainte
• Menționează medicația urmată (poate influența unele rezultate)
• Hidratarea cu apă este permisă.

Tip probă: Sânge venos

Acest pachet a fost conceput pentru bărbații care doresc să își verifice starea de sănătate și principalii indicatori metabolici și urologici. Este un set de analize utile ca screening inițial și pentru monitorizare periodică, oferind repere despre starea generală, metabolismul glucidic și lipidic de bază, funcția renală și sănătatea prostatei. Un control simplu, făcut la timp, poate susține identificarea unor modificări care merită urmărite și orientarea către pașii următori, în funcție de context.

Ce conține pachetul

• Hemoleucogramă completă – oferă o imagine de ansamblu asupra stării generale a organismului; poate indica anemii, infecții sau inflamații.
• Glucoză serică (glicemie) – evaluează metabolismul zahărului și ajută la depistarea precoce a riscului de prediabet sau diabet.
• Colesterol seric total – indicator de bază pentru evaluarea metabolismului lipidic și a riscului cardiovascular.
• Uree serică – arată modul în care organismul elimină produșii de metabolism și oferă informații despre funcția renală și hidratare.
• Creatinină serică – marker important pentru evaluarea funcției rinichilor și calculul filtrării glomerulare.
  
• PSA total – marker utilizat pentru evaluarea sănătății prostatei și pentru depistarea precoce a modificărilor prostatice.
  

Când se recomandă

• evaluări anuale de rutină (bărbați de orice vârstă)
• screening inițial al stării de sănătate, cu repere de bază pentru monitorizare
• bărbați cu stil de viață solicitant sau sedentar
• după 35–40 de ani, cu sau fără patologie cunoscută (în special pentru componenta urologică)
• ca prim pas atunci când există oboseală, scăderea energiei, creștere în greutate sau scăderea performanței fizice, pentru repere de bază care pot ghida investigații ulterioare
  

Pregătire pacient

• Recoltarea se face dimineața, à jeun (pe nemâncate), după un repaus alimentar de minimum 8 ore.
• Se recomandă evitarea consumului de alcool și a efortului fizic intens cu 24 de ore înainte de recoltare.
• Este importantă menționarea medicației urmate, deoarece aceasta poate influența rezultatele analizelor.

Tip probă: sânge venos

Microbiomul mai este numit și superorganul invizibil

Microbiomul fiecăruia dintre noi este o colecție de trilioane, sau mai precis: 39.000.000.000.000 (12 zerouri) de microorganisme care trăiesc în și pe corpul nostru. Majoritatea acestor microorganisme trăiește în intestinul nostru și poartă denumirea de microbiom intestinal.

Microbiomul intestinal este format din bacterii, virusuri și ciuperci, dintre care majoritatea (aproximativ 95%) e reprezentată de bacterii.

Microbiomul se dezvoltă în timpul sau chiar înainte de naștere, iar tipul de naștere are, de asemenea, un impact important asupra microbiomului nostru. În cursul vieții noastre, compoziția acestor microorganisme se schimbă constant în ceea ce privește tipul, diversitatea și numărul, deoarece microbiomul intestinal este „viu”. Compoziția microbiomului este în strânsă legătură cu dieta și mediul nostru de viață si creează o simbioză perfectă cu corpul nostru. Prin urmare, fiecare microbiom intestinal este un univers propriu și diferit pentru fiecare persoană.

SanBiom este un test avansat de analiză a microbiomului intestinal, care oferă o imagine detaliată a echilibrului florei intestinale, a impactului acesteia asupra digestiei, imunității, a metabolismului și stării tale generale de bine. Este un produs de tip wellness care îmbină tehnologii de ultimă generație: expertiză bioinformatică, algoritmi inteligenți și cele mai recente descoperiri științifice, pentru a oferi un raport complet și ușor de interpretat despre microbiomul intestinal.

Analiza se bazează pe secvențierea de nouă generație a AND-ului (NGS – Next Generation Sequencing), o metodă modernă care permite analiza cu rezoluție înaltă a comunității bacteriene din intestin.

Testul SanBiom microbiom utilizează tehnologia de secvențiere 16S rRNA pentru identificarea bacteriilor intestinale, iar interpretarea rezultatelor se bazează pe modele și baze de date extinse provenite din analiza metagenomică de tip shotgun.

ADN-ul bacterian este extras dintr-o probă de scaun, iar o regiune specifică – gena 16S rRNA – este amplificată și secvențiată prin tehnologia NGS. Această genă funcționează ca o „amprentă moleculară”, permițând identificarea și clasificarea unui spectru larg de specii bacteriene.

Prin această tehnologie pot fi analizate peste 5.000 de specii bacteriene simultan, într-un proces complex realizat exclusiv în laboratoare specializate.

Datele rezultate sunt evaluate ulterior cu ajutorul algoritmilor avansați de analiză filogenetică, care permit obținerea unor rezultate precise și detaliate.

Testul SanBiom folosește tehnologie metagenomică de tip shotgun pentru o analiză detaliată:

• Compoziția bacteriilor intestinale (specii benefice vs. patogene);
• Gradul de diversitate microbiană;
• Risc de disbioză, inflamație intestinală, permeabilitate crescută („leaky gut”);
• Sinteza de acizi grași cu lanț scurt (SCFA) – ex. butirat;
• Predispoziții pentru SIBO (suprapopularea bacteriană a intestinului subțire), IBS (sindromul colonului iritabil);
• Sensibilitate la gluten, autism, eczeme;
• Profil metabolic și efect asupra greutății, energiei, somnului.

Dezechilibrul microbiotei, numit disbioză, poate fi tranzitoriu sau persistent și are implicații majore în sănătate.

Disbioza înseamnă alterarea cantitativă sau calitativă a microbiotei intestinale și poate apărea în urma:

• Tratamentelor îndelungate cu antibiotice;
• Unei diete dezechilibrate (sărace în fibre, bogate în grăsimi și zahăr);
• Stres cronic sau lipsa somnului;
• Infecții digestive, paraziți sau inflamații persistente;
• Tulburări hormonale, boli autoimune sau metabolice.

Rolul parametrilor analizați:

Microbiomul intestinal contribuie esențial la:

• Digestia fibrelor și sinteza de acizi grași cu lanț scurt (ex: butirat, propionat, acetat);
• Producerea de vitamine (B12, K, acid folic);
• Modularea sistemului imunitar (inducerea celulelor T reglatoare, sinteza IgA);
• Menținerea integrității barierei intestinale;
• Reglarea metabolismului glucidic și lipidic;
• Interacțiuni directe cu sistemul nervos (axa creier–intestin).

Indicații de testare

Disbioza înseamnă alterarea cantitativă sau calitativă a microbiotei intestinale și poate apărea în următoarele situații:

• Tratamente îndelungate cu antibiotice;
• Diete dezechilibrate (sărace în fibre, bogate în grăsimi și zahăr);
• Stres cronic sau lipsa somnului;
• Infecții digestive, paraziți sau inflamații persistente;
• Tulburări hormonale, boli autoimune sau metabolice.

Afecțiuni asociate disbiozei:

• Sindromul de intestin iritabil (SII);
• Boli inflamatorii intestinale (Crohn, colită ulcerativă);
• Boala celiacă, intoleranțe alimentare;
• Steatohepatita nonalcoolică (ficat gras);
• Diabet zaharat tip 2, obezitate;
• Alergii, dermatită atopică, autism;
• Cancer colorectal, boli autoimune.

Pregatirea pacientului:

Nu este necesară o pregătire specială în vederea testării.

Tipul probei:

Probă de scaun recoltată spontan, preferabil dimineața, în recipient special cu mediu de transport.

Valori interpretate

Testul SanBiom oferă informații valoroase despre microbiomul intestinal al pacientului și despre influența bacteriilor intestinale asupra stării generale de bine. Aceste date contribuie la dezvoltarea unor strategii terapeutice personalizate și holistice.

