Detecția mutației BRAF V600E în cancerul colorectal (CRC)
Mutațiile BRAF în CRC:
se produc cel mai frecvent la nivelul exonului 15
sunt mutual exclusive cu mutațiile KRAS/NRAS
sunt identificate la aproximativ 15% din pacienții cu CRC și la 8 până la 12% dintre pacienții cu CRCm
aproximativ 10–20% sunt reprezentate de mutația V600E
aproximativ 2% sunt reprezentate de mutații BRAF non-V600E
aproximativ 30% dintre cazurile CRCm V600E pozitive prezintă și instabilitate microsatelitară
Detectia mutatiilor in gena BRAF in cancerul colorectal (5 mutatii in codonul 600: V600E/K/D/R/M)…
Mutația V600E în CRC se asociază cu:
Sexul feminin
Vârsta înaintată
Localizare tumorală (right-sided)
Stadiu avansat
Tip histologic (serated adenoma)
Tip probă
Bloc de țesut inclus în parafină însoțit de buletin HP, IHC și lame HE – nu necesită condiții speciale de transport.
Tip analiză
Metoda Real-time PCR: permite detecția mutației V600E, la nivelul exonului 15, codonul 600.
Scopul testării:
- diagnostic – cancer sporadic vs cancer ereditar/sindrom Lynch
- terapeutic – asociată cu răspuns slab la chimioterapia standard
- prognostic – asociată cu rata redusă de supraviețuire
- au fost dezvoltate strategii bazate pe combinarea inhibitorilor BRAF și anticorpilor monoclonali anti-EGFR cu imunoterapia (immune checkpoint inhibitors)
Centre de
recoltare
Sună acum la numărul scurt *8787, alege centrul de recoltare cel mai apropiat și programează-te pentru efectuarea analizelor. Un gest simplu care poate face o mare diferență!
Peste 300 de centre proprii de recoltare, în toate județele țării
Vezi harta locațiilor