Atrofia musculară spinală (AMS sau SMA) este o boală genetică neuro-musculară ce se caracterizează prin pierderea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară.
Neuronii motori sunt celule nervoase specializate ce controlează musculatura necesară pentru activități precum: mersul, respirația, mestecatul, înghițitul. La pacienșii cu AMS, pierderea neuronilor motori are ca și consecință slăbiciunea musculară, cu imposibilitatea dobândirii achizițiilor motorii sau pierderea lor în timp.
! Este una din cauzele frecvente de mortalitate infantilă. ! Este a doua boală monogenică ca și frecvență după fibroza chistică.
1 din 10.000 de persoane au AMS
1 din 37 indivizi sunt purtători, sănătoși pentru SMA
1.
Genetica SMA
2 gene similare sunt asociate cu aceasta boală: SMN1 și SMN2, ambele produc proteina SMN (survival motor neuron) care este critică pentru supraviețuirea și funcționalitatea neuronilor. Ambele gene sunt localizate pe cromozomul 5q13 și pot fi prezente în multiple copii.
95% dintre pacienții AMS au o deleție homozigotă a genei SMN1. Absența totală a genei SMN1, face ca producția de proteină SMN să scadă dramatic, gena SMN2 asigurând doar o mică parte din necesar, insuficient cât să păstreze integritatea și funcționalitatea neuronilor motori. De aceea, numărul de copii SMN2 este un marker de prognostic la pacienții cu deleție homozigotă a SMN1. Pacienții cu 2 copii SMN2 dezvoltă de obicei tipul 1 de boală, pacienții cu 3 copii SMN2 în mare parte dezvoltă tipul 2 de boală, pacienții cu 4 sau mai multe copii SMN2 dezvoltă tipurile 3 sau 4 de boală.
5% din pacienții AMS au o mutație la nivelul genei SMN1 (c.840 C > T), ceea ce duce la convertirea SMN1 în SMN2 și producerea unei proteine SMN instabile, nefuncționale.
sus
2.
Date clinice
Există mai multe tipuri de boală, cu debut, evolutie si prognostic diferite:
sus
3.
Diagnosticul
Trebuie stabilit cu prioritate în momentul în care sunt identificate primele simptome;
Hipotonia, lipsa reflexelor osteo-tendinoase, pierderea achizițiilor motorii, fasciculații ale limbii sunt semnele care ar trebuie să alerteze parinții și să stabilească urgent o programare la medicul neurolog pediatru.
>60% dintre pacienții cu AMS au tipul 1 de boala (forma cea mai severă).
Diagnosticul este posibil și în etapa presimptomatica prin testarea genetică a nou-născuților.
Multe țări au implementat un program de screening neonatal pentru depistarea precoce a cazurilor de AMS.
În țara noastră nu există un program de screening, testarea genetică a nou-născuților pentru AMS fiind alegerea părinților informați despre această boală.
Beneficul terapeutic este mult mai mare atunci cand terapia începe înainte de apariția primelor simptome.
Procesul de distrugere a neuronilor motori începe în stadiul presimptomatic și este IREVERSIBIL, în absența terapiei.
ANALIZE GENETICE pentru depistare SMA:
TESTAREA GENETICĂ-prin tehnica MLPA – presupune recoltarea a maxim 2 ml de sânge de la pacient și analizează numărul de copii ale genelor SMN1 și SMN2
Acest simplu test PERMITE IDENTIFICAREA a peste 95% din cazurile AMS!
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
2.300,00 leiPrețul inițial a fost: 2.300,00 lei.2.024,00 leiPrețul curent este: 2.024,00 lei.
sus
4.
Cui se adresează acest test genetic?
PACIENȚILOR SIMPTOMATICI, pentru un diagnostic concret
Tuturor NOU-NĂSCUȚILOR pentru o diagnosticare precoce
sus
5.
La ce ajută testarea genetică?
CONFIRMĂ sau INFIRMĂ suspiciunea clinica
STABILEȘTE genotipul bolii
Orientează medicul cu privire la PROGNOSTIC (prin analiza numărului de copii SMN2)
PERMITE inițierea terapiei
STABILEȘTE STATUSUL PĂRINȚILOR (dacă sunt purtători ai defectului genetic, ei fiind clinic sănătoși), cu rol esențial în acordarea sfatului genetic
De asemenea, ne adresăm tuturor CUPLURILOR – PRECONCEPȚIONAL sau PRENATAL pentru a stabili riscul de a da naștere unui copil cu AMS, tinând cont de frecvența crescută a purtătorilor pentru deleția heterozigota a SMN1 (1 din 37 caucazieni europeni poartă acest defect genetic, purtătorii sunt persoane asimptomatice, dar sunt la risc de a da naștere unor copii afectați de boală)
TESTARE GENETICĂ STATUS PURTĂTOR – panel extins care cuprinde analiza a 420 gene, incluzând analiza numărului de copii SMN1.
3.400,00 leiPrețul inițial a fost: 3.400,00 lei.2.992,00 leiPrețul curent este: 2.992,00 lei.
TESTARE GENETICĂ – SECVENȚIEREA GENEI SMN1 (5% din pacienții AMS au o mutație la nivelul genei SMN1 (c.840 C > T) – aceasta analiza se face exclusiv la recomandarea medicului specialist după un consult prealabil.
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog.
Pentru informații privind testele genetice, cât și pentru consultul pre-testare vă puteți adresa specialiștilor noștri: E-mail:consult.genetic@clinica-sante.ro Telefon:0773.975.894 (Luni-Vineri în intervalul orar 8.00-16.30) Call Center:*8787
Consultul genetic post-testare este GRATUIT!
sus
6.
TRATAMENTUL este posibil după confirmarea genetică a bolii, tratamentul se efectuează în cadrul departamentelor de NEUROLOGIE PEDIATRICĂ:
În decembrie 2016, FDA (Food and Drug Administration) a aprobat tratamentul cu SPINRAZĂ (Nusinersen) pentru cazurile de SMA; se administrează sub formă injectabilă, intratecal.
În mai 2019, FDA a aprobat ZOLGENSMA (onasemnogene abeparvovec-xioi), prima terapie genică pentru o boală neuromusculară. Zolgensma se administrează sub formă injectabilă intravenos la pacienții cu mutație bialelică în gena SMN1 cu vârsta sub 2 ani, inclusiv pentru pacienți asimptomatici la momentul diagnosticului; este considerat cel mai scump tratament din lume.
În august 2020, FDA a aprobat RISDIPLAM (Evrysdi) pentru tratamentul adulților cu SMA și a copiilor cu vârsta peste 2 luni; este o medicație orală care are ca scop creșterea nivelului de proteină SMN1 prin stimularea genei SMN2.
Alte terapii sunt în curs de cercetare și aprobare.
ALEGE SA FII INFORMAT! ACȚIONEAZĂ!
CONSULTAȚII GENETICE la sediile noastre din:
Nu știi sigur ce test ți se potrivește? În anumite centre Clinica Sante poți beneficia deconsultații genetice de specialitate, unde medicii noștri te pot ghida spre investigațiile potrivite pentru tine.