Raportul de analiză cuprinde informații referitoare la prevalența următoarelor tipuri de bacterii în proba analizată și raportarea acestora la intervalul de referință:

• Raportul F/B (Firmicutes/ Bacteroidetes);
• Bacterii probiotice;
• Bacterii producătoare de mucină;
• Bacterii producătoare de butirat;
• Bacterii sulfat-reducătoare;
• Descrierea generală a tuturor bacteriilor.

Interpretarea rezultatelor

Testarea microbiomului oferă o imagine precisă asupra:

• Compoziției bacteriene (specii benefice vs. patogene);
• Nivelului de diversitate microbiană;
• Activității metabolice bacteriene;
• Prezenței dezechilibrelor cu risc pentru sănătate.

Este important de menționat că testul SanBiom este o analiză informativă (de wellness), concepută pentru a evidenția corelații între compoziția microbiomului intestinal și diferiți parametri legați de sănătate. Testul nu este destinat înlocuirii analizelor medicale de diagnostic sau evaluărilor clinice.

Identificarea unei posibile afecțiuni medicale nu înseamnă neapărat că acea afecțiune este prezentă. În mod similar, absența unor indicații specifice nu exclude posibilitatea existenței unei boli.

Beneficiile testării microbiomului:

• Personalizarea tratamentelor (probiotice, dietă, suplimente);
• Optimizarea digestiei și absorbției;
• Managementul bolilor cronice;
• Reducerea inflamației sistemice.

Factori care pot influenta rezultatele:

• Calitatea somnului înainte de recoltare;
• Infecții recente;
• Medicamentele (antibioticele, antiinflamatoarele, laxativele, probioticele) administrate recent;
• Schimbarea recentă a dietei;
• Consumul de alcool;

Schimbările recente de mediu (călătoriile în zone cu alimentație, apă și microbi diferiți).

De reținut: testul nu poate detecta toate microorganismele prezente în probă și nu este adecvat pentru identificarea agenților patogeni specifici sau pentru determinarea sensibilității acestora la antimicrobiene. În cazul oricăror suspiciuni clinice, metodele de diagnostic consacrate și consultația medicală de specialitate rămân esențiale.

SanGene NIPT Genome Screen – include CNV + aneuploidii rare (sarcină unică sau gemelară) este un test non-invaziv, care nu prezintă riscuri pentru mamă sau făt, fiind efectuat printr-o simplă recoltare de sânge matern. SanGene NIPT poate fi efectuat încă din săptămâna a 10-a de sarcină, oferind precoce informații importante pentru managementul ulterior al sarcinii.

Deși SanGene NIPT Genome Screen – include CNV + aneuploidii rare (sarcină unică sau gemelară) – nu este un test de diagnostic, și rezultatele pozitive necesită confirmarea cu teste de diagnostic din lichid amniotic sau din vilozități coriale, acesta permite screeningul extins, cu acuratețe ridicată, pentru o serie extinsă de afecțiuni genetice cu impact clinic.

Proba de sânge poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar.

Societăți internaționale, precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG), afirmă că toate femeile însărcinate ar trebui să fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.

Afecțiunile genetice incluse în panelul de testare:

1. Aneuploidii comune

Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Manifestări clinice:

• retard mintal sever;
• microcefalie, holoprozencefalie (malformații cerebrale);
• fante palatine și buză despicată;
• polidactilie (degete suplimentare);
• malformații cardiace și renale;
• supraviețuire redusă (majoritatea deceselor survin în primul an de viață).

Trisomia 18 (sindromul Edwards)

Manifestări clinice:

• retard mintal sever;
• creștere intrauterină întârziată;
• craniu mic, occiput proeminent;
• urechi jos inserate, mandibulă mică;
• poziție caracteristică a mâinilor (pumn strâns, degete suprapuse);
• malformații cardiace și renale;
• speranță de viață foarte limitată.

Trisomia 21 (sindromul Down)

Manifestări clinice:

• retard mintal variabil;
• facies tipic: profil plat, epicantus, limbă mare;
• hipotonie neonatală;
• pliu palmar unic;
• malformații cardiace (defect septal atrioventricular frecvent);
• risc crescut de leucemii și boală Alzheimer precoce.

2. Aneuploidii ale cromozomilor sexuali ( determinare doar pentru sarcinile unice)

Sindromul Turner (45, X)

Manifestări clinice:

• statură mică;
• gât „cu aripioare” (pterygium colli);
• linia părului joasă;
• disgenezie gonadală → infertilitate;
• malformații cardiace (coarctație de aortă);
• inteligență, de obicei, normală.

Sindromul Klinefelter (47, XXY)

Manifestări clinice:

• înălțime peste medie;
• ginecomastie;
• testicule mici, infertilitate (azoospermie);
• hipogonadism hipergonadotrop;
• inteligență ușor redusă, dificultăți de învățare.

Sindromul Triple X (47, XXX)

Manifestări clinice:

• de obicei asimptomatic;
• poate apărea o statură ușor peste medie;
• uneori pot apărea dificultăți de învățare și tulburări de limbaj;
• fertilitate, de obicei, normală.

Sindromul Jacobs (47, XYY)

Manifestări clinice:

• înălțime peste medie;
• acnee severă în adolescență;
• tulburări de comportament, impulsivitate;
• fertilitate, de obicei, normală;
• inteligență normală sau ușor scăzută.

3. CNV-uri (deleții/duplicații mari >7 Mb)

Manifestări clinice:

• Simptome variabile în funcție de regiunea afectată.
• De obicei includ: retard de dezvoltare, anomalii craniofaciale, malformații de organ.

4. Aneuploidii autozomale rare (anomalii numerice ale altor cromozomi autozomali –nu doar 13, 18 și 21):

Trisomia 8 (sindromul Warkany 2)  

Adesea apare ca mozaicism (trisomia completă este letală).

 Manifestări clinice:

• retard de creștere pre și postnatal;
• facies dismorf: frunte lată, urechi mari, mandibulă proeminentă;
• anomalii scheletice (degete lungi, contracturi articulare, scolioză);
• malformații cardiace și renale;
• risc crescut de leucemie mieloidă.

Trisomia 9

 Forma completă este letală în perioada neonatală; mozaicism → supraviețuire mai lungă.

Manifestări clinice:

• retard sever de creștere;
• microcefalie, occiput proeminent;
• palatoschizis, micrognație;
• malformații cardiace, renale și musculo-scheletice;
• deficite cognitive severe.

Trisomia 16

Cea mai frecventă trisomie la avorturile spontane (în forma completă nu este compatibilă cu viața).

Dacă există mozaicism, manifestările clinice sunt:

• restricție severă de creștere intrauterină;
• prematuritate;
• malformații cardiace și renale;
• retard psihomotor variabil.

Trisomia 22

Trisomia completă este letală; în mozaicism este posibilă supraviețuirea.

Manifestări clinice:

• retard sever de dezvoltare;
• hipotonie;
• anomalii craniofaciale (micrognație, urechi jos inserate);
• malformații cardiace, genitale și renale;
• probleme de vedere și auz.

Trisomia 9 (parțială, prin anomalii structurale)

Este considerată o trisomie parțială (nu o aneuploidie completă).

Manifestări clinice:

• retard de creștere;
• facies tipic (frunte proeminentă, nas scurt, gură mare);
• anomalii genitale (ambiguitate sexuală, criptorhidie);
• deficite cognitive și motorii.

Alte aneuploidii foarte rare (ex. 2, 7, 20)

• extrem de rare în practica clinică, descrise aproape exclusiv în mozaicism;
• asociate cu: retard sever de creștere, anomalii multiple de organe, incompatibile cu viața în majoritatea cazurilor.

5. Determinarea sexului fetal

• determină sexul fetal pentru sarcinile unice;
• detectează prezența cromozomului Y pentru sarcinile gemelare.

