Panel somatic HRD Testing (include GIM, HRR) ,analiza NGS 46 gene

Panelul somatic HRD Testing (GIM + HRR) – 46 gene este o analiză moleculară avansată din țesut tumoral FFPE, utilizată pentru evaluarea integrității mecanismelor de reparare a ADN-ului prin recombinare omoloagă.

Deficiența HRD apare atunci când tumora nu mai poate repara eficient rupturile duble de ADN, ceea ce duce la instabilitate genomică crescută (GIM – Genomic Instability Markers) și sensibilitate crescută față de anumite terapii oncologice, în special inhibitori PARP și anumite scheme de chimioterapie.

Panelul analizează 46 de gene implicate în calea HRR (Homologous Recombination Repair) și permite identificarea:

• mutațiilor patogene în gene de reparare ADN
• instabilității genomice (GIM)
• semnăturii moleculare HRD
• deficiențelor de reparare asociate cu sensibilitate terapeutică

Testul este relevant în multiple tumori solide, în special:

• cancer ovarian
• cancer mamar
• cancer de prostată
• cancer pancreatic
• alte tumori cu instabilitate genomică

Indicații de testare

• Cancer ovarian epitelial
• Cancer mamar (HER2 negativ / metastatic)
• Cancer de prostată avansat sau metastatic
• Cancer pancreatic
• Tumori solide avansate sau metastatice
• Evaluarea eligibilității pentru inhibitori PARP
• Stratificarea riscului și prognosticul oncologic
• Identificarea instabilității genomice tumorale
• Monitorizarea răspunsului la tratament oncologic
• Evaluare în medicina oncologică de precizie

Cui se adresează

• Pacienților cu tumori solide avansate
• Pacienților oncologici eligibili pentru terapii țintite
• Pacienților cu cancer mamar, ovarian sau prostatic
• Pacienților cu boală metastatică
• Medicilor oncologi implicați în tratamente personalizate
• Centrelor de oncologie moleculară și medicină de precizie

Metodologie de testare

• Analiză din țesut tumoral FFPE
• Extracția ADN-ului din material histopatologic
• Secvențiere de nouă generație (NGS)
• Analiza simultană a:
  • genelor implicate în HRR (Homologous Recombination Repair)
  • markerilor de instabilitate genomică (GIM)
• Evaluare bioinformatică avansată
• Interpretare conform ghidurilor oncologice internaționale

Gene analizate (panel HRR / HRD – 46 gene)

Panelul include gene implicate în repararea ADN-ului și stabilitatea genomică, precum:

BRCA1

BRCA2

ATM

ATR

PALB2

RAD51

RAD51C

RAD51D

BARD1

CHEK1

CHEK2

FANCA

FANCC

FANCD2

FANCE

FANCF

FANCG

FANCL

BRIP1

NBN

MRE11

RAD50

TOPBP1

PPP2R2A

CDK12

EMSY

PTEN

TP53

Beneficii și importanță clinică

• Identifică deficiența de reparare a ADN-ului (HRD)
• Permite selecția pacienților pentru terapii cu inhibitori PARP
• Oferă informații predictive privind răspunsul la chimioterapie
• Contribuie la personalizarea tratamentului oncologic
• Ajută la stratificarea prognosticului tumoral
• Evidențiază instabilitatea genomică (GIM)
• Sprijină deciziile în medicina de precizie
• Poate ghida includerea în studii clinice
• Oferă o imagine extinsă a vulnerabilităților genetice tumorale

Analize asociate recomandate

Teste moleculare oncologice

• BRCA1/BRCA2 germinal și somatic
• Panel NGS tumoral extins (solid tumors)
• MSI (Microsatellite Instability)
• PD-L1 expresie

Investigații anatomopatologice

• Examen histopatologic complet
• Imunohistochimie tumorală

Monitorizare oncologică

• CT / RMN / PET-CT
• Markeri tumorali specifici (CA-125, CA 15-3, PSA etc.)
• Evaluare clinică periodică oncologică

Probă recoltată / condiții analiză

Țesut tumoral FFPE (bloc parafină sau lame histologice)

• Proba trebuie să conțină procent adecvat de celule tumorale conform criteriilor laboratorului
• Transport conform standardelor pentru material histopatologic
• Stabilitate dependentă de calitatea fixării în formalină

Documente obligatorii

• Raport histopatologic complet
• Confirmare diagnostic oncologic
• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Date clinice relevante (stadializare, tratamente anterioare)
• Eventual rezultate genetice anterioare (dacă există)

Denumiri alternative

• HRD Tumor Testing Panel 46 genes
• Homologous Recombination Deficiency NGS Panel
• HRR gene panel somatic testing
• GIM + HRD genomic instability test
• BRCA/HRR pathway tumor panel
• Cancer HRD molecular profiling
• PARP inhibitor eligibility test
• Tumor DNA repair deficiency panel
• FFPE HRD NGS test
• HRD genomic signature test

Particularități ale testului

Acest panel analizează alterări somatice tumorale implicate în repararea ADN-ului, oferind informații esențiale despre sensibilitatea tumorii la terapii țintite, în special inhibitori PARP. Testul nu înlocuiește testarea germinală pentru sindroame ereditare (ex. mutații BRCA moștenite), dar are valoare majoră în evaluarea vulnerabilităților tumorale și personalizarea tratamentului oncologic în medicina de precizie.