Cui se adresează analiza:

• atât sarcinilor cu un singur făt, cât și sarcinilor gemelare;
• femeilorînsărcinate de orice vârstă, în special celor peste 35 de ani;
• cuplurilor cu antecedente de anomalii genetice în familie;
• femeilor care au avut rezultate anormale la alte teste de screening prenatal (dublu/triplu test, morfologie fetală etc.);
• sarcinilor obținute prin FIV, inclusiv sarcinilor cu ovocite donate sau mamă surogat.

Metodologie de testare

SanGene NIPT utilizează tehnologia NGS paired-end, secvențierea întregului genom (whole genome sequencing), pentru analiza ADN-ului fetal liber circulant prezent în sângele matern.

Beneficii și importanță clinică

• Secvențierea de tip NGS paired-end permite diferențierea între ADN-ul fetal liber circulant și ADN-ul matern, ceea ce îmbunătățește evaluarea fracției fetale și crește performanțele testului.
• Spre deosebire de alte metode de testare NIPT, această tehnică furnizează un volum mai mare de informații într-un timp mai scurt, fiind eliminate posibilele surse de eroare ce pot apărea în cazul secvențierii țintite sau a microarray.
• Testul are specificitate și sensibilitate crescute (>99%), ceea ce reduce numărul de rezultate fals pozitive, evitând astfel proceduri invazive inutile.
• Utilizează tehnologia NGS pentru secvențierea întregului genom fetal, ceea ce permite detectarea unei game largi de anomalii cromozomiale.

Particularități și limitări:

• testul poate fi efectuat atât pentru sarcinile unice cât și pentru cele gemelare, obținute natural, dar și pentru sarcinile obținute prin FIV sau cu ovocite donate;
• testul poate fi efectuat doar începând cu săptămâna a 10-a de sarcină;
• testul nu poate fi efectuat pentru sarcinile cu mai mult de doi feți;
• testul este destinat screeningului, iar rezultatele pozitive necesită confirmare printr-un test de diagnostic.

Recoltare și condiții:

• sânge total recoltat în recipient special: Vacutainer Streck 1 × 10 mL;
• proba poate fi recoltată în orice moment al zilei;
• nu este necesar postul alimentar înainte de recoltare;
• în cazul unei transfuzii de sânge se recomandă un interval de minim 4 săptămâni (ideal 8 săptămâni) înainte de recoltare.

Analize asociate recomandate:

• Screening status de purtător - 420 gene - Carrier Screening 420 genes - for patients
• Carrier Screening Avansat bazat pe Exom (cu analiza a 2.423 gene)
• Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (Fibroza chistica) si GJB2 35delG (surditate genetica)
• Detectie mutație GJB2 35delG (surditate genetică)
• Detectie mutație F508del (fibroza chistică)
• dublu test (determinarea parametrilor biochimici free beta hcg si PAPP-A, Kryptor)
• dublu test (screening prenatal trimestrul i, 11-13 săptămâni si 6 zile)
• DRY TEST trimestrul i de sarcina (bitest PRISCA si screening genetic al gravidei pentru mutațiile CFTR F508DEL si GJB2 35delg)
• evaluare risc preeclampsie (PAPP-A/PLGF) (11 - 13.6 săptămâni)

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Acesta din urmă este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787 

SanGene NIPT Genome Screen – include CNV + aneuploidii rare (sarcină unică sau gemelară) este  un test non-invaziv, care nu prezintă riscuri pentru mamă sau făt, fiind efectuat printr-o simplă recoltare de sânge matern. SanGene NIPT poate fi efectuat încă din săptămâna a 10-a de sarcină, oferind precoce informații importante pentru managementul ulterior al sarcinii.

Deși  SanGene NIPT Genome Screen – include CNV + aneuploidii rare (sarcină unică sau gemelară) – nu este un test de diagnostic, și rezultatele pozitive necesită confirmarea cu teste de diagnostic din lichid amniotic sau din vilozități coriale, acesta permite screeningul extins, cu acuratețe ridicată, pentru o serie extinsă de afecțiuni genetice cu impact clinic.

Proba de sânge poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar.

Societăți internaționale, precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG), afirmă că toate femeile însărcinate ar trebui să fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.

Afecțiunile genetice incluse în panelul de testare:

1. Aneuploidii comune

Trisomia 13 (Sindromul Patau)

Manifestări clinice:

• retard mintal sever;
• microcefalie, holoprozencefalie (malformații cerebrale);
• fante palatine și buză despicată;
• polidactilie (degete suplimentare);
• malformații cardiace și renale;
• supraviețuire redusă (majoritatea deceselor survin în primul an de viață).

Trisomia 18 (sindromul Edwards)

Manifestări clinice:

• retard mintal sever;
• creștere intrauterină întârziată;
• craniu mic, occiput proeminent;
• urechi jos inserate, mandibulă mică;
• poziție caracteristică a mâinilor (pumn strâns, degete suprapuse);
• malformații cardiace și renale;
• speranță de viață foarte limitată.

Trisomia 21 (sindromul Down)

Manifestări clinice:

• retard mintal variabil;
• facies tipic: profil plat, epicantus, limbă mare;
• hipotonie neonatală;
• pliu palmar unic;
• malformații cardiace (defect septal atrioventricular frecvent);
• risc crescut de leucemii și boală Alzheimer precoce.

2. Aneuploidii ale cromozomilor sexuali ( determinare doar pentru sarcinile unice)

Sindromul Turner (45, X)

Manifestări clinice:

• statură mică;
• gât „cu aripioare” (pterygium colli);
• linia părului joasă;
• disgenezie gonadală → infertilitate;
• malformații cardiace (coarctație de aortă);
• inteligență, de obicei, normală.

Sindromul Klinefelter (47, XXY)

Manifestări clinice:

• înălțime peste medie;
• ginecomastie;
• testicule mici, infertilitate (azoospermie);
• hipogonadism hipergonadotrop;
• inteligență ușor redusă, dificultăți de învățare.

Sindromul Triple X (47, XXX)

Manifestări clinice:

• de obicei asimptomatic;
• poate apărea o statură ușor peste medie;
• uneori pot apărea dificultăți de învățare și tulburări de limbaj;
• fertilitate, de obicei, normală.

Sindromul Jacobs (47, XYY)

Manifestări clinice:

• înălțime peste medie;
• acnee severă în adolescență;
• tulburări de comportament, impulsivitate;
• fertilitate, de obicei, normală;
• inteligență normală sau ușor scăzută.

3. CNV-uri (deleții/duplicații mari  >7 Mb)

Manifestări clinice:

• Simptome variabile în funcție de regiunea afectată.
• De obicei includ: retard de dezvoltare, anomalii craniofaciale, malformații de organ.

4. Aneuploidii autozomale rare (anomalii numerice ale altor cromozomi autozomali –nu doar 13, 18 și 21):

Trisomia 8 (sindromul Warkany 2)  

Adesea apare ca mozaicism (trisomia completă este letală).

 Manifestări clinice:

• retard de creștere pre și postnatal;
• facies dismorf: frunte lată, urechi mari, mandibulă proeminentă;
• anomalii scheletice (degete lungi, contracturi articulare, scolioză);
• malformații cardiace și renale;
• risc crescut de leucemie mieloidă.

Trisomia 9

 Forma completă este letală în perioada neonatală; mozaicism → supraviețuire mai lungă.

Manifestări clinice:

• retard sever de creștere;
• microcefalie, occiput proeminent;
• palatoschizis, micrognație;
• malformații cardiace, renale și musculo-scheletice;
• deficite cognitive severe.

Trisomia 16

Cea mai frecventă trisomie la avorturile spontane (în forma completă nu este compatibilă cu viața).

Dacă există mozaicism, manifestările clinice sunt:

• restricție severă de creștere intrauterină;
• prematuritate;
• malformații cardiace și renale;
• retard psihomotor variabil.

Trisomia 22

Trisomia completă este letală; în mozaicism este posibilă supraviețuirea.

Manifestări clinice:

• retard sever de dezvoltare;
• hipotonie;
• anomalii craniofaciale (micrognație, urechi jos inserate);
• malformații cardiace, genitale și renale;
• probleme de vedere și auz.

Trisomia 9 (parțială, prin anomalii structurale)

Este considerată o trisomie parțială (nu o aneuploidie completă).

Manifestări clinice:

• retard de creștere;
• facies tipic (frunte proeminentă, nas scurt, gură mare);
• anomalii genitale (ambiguitate sexuală, criptorhidie);
• deficite cognitive și motorii.

Alte aneuploidii foarte rare (ex. 2, 7, 20)

• extrem de rare în practica clinică, descrise aproape exclusiv în mozaicism;
• asociate cu: retard sever de creștere, anomalii multiple de organe, incompatibile cu viața în majoritatea cazurilor.

5. Determinarea sexului fetal

• determină sexul fetal pentru sarcinile unice;
• detectează prezența cromozomului Y pentru sarcinile gemelare.

Cui se adresează analiza:

• atât sarcinilor cu un singur făt, cât și sarcinilor gemelare;
• femeilorînsărcinate de orice vârstă, în special celor peste 35 de ani;
• cuplurilor cu antecedente de anomalii genetice în familie;
• femeilor care au avut rezultate anormale la alte teste de screening prenatal (dublu/triplu test, morfologie fetală etc.);
• sarcinilor obținute prin FIV, inclusiv sarcinilor cu ovocite donate sau mamă surogat.

Metodologie de testare

SanGene NIPT utilizează tehnologia NGS paired-end, secvențierea întregului genom (whole genome sequencing), pentru analiza ADN-ului fetal liber circulant prezent în sângele matern.

Beneficii și importanță clinică

• Secvențierea de tip NGS paired-end permite diferențierea între ADN-ul fetal liber circulant și ADN-ul matern, ceea ce îmbunătățește evaluarea fracției fetale și crește performanțele testului.
• Spre deosebire de alte metode de testare NIPT, această tehnică furnizează un volum mai mare de informații într-un timp mai scurt, fiind eliminate posibilele surse de eroare ce pot apărea în cazul secvențierii țintite sau a microarray.
• Testul are specificitate și sensibilitate crescute (>99%), ceea ce reduce numărul de rezultate fals pozitive, evitând astfel proceduri invazive inutile.
• Utilizează tehnologia NGS pentru secvențierea întregului genom fetal, ceea ce permite detectarea unei game largi de anomalii cromozomiale.

Particularități și limitări:

• testul poate fi efectuat atât pentru sarcinile unice cât și pentru cele gemelare, obținute natural, dar și pentru sarcinile obținute prin FIV sau cu ovocite donate;
• testul poate fi efectuat doar începând cu săptămâna a 10-a de sarcină;
• testul nu poate fi efectuat pentru sarcinile cu mai mult de doi feți;
• testul este destinat screeningului, iar rezultatele pozitive necesită confirmare printr-un test de diagnostic.

Recoltare și condiții:

• sânge total recoltat în recipient special: Vacutainer Streck 1 × 10 mL;
• proba poate fi recoltată în orice moment al zilei;
• nu este necesar postul alimentar înainte de recoltare;
• în cazul unei transfuzii de sânge se recomandă un interval de minim 4 săptămâni (ideal 8 săptămâni) înainte de recoltare.

Analize asociate recomandate:

• Screening status de purtător - 420 gene - Carrier Screening 420 genes - for patients
• Carrier Screening Avansat bazat pe Exom (cu analiza a 2.423 gene)
• Screening status de purtător pentru mutațiile CFTR F508del (Fibroza chistica) si GJB2 35delG (surditate genetica)
• Detectie mutație GJB2 35delG (surditate genetică)
• Detectie mutație F508del (fibroza chistică)
• dublu test (determinarea parametrilor biochimici free beta hcg si PAPP-A, Kryptor)
• dublu test (screening prenatal trimestrul i, 11-13 săptămâni si 6 zile)
• DRY TEST trimestrul i de sarcina (bitest PRISCA si screening genetic al gravidei pentru mutațiile CFTR F508DEL si GJB2 35delg)
• evaluare risc preeclampsie (PAPP-A/PLGF) (11 - 13.6 săptămâni)

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Acesta din urmă este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787  

Rezistența la insulină este o afecțiune metabolică tot mai frecventă, adesea silențioasă, care poate preceda cu ani apariția diabetului zaharat de tip 2. Aceasta apare atunci când celulele organismului nu mai răspund eficient la acțiunea insulinei, hormon esențial în reglarea glicemiei. Detectarea precoce a acestei disfuncții metabolice este importantă pentru prevenirea complicațiilor pe termen lung.

Acest pachet de analize permite evaluarea riscului de rezistență la insulină printr-un indicator utilizat frecvent în practica medicală – indicele HOMA (Homeostasis Model Assessment), calculat pe baza valorilor glicemiei și ale insulinei măsurate în sânge, în condiții de repaus alimentar. Calculul acestui indice se bazează pe valorile glicemiei și ale insulinei măsurate în sânge, în condiții de repaus alimentar.

Ce include

Glicemie – măsoară concentrația glucozei în sânge, în condiții de repaus alimentar.

Insulină serică – hormon produs de pancreas, responsabil de reglarea nivelului glicemiei.

Indice HOMA (HOMA-IR) – parametru calculat pe baza valorilor glucozei și insulinei din sânge. O valoare ridicată (peste 2) a HOMA-IR indică o rezistență crescută la insulină, în context clinic.

Recomandări pentru testare

• Persoane supraponderale sau cu obezitate, în special cu grăsime abdominală.
• Suspectarea sindromului ovarelor polichistice (SOPC).
• Tulburări menstruale, infertilitate inexplicabilă sau pilozitate excesivă.
• Istoric familial de diabet zaharat sau afecțiuni cardiovasculare.
• Simptome precum: oboseală cronică, creștere în greutate, sete excesivă, urinare frecventă, poftă crescută de dulciuri.
• Prevenție și screening metabolic de rutină, mai ales după vârsta de 30–35 de ani.

Pregătire pacient

• Se recoltează dimineața, à jeun (pe nemâncate), după un repaus alimentar de cel puțin 8–10 ore.
• Se evită consumul de alcool și efortul fizic intens în ziua precedentă recoltării.
• Este important ca pacientul să precizeze medicația urmată, deoarece anumite medicamente pot influența valorile insulinei sau ale glicemiei.

Tipul probei recoltate: Sânge venos

Ce include

Toxoplasma gondii (IgM, IgG) – detectează o infecție curentă sau imunitate dobândită față de toxoplasmoză, o infecție care se poate transmite prin alimente contaminate sau contact cu fecale de pisică infectată.

Rubeola (IgM, IgG) – identifică dacă persoana a avut boala sau este protejată prin vaccinare. Infecția în timpul sarcinii poate afecta grav dezvoltarea fătului.

Citomegalovirus (IgM, IgG) – detctează o infecție virală frecventă, de obicei benignă, dar ce poate provoca complicații severe la nou-născut dacă este contactată în sarcină.

Virus herpetic tip 1 și 2 (HSV1, HSV2 – IgM, IgG) – depistează infecțiile cu virusurile herpetice, care pot fi transmise copilului în timpul nașterii.

Recomandări pentru testare

• Femeile care își planifică o sarcină – pentru a evalua dacă există imunitate sau risc de infecție activă;
• Femeile însărcinate – în special în primul trimestru, când riscul de transmitere către făt este mai mare;
• În caz de simptome sugestive precum febră, erupții cutanate, ganglioni inflamați, oboseală persistentă sau semne de infecție virală;
• La nou-născuți cu manifestări suspecte de infecții congenitale: greutate mică la naștere, icter, afectare neurologică sau malformații;
• În cadrul monitorizării sarcinilor cu risc crescut sau antecedente de pierderi repetate de sarcină.

Pregătire pacient

• Nu este necesară o pregătire specială;
• Se recomandă informarea medicului despre orice tratament sau vaccin recent, deoarece poate influența interpretarea rezultatelor.

Tipul probei recoltate: sânge venos.

1. Descriere generală

Dublul test este un test de screening prenatal efectuat în primul trimestru de sarcină, între 11 săptămâni și 13 săptămâni + 6 zile, utilizat pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale fetale, în special trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 18 (sindrom Edwards) și trisomia 13 (sindrom Patau).

Testul face parte din screeningul combinat de trimestru I și integrează:

• Doi markeri biochimici din sângele matern: free β-hCG și PAPP-A
• Evaluarea ecografică, în special măsurarea translucenței nucale
• Date materne relevante: vârsta, greutatea, fumatul, metoda de concepție (inclusiv FIV), antecedente obstetricale
  

Toate aceste informații sunt introduse într-un algoritm statistic care calculează riscul individual pentru fiecare aneuploidie investigată (aneuploidie - prezența unui număr anormal de cromozomi la făt).

Ce reprezintă markerii serici analizați?

• PAPP-A (proteina A plasmatică asociată sarcinii) este o proteină produsă în principal de placentă. Ea contribuie la dezvoltarea normală a placentei și susține creșterea armonioasă a fătului în primele luni de sarcină. În mod normal, nivelul PAPP-A crește progresiv odată cu vârsta gestațională. Valori scăzute în primul trimestru pot fi asociate cu un risc crescut de anomalii cromozomiale, în special trisomia 21 și trisomia 18, dar și cu anumite complicații obstetricale ulterioare (ex. restricție de creștere intrauterină, preeclampsie).
• Free β-hCG (subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane) este o fracțiune a hormonului hCG produs de trofoblast, importantă pentru menținerea sarcinii în stadiile timpurii. În sarcinile cu trisomia 21, valorile free β-hCG tind să fie crescute, iar în trisomiile 18 și 13 sunt frecvent scăzute.
  

Rezultatele markerilor sunt exprimate în MoM (multiplu al medianei), pentru compararea valorilor obținute cu cele așteptate pentru aceeași vârstă gestațională, după ajustarea pentru caracteristicile materne.

Dublul test nu stabilește un diagnostic, ci oferă o estimare statistică a riscului. În cazul unui risc crescut, se recomandă investigații suplimentare, precum testarea prenatală non-invazivă (NIPT) sau teste diagnostice invazive (biopsie de vilozități coriale, amniocenteză).

2. Indicații de testare

• Screening prenatal de rutină în primul trimestru de sarcină.
• Estimarea riscului de trisomie 21, 18 și 13.
• Vârstă maternă ≥ 35 ani.
• Istoric de anomalii cromozomiale în sarcini anterioare.
• Markeri ecografici sugestivi pentru anomalii fetale.
  

3. Pregătire pacient și mod de recoltare

• Testul se efectuează între 11 săptămâni și 13 săptămâni + 6 zile de sarcină.
• Nu este necesar repaus alimentar.
• Recoltarea se face din sânge venos.
• Rezultatul se interpretează împreună cu ecografia de trimestru I (translucența nucală).
• Se furnizează date materne relevante (vârstă, greutate, fumat, sarcină obținută prin FIV etc.).
  

4. Tipul probei recoltate : Sânge venos.

5. Valori de referință

Valorile markerilor sunt exprimate în MoM (multiplu al medianei), ajustate pentru vârsta gestațională și caracteristicile materne.
Intervalele pot varia în funcție de metoda utilizată și de programul de calcul al riscului. Interpretarea se face prin integrarea rezultatelor biochimice și ecografice într-un algoritm de calcul al riscului individualizat.

6. Interpretare rezultate

Rezultatul este exprimat ca risc individual (ex.: 1:250, 1:1000 etc.).

Risc scăzut

• Probabilitate redusă de anomalii cromozomiale majore.
• Nu exclude complet existența unei aneuploidii.

Risc crescut

• Probabilitate crescută pentru trisomie 21, 18 sau 13.
• Necesită evaluare suplimentară prin testare prenatală non-invazivă (NIPT) sau diagnostic invaziv (biopsie de vilozități coriale, amniocenteză).

Dublul test nu stabilește un diagnostic, ci oferă o estimare statistică a riscului.

7. Factori care pot influența rezultatul

• Vârsta gestațională incorect estimată.
• Sarcina multiplă.
• Obezitatea maternă.
• Diabetul zaharat matern.
• Fumatul.
• Sarcină obținută prin fertilizare in vitro.
• Erori în introducerea datelor materne în programul de calcul.

8. Analize complementare

• Ecografie de trimestru I (translucență nucală) – parte integrantă a screeningului combinat; permite evaluarea markerilor ecografici asociați aneuploidiilor fetale.
• Testare prenatală non-invazivă (NIPT) – analiză din sângele matern care evaluează ADN-ul fetal liber circulant și oferă o acuratețe mai mare pentru trisomiile 21, 18 și 13.
• Triplu sau cvadruplu test (trimestrul II) – teste de screening efectuate în al doilea trimestru, utilizate în special atunci când screeningul din trimestrul I nu a fost realizat.
• Amniocenteză – procedură invazivă care permite analiza directă a cromozomilor fetali, cu rol diagnostic.
• Biopsie de vilozități coriale – test invaziv realizat în primul trimestru, care oferă diagnostic genetic cert.
  
  

1. Descriere generală

Examenul Babeș-Papanicolau în mediu lichid (citologie cervicală) este un test de screening care evaluează celulele recoltate de la nivelul colului uterin (cervix) pentru identificarea modificărilor de la acest nivel, precum inflamația, leziunile displazice și cele canceroase, asociate în majoritatea cazurilor cu infecția HPV. Este un test cu acuratețe ridicată în depistarea leziunilor cervicale precanceroase și canceroase, iar utilizarea mediului lichid permite obținerea unui preparat mai uniform și reduce riscul unei probe necorespunzătoare pentru evaluare.

Cancerul de col uterin este o afecțiune ce poate fi prevenită sau diagnosticată din stadii timpurii, însă rămâne în continuare o problemă importantă de sănătate publică. Principala cauză este infecția persistentă cu HPV (Human Papilloma Virus) – tulpini cu risc oncogenic crescut. De obicei, boala este asimptomatică în stadii incipiente; atunci când apar simptome, acestea pot include sângerări vaginale sau secreții vaginale anormale, durere pelvină sau durere la contactul sexual.

Tocmai pentru că leziunile precanceroase pot fi detectate înainte de apariția simptomelor, screeningul prin citologie cervicală are un rol major în prevenție. Testul Babeș-Papanicolau nu stabilește singur diagnosticul, ci semnalează anomalii care necesită corelare clinică și, la nevoie, investigații suplimentare.

2. Indicații testare

• Screeningul periodic al cancerului de col uterin, conform vârstei și riscului individual.
• În mod uzual, screeningul se recomandă începând cu vârsta de 21 de ani.
• Monitorizarea leziunilor cervicale precanceroase – urmărirea eficacității tratamentului (conform indicației medicului).
• Evaluarea femeilor cu rezultat pozitiv la testarea pentru HPV.
• Evaluarea unor simptome sau semne clinice: sângerări anormale, durere pelvină sau aspect modificat al colului uterin la consultul ginecologic.

3. Pregătire pacient

• Se recomandă evitarea contactului sexual, dușului vaginal, utilizării tampoanelor sau aplicării de ovule/creme intravaginale cu 24-48 de ore înainte de recoltare.
• Se recomandă recoltarea în afara menstruației, la câteva zile după terminarea acesteia.
• În cazul unei infecții locale, se recomandă recoltarea după tratamentul acesteia.

4. Tipul probei recoltate

• Celule de la nivelul colului uterin (exocol și endocol)
• Recoltarea este realizată cu o periuță specială, de către medicul ginecolog sau personalul medical specializat. Specimenul recoltat este introdus într-un flacon cu mediu lichid.

5. Interpretare rezultate

În raportare se folosește de obicei sistemul Bethesda, care standardizează descrierea rezultatelor.

Rezultatul include:

• Aprecierea calității probei – satisfăcător/ nesatisfăcător pentru evaluare, în funcție de celularitatea prezentă și condițiile de recoltare. Dacă proba este nesatisfăcătoare, medicul poate recomanda repetarea recoltării.
• Raportarea modificărilor identificate:
  • NILM – negativ pentru leziuni intraepiteliale sau malignitate. Poate include mențiuni despre inflamație, modificări reactive, aspecte sugestive de infecție, dacă sunt observate.
  • ASC-US – celule scuamoase atipice cu semnificație nedeterminată.
  • ASC-H – celule scuamoase atipice care nu pot exclude o leziune de grad înalt.
    
  • LSIL – leziune scuamoasă intraepitelială de grad scăzut.
  • HSIL – leziune scuamoasă intraepitelială de grad înalt.
  • SCC – carcinom cu celule scuamoase.
  • AGC – celule glandulare atipice.

Un rezultat anormal necesită de obicei investigații suplimentare (de exemplu, testare HPV, colposcopie), tratament și supraveghere adecvată, conform recomandărilor medicului ginecolog.

6. Factori care pot influența rezultatul

• Recoltare necorespunzătoare.
• Nerespectarea indicațiilor de pregătire înaintea recoltării.
• Probă cu celularitate redusă/ recoltare incompletă.
• Intervenții recente la nivel colului sau tratamente locale.

7. Analize complementare

• Teste pentru infecții genitale – atunci când rezultatul și simptomele sugerează o infecție.
• Testare HPV (depistare și genotipare) – de obicei, poate fi realizată din același specimen recoltat, în funcție de protocol.
  
  

Hormonul Anti-Müllerian (AMH) este un marker important al sănătății reproductive feminine, oferind informații despre rezerva ovariană – numărul aproximativ de ovule pe care o femeie le are disponibile pentru concepție.

AMH este un hormon produs de celulele granuloase de la nivelul foliculilor ovarieni, iar nivelul său este un indicator al numărului de foliculi viabili din ovar, ajutând la aprecierea potențialului fertil al femeii. Pe scurt, un nivel mai mare al acestui hormon indică o rezervă ovariană bună, cu un număr mai mare de foliculi activi. În schimb, un nivel scăzut sugerează o rezervă redusă, un număr mic de ovule rămase.

Valori foarte mari pot apărea în sindromul ovarelor polichistice (SOPC), o afecțiune caracterizată prin existența unui număr mare de foliculi, care nu ajung la maturitate și nu eliberează ovule.

Nivelul de AMH scade treptat odată cu înaintarea în vârstă, în special după 30 de ani, până la instalarea menopauzei.

Spre deosebire de alți hormoni, nivelul AMH rămâne stabil pe parcursul ciclului menstrual și nu este influențat semnificativ de utilizarea temporară a anticoncepționalelor. Astfel, AMH este utilizat de rutină în evaluarea fertilității, diagnosticul și gestionarea problemelor de fertilitate.

La bărbați, AMH este produs de celulele Sertoli din testicule și are un rol important în dezvoltarea organelor genitale masculine în viața fetală. La copii și adolescenți, testarea AMH poate ajuta la evaluarea funcției testiculare.

1. Indicații testare

• Evaluarea fertilității feminine – pentru estimarea rezervei ovariene și a șanselor de concepție naturală sau asistată
• Planificarea și monitorizarea tratamentelor de reproducere asistată (FIV)
• Evaluarea și diagnosticul cauzelor tulburărilor menstruale – cum ar fi sindromul ovarelor polichistice (SOPC) sau insuficiența ovariană prematură
• Estimarea momentului instalării menopauzei – la femeile cu cicluri menstruale neregulate sau cu istoric familial de menopauză precoce
• Evaluarea efectelor tratamentelor oncologice (chimioterapie, radioterapie) asupra rezervei ovariene
• Investigarea funcției testiculare la băieți – în caz de testicul necoborât (criptorhidie) sau alte tulburări de dezvoltare sexuală

2. Pregătire pacient

• Nu este necesară o pregătire specială pentru recoltare.
• Recoltarea se poate face în orice zi a ciclului menstrual.
• Se recomandă evitarea recoltării imediat după tratamentele de stimulare ovariană, deoarece acestea pot modifica temporar valorile.
• Se va menționa medicului orice tratament hormonal sau contraceptiv utilizat recent.

3. Tipul probei recoltate: Sânge venos.

4. Valori de referință

Valorile de referință pot varia în funcție de laborator.

AMH scade în mod natural odată cu înaintarea în vârstă, reflectând scăderea numărului de foliculi viabili.

Femei:

• 20–30 de ani: 1,5 – 4,0 ng/mL
• 30–40 de ani: 1,0 – 3,5 ng/mL
• 40–50 de ani: 0,5 – 2,5 ng/mL

Bărbați: valorile sunt mai mari în copilărie și scad semnificativ la pubertate, în funcție de maturizarea testiculară.

5. Interpretare rezultate

Valori scăzute (< 1 ng/ml):

• Rezervă ovariană scăzută: vârstă avansată, insuficiență ovariană prematură.
• Perimenopauză sau menopauză.
• Probleme de fertilitate feminină.

Valori crescute (> 4 ng/ml):

• Sindromul ovarelor polichistice (SOPC).
• Tumori ovariene cu celule granuloase.
• Răspuns ovarian exagerat la tratamente hormonale.

6. Factori care pot influența rezultatul

• Tratamente hormonale recente (anticoncepționale, terapie de stimulare ovariană)
• Indicele de masă corporală crescut (IMC ridicat poate reduce valorile AMH)
• Nivelul vitaminei D

7. Analize complementare

• FSH, LH, estradiol: pentru evaluarea echilibrului hormonal și a funcției ovariene
• Prolactina: ajută la identificarea altor cauze hormonale ale infertilității
• Testosteronul total și liber: utile în diagnosticul SOPC
• Ecografia transvaginală: numărarea foliculilor și corelarea cu valoarea AMH
• TSH: excluderea disfuncțiilor tiroidiene care pot afecta fertilitatea
• Inhibină B: marker suplimentar al rezervei ovariene
• Vitamina D: pentru verificarea unui posibil impact asupra nivelului AMH.

Ce include acest pachet

Colesterol total – cantitatea totală de colesterol din sânge (HDL, LDL, alte fracțiuni)

LDL-colesterol („colesterol rău”) – favorizează depunerea grăsimilor la nivelul arterelor și formarea plăcilor de aterom.

HDL-colesterol („colesterol bun”) – contribuie la eliminarea excesului de grăsimi și are efect protector cardiovascular.

Trigliceride – formă de stocare a energiei; valorile crescute pot indica risc crescut de boli cardiovasculare, diabet zaharat și pancreatită.

Lipide totale serice – cantitatea totală de grăsimi circulante din sânge.

VLDL-colesterol – transportă trigliceridele și contribuie la evaluarea riscului cardiovascular.

Non-HDL colesterol

Recomandări pentru testare

• Diagnosticul dislipidemiilor;
• Evaluarea riscului de boli cardiovasculare;
• Monitorizarea eficienței tratamentului hipolipemiant și a regimului alimentar;
• Screening metabolic de rutină pentru adulți, în special după vârsta de 30–40 de ani sau mai devreme în prezența factorilor de risc cardiovascular;
• Evaluarea pacienților cu diabet zaharat, obezitate, hipertensiune arterială sau istoric familial de boli cardiovasculare.

Pregătire pacient

• Se recoltează dimineața à jeun (pe nemâncate), după un repaus alimentar de minim 8 ore;
• Evitarea consumului de alcool, grăsimilor în exces și efortului fizic intens cu 24 de ore înaintea recoltării (pot influența valorile analizelor);
• Se recomandă precizarea medicației urmate (statine, fibrați, contraceptive hormonale etc.), deoarece poate influența rezultatele.

Tipul probei recoltate: sânge venos.

Ce include acest pachet

TSH (hormonul tireotrop) – principalul marker al funcției tiroidiene; stimulează activitatea glandei și reglează secreția hormonilor tiroidieni

FT4 (tiroxina liberă) – fracțiunea liberă, activă metabolic a hormonului tiroidian T4

Anti-TPO (anticorpi anti-tiroperoxidază) – marker al afecțiunilor tiroidiene autoimune, precum tiroidita autoimună Hashimoto sau boala Basedow-Graves.

Anticorpi anti-tiroglobulină – marker de boală tiroidiană autoimună

Recomandări pentru testare

• Evaluarea de rutină a funcției tiroidiene;
• Screeningul afecțiunilor tiroidiene autoimune, în special la persoanele cu istoric familial de boli ale tiroidei;
• Monitorizarea funcției tiroidiene la pacienții cu tiroidită cronică autoimună;
• Diagnosticul și monitorizarea disfuncțiilor tiroidiene (hipotiroidism sau hipertiroidism);
• Manifestări sugestive de hipotiroidism: oboseală persistentă, somnolență, tulburări de concentrare, piele uscată, căderea părului, sensibilitate la frig, constipație;
• Manifestări de hipertiroidism: agitație, iritabilitate, tulburări de somn, palpitații, tremor, transpirații abundente, pierdere inexplicabilă în greutate;
• Evaluarea tiroidiană în contextul tulburărilor de ciclu menstrual sau de fertilitate;
• Evaluarea funcției tiroidiene în contextul sarcinii.

Pregătire pacient

• Nu este necesară o pregătire specială;
• Se recomandă recoltarea dimineața;
• Pentru pacienții în tratament cu Levotiroxină, se recomandă recoltarea dimineața, înaintea administrării tratamentului (pentru a nu influența valorile FT4).

Tipul probei recoltate: sânge venos.

Obezitatea și sindromul metabolic cresc semnificativ riscul de diabet zaharat de tip 2, infarct miocardic, accident vascular cerebral, boală cardiovasculară aterosclerotică, steatoză hepatică („ficat gras”) și alte complicații metabolice și cardiovasculare.

Pachetul este conceput pentru o evaluare integrată a metabolismului glucidic și lipidic, a funcției hepatice, renale și pancreatice, precum și a statusului vitaminei D – frecvent deficitar la persoanele cu exces ponderal și obezitate.

Analizele incluse permit depistarea rezistenței la insulină, a dislipidemiei, a hiperuricemiei (factor de risc pentru gută și boli cardiovasculare), precum și evaluarea modificărilor biochimice hepatice sau pancreatice asociate obezității și unui stil de viață dezechilibrat. Rezultatele ajută medicul să aprecieze riscul cardiometabolic global și să recomande un plan personalizat de dietă, activitate fizică și, la nevoie, tratament medicamentos.

Ce include acest pachet

Indice HOMA, insulină și glucoză serică (glicemie) – investighează rezistența la insulină și riscul de prediabet sau diabet zaharat de tip 2.

Colesterol seric total, HDL-colesterol, LDL-colesterol și trigliceride serice – profil lipidic complet, esențial în evaluarea riscului de ateroscleroză și boli cardiovasculare.

Creatinină serică și uree serică – markeri ai funcției renale, relevanți în contextul sindromului metabolic, care se asociază frecvent cu afectare renală.

Acid uric seric – valori crescute se asociază cu risc de gută, litiază renală și evenimente cardiovasculare.

TGO / AST, TGP / ALT și GGT (gamma-GT) – enzime hepatice utilizate pentru evaluarea funcției hepatice; pot prezenta valori crescute în steatoză hepatică, consum cronic de alcool sau în contextul administrării unor medicamente cu potențial hepatotoxic.

Lipaza – enzimă pancreatică; valori crescute pot indica afectare pancreatică acută sau cronică, în context clinic sugestiv.

25-OH Vitamina D – marker al statusului vitaminei D, implicată în metabolismul osos și funcția imună.

Recomandări pentru testare

• Persoane cu obezitate sau supraponderalitate (IMC ≥ 25 kg/m²).
• Circumferință abdominală crescută (burtă proeminentă), chiar și la persoane cu greutate corporală apropiată de normal.
• Factori de risc cardiometabolic: stil de viață sedentar, dietă bogată în grăsimi și zaharuri, fumat, istoric familial de diabet zaharat sau boli cardiovasculare.
• Simptome precum oboseală, somnolență postprandială, creștere rapidă în greutate, foame intensă, sete accentuată și urinări frecvente, disconfort sau durere în hipocondrul drept.
• Pacienți cu hipertensiune arterială, dislipidemie, hiperuricemie, steatoză hepatică sau sindrom de ovar polichistic.
• Monitorizarea periodică a persoanelor cu diabet zaharat, prediabet sau sindrom metabolic diagnosticat, pentru ajustarea tratamentului și a intervențiilor asupra stilului de viață.

Pregătire pacient

• Recoltarea se face dimineața, pe nemâncate (à jeun), după un repaus alimentar de 8–12 ore; este permisă apa plată.
• Evitați consumul de alcool, mesele foarte copioase și dulciurile concentrate în ultimele 24 de ore înainte de recoltare.
• Se recomandă evitarea efortului fizic intens în ziua precedentă, deoarece poate modifica glicemia și unele enzime serice.
• Informați medicul și personalul de laborator despre medicația utilizată (antidiabetice, statine, diuretice, beta-blocante, suplimente cu vitamina D etc.), deoarece pot influența rezultatele analizelor.

Tipul probei recoltate: sânge venos.

Hemoleucogramă completă – oferă informații despre celulele sanguine și poate evidenția anemii, infecții sau modificări inflamatorii.

Sideremie – măsoară cantitatea de fier circulant și ajută la evaluarea anemiilor.

Feritină – reflectă rezervele de fier ale organismului, utilă în evaluarea deficitului de fier, inclusiv în stadii incipiente.

TSH – hormon de reglare a funcției glandei tiroide; variațiile sale pot influența nivelul de energie, metabolismul și starea generală.

FT4 (tiroxina liberă) – hormon tiroidian implicat în reglarea metabolismului, temperaturii corporale și a stării generale.

Cortizol seric – hormon al stresului, implicat în adaptarea organismului la suprasolicitare; valori modificate pot fi asociate cu stres cronic și oboseală persistentă.

Acid folic (folat) seric – vitamină implicată în formarea celulelor sanguine și funcția neurologică, contribuind la menținerea vitalității.

Vitamina B12 – implicată în metabolismul energetic și funcția neurologică; deficitul poate provoca oboseală, tulburări de memorie sau parestezii (furnicături) la nivelul extremităților.

Glucoză serică (glicemie) – indică nivelul glucozei din sânge și poate evidenția tulburări ale metabolismului glucidic.

Recomandări pentru testare

• Evaluarea simptomelor precum oboseală persistentă, scăderea capacității de concentrare, iritabilitate, tulburări de somn sau epuizare profesională.
• Monitorizarea persoanelor cu stres cronic, program încărcat, suprasolicitare sau ritm de lucru neregulat.
• Investigarea potențialelor deficite nutriționale (fier, folat, vitamina B12) asociate oboselii.
• Verificarea funcției tiroidiene în contextul simptomelor de oboseală, creștere în greutate sau încetinire a metabolismului.
• Evaluarea persoanelor care prezintă semne sugestive de burnout sau scădere a performanței cognitive.

Pregătire pacient

• Recoltarea se efectuează dimineața, până la ora 10:00.
• Este necesar repaus alimentar de minimum 8 ore înainte de recoltare.
• Evitați efortul fizic intens în ultimele 24 de ore.
• Menționați tratamentele medicamentoase utilizate, în special corticosteroizii, care pot influența nivelul cortizolului.
• Un somn adecvat în noaptea precedentă poate reduce variațiile hormonale.

Tip probe recoltate: sânge venos.

Ce include acest pachet

Hemoleucogramă completă – oferă informații despre celulele sanguine și poate evidenția anemii sau modificări inflamatorii.

TSH – hormon care reglează funcția glandei tiroide; variațiile sale pot influența metabolismul, energia și starea generală.

FT4 – hormon tiroidian implicat în reglarea metabolismului și temperaturii corporale.

FSH (hormon foliculostimulant) – valorile cresc odată cu scăderea funcției ovariene, fiind frecvent crescute în perimenopauză.

LH (hormon luteinizant) – hormon hipofizar implicat în ovulație; nivelurile pot fluctua semnificativ în tranziția spre menopauză.

Estradiol – principalul estrogen ovarian; nivelurile tind să scadă progresiv, influențând ciclul menstrual și simptomele vasomotorii.

Vitamina B12 – implicată în metabolismul energetic și funcția neurologică; deficitul poate provoca oboseală, tulburări de memorie sau furnicături la nivelul extremităților.

25-OH Vitamina D – marker al statusului vitaminei D, important pentru absorbția calciului, sănătatea osoasă și funcția musculară; valori scăzute cresc riscul de osteopenie și osteoporoză.

Calciu seric total – necesar pentru funcția neuromusculară, coagulare și echilibrul mineral; util în evaluarea metabolismului calciului.

Magneziu seric – implicat în funcția nervoasă și musculară; nivelurile scăzute pot accentua oboseala, iritabilitatea și crampele musculare.

Recomandări pentru testare

• Evaluarea simptomelor precum bufeuri, transpirații nocturne, iritabilitate, tulburări de somn, modificări ale ciclului menstrual sau scăderea libidoului.
• Investigarea riscului de osteopenie sau osteoporoză, în special la femeile cu antecedente familiale sau deficit de vitamina D.
• Monitorizarea funcției tiroidiene în contextul unor simptome care pot semăna cu perimenopauza (oboseală, creștere în greutate, sensibilitate la frig).
• Evaluarea statusului nutrițional și metabolic la femeile cu stil de viață solicitant, alimentație dezechilibrată sau simptome persistente specifice perimenopauzei.
• Analize utile înaintea inițierii terapiei hormonale de substituție, la recomandarea medicului.

Pregătire pacient

• Recoltarea se efectuează dimineața, pe nemâncate (repaus alimentar de minimum 8 ore).
• Evitați efortul fizic intens în ultimele 24 de ore.
• Menționați tratamentele utilizate, în special contraceptivele hormonale sau tratamentul pentru afecțiuni tiroidiene, deoarece pot influența valorile hormonilor sexuali.

Pentru o interpretare mai precisă a hormonilor sexuali:

– dacă ciclurile sunt încă regulate → recoltare recomandată între zilele 3–5 ale ciclului menstrual;

– dacă ciclurile sunt neregulate sau amenoree (lipsa menstruației) > 60 de zile → recoltarea se poate face oricând.

Tip probe recoltate: sânge venos.

Ce include acest pachet

SanBiom – testare avansată a microbiomului intestinal – analizează compoziția microbiomului, diversitatea și echilibrul microbian, prezența microorganismelor cu rol funcțional diferit, precum și indicatori asociați digestiei, inflamației și metabolismului.

Homocisteină – aminoacid a cărui creștere se asociază cu inflamație, stres oxidativ și risc cardiovascular; nivelurile crescute pot reflecta dezechilibre metabolice și nutriționale, cu impact asupra stării generale.

Proteina C-reactivă ultrasensibilă (hs-CRP) – marker sensibil al inflamației de grad scăzut; utilizat pentru evaluarea inflamației persistente în context clinic, asociată cu îmbătrânirea biologică.

25-OH Vitamina D – marker al statusului vitaminei D, importantă pentru imunitate, sănătatea osoasă, funcția musculară și reglarea inflamației.

Seleniu – mineral cu rol antioxidant, implicat în protecția celulară și sinteza hormonilor tiroidieni; nivelurile scăzute pot influența funcția imună și starea de vitalitate.

Zinc seric – mineral cu rol în imunitate, regenerare tisulară, sănătatea pielii și reglarea stresului oxidativ; deficitul poate contribui la oboseală și scăderea capacității de recuperare.

Cortizol salivar – indică secreția nocturnă a hormonului de stres, fiind utilizat pentru evaluarea ritmului circadian (zi/noapte) al secreției de cortizol; valori anormale pot influența energia, somnul, stresul oxidativ și procesele de recuperare.

Recomandări pentru testare

• Evaluarea simptomelor precum oboseală cronică, tulburări de somn, scăderea vitalității, balonare, tulburări de tranzit sau inflamație persistentă.
• Monitorizarea statusului inflamator, antioxidant și nutrițional în contextul unui stil de viață intens sau al unei alimentații dezechilibrate.
• Investigația microbiomului în caz de disbioză suspectată (balonare, intoleranțe alimentare, scaun neregulat, digestie lentă).
• Analize utile în programele de optimizare a stilului de viață, în managementul stresului și în evaluarea factorilor asociați îmbătrânirii biologice.

Pregătire pacient

• Recoltarea probelor se face conform instrucțiunilor specifice fiecărei analize:

– Cortizol salivar: recoltarea se face la ora 23:00, după minimum 30 de minute fără alimente, băuturi, fumat sau periaj dentar; proba se păstrează la frigider și se aduce la laborator a doua zi dimineață.

– Analizele de sânge: recoltarea se efectuează dimineața, pe nemâncate (repaus alimentar de minimum 8 ore).

• Evitați efortul fizic intens și consumul de alcool cu 24 de ore înainte de recoltare.
• Menționați suplimentele (zinc, seleniu, vitamina D) și medicația utilizată, deoarece pot influența rezultatele.

Tip probe recoltate: sânge venos și salivă (pentru cortizol salivar).

Ce include acest pachet

Apolipoproteina A1 – componentă principală a HDL-colesterolului („colesterolul bun”), implicată în protecția vaselor de sânge; valori scăzute pot indica un risc cardiovascular crescut.

Apolipoproteina B – prezentă în LDL-colesterol („colesterolul rău”) și asociată cu formarea plăcilor de aterom; valori crescute indică un risc mai mare de boală coronariană.

Homocisteină – aminoacid a cărui creștere este asociată cu afectarea vaselor de sânge, risc de ateroscleroză și evenimente cardiovasculare.

Proteina C-reactivă ultrasensibilă (hs-CRP) – marker de inflamație cu sensibilitate înaltă, utilizat pentru evaluarea riscului cardiovascular și detectarea inflamației vasculare de grad mic.

Recomandări pentru testare

• Evaluarea riscului cardiovascular la persoane cu antecedente familiale de boli cardiace, dislipidemie, hipertensiune sau diabet.
• Monitorizarea pacienților cu valori crescute ale colesterolului sau trigliceridelor.
• Investigarea inflamației vasculare și a riscului de ateroscleroză.
• Evaluarea preventivă la persoane cu stil de viață sedentar, stres prelungit sau alimentație dezechilibrată.
• Monitorizarea răspunsului la tratamentele pentru dislipidemie sau boli cardiovasculare.

Pregătire pacient

• Recoltarea se efectuează dimineața, pe nemâncate (după un repaus alimentar de minimum 8 ore).
• Evitați consumul de alcool și alimentele foarte grase în ultimele 24–48 de ore.
• Menționați tratamentele urmate (statine, fibrați, suplimente cu vitamina B12 sau acid folic), deoarece pot influența valorile analizelor.

Tipul probei recoltate: sânge venos.