Test Panorama cu 22q11.2 (sindrom diGeorge)
Test Panorama cu 22q11.2 (sindrom DiGeorge) este un test prenatal non-invaziv (NIPT) bazat pe analiza ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern. Pe lângă aneuploidiile cromozomiale majore (trisomiile 21, 18, 13 și anomaliile cromozomilor sexuali), testul include și evaluarea microdeleției 22q11.2 (sindromul DiGeorge) – cea mai frecventă microdeleție asociată cu malformații congenitale și întârziere de dezvoltare.
Gene analizate
Testul nu vizează gene individuale, ci regiuni cromozomiale specifice:
- Trisomia 21 (sindromul Down)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 13 (sindromul Patau)
- Aneuploidii ale cromozomilor X și Y (Turner, Klinefelter, XXX, XYY)
- Microdeleția 22q11.2 (sindromul DiGeorge)
Recomandari pentru recoltare
- Nu necesită repaus alimentar
- Recoltarea se face în tub Streck, furnizat de laborator
- Se realizează începând cu săptămâna 9 de sarcină
Despre Test Panorama cu 22q11.2 (sindrom diGeorge)
Test Panorama cu 22q11.2 (sindrom DiGeorge) utilizează tehnologia unică SNP-based NIPT (Single Nucleotide Polymorphism), care distinge ADN-ul fetal de cel matern și permite detectarea precisă a anomaliilor cromozomiale și microdelețiilor.
Este un test complet non-invaziv, realizat dintr-o probă simplă de sânge matern, fără riscuri pentru făt, validat clinic prin studiul SMART, cel mai amplu studiu multicentric pentru evaluarea performanței testelor NIPT bazate pe SNP-uri.
Afecțiuni sau simptome asociate
- Trisomia 21 (sindromul Down)
- Trisomia 18 (sindromul Edwards)
- Trisomia 13 (sindromul Patau)
- Aneuploidii ale cromozomilor X/Y (Turner, Klinefelter, XXX, XYY)
- Sindromul DiGeorge (deleția 22q11.2), asociat cu:
- defecte cardiace congenitale
- hipocalcemie neonatală
- imunitate scăzută
- întârziere de dezvoltare și anomalii craniofaciale
Cui se adresează
- Femeilor însărcinate care doresc o evaluare extinsă a riscului genetic fetal
- Pacientelor cu anomalii ecografice sau istoric familial de malformații congenitale
- Femeilor cu vârstă maternă peste 35 de ani
- Sarcini obținute natural sau prin FIV
- Pacientelor care doresc detectarea precoce a sindromului DiGeorge fără proceduri invazive
Metodologie de testare
- Extracția ADN-ului liber circulant din plasma maternă
- Analiza SNP-urilor și evaluarea raportului de copii cromozomiali
- Algoritm bioinformatic avansat pentru identificarea aneuploidiilor și microdelețiilor
- Tehnologie validată clinic în studiul SMART (Natera, 2022)
Beneficii și importanță clinică
- Test sigur și complet non-invaziv
- Detectează cele mai frecvente aneuploidii și sindromul DiGeorge
- Rată de detecție superioară și fals-pozitive minime (comparativ cu testele bazate pe numărarea fragmentelor de ADN)
- Permite evitarea procedurilor invazive inutile
- Oferă informații esențiale pentru consiliere genetică prenatală și planificarea sarcinii
Particularități și limitări
- Este un test de screening, nu un test diagnostic – rezultatele cu risc crescut necesită confirmare prin cariotipare fetală, FISH sau arrayCGH
- Nu detectează toate microdelețiile rare sau mutațiile punctiforme
- Se poate efectua din săptămâna 9 de sarcină
- În caz de fracție fetală scăzută, poate fi necesară repetarea testului fără cost suplimentar
- Nu este recomandat pentru sarcini gemelare multiple (>2 feți)
Analize asociate recomandate
- Ecografie morfologică fetală (trim. I și II)
- Panorama Complete (T3) pentru microdeleții suplimentare rare
- Confirmare prin amniocenteză și arrayCGH în caz de rezultat cu risc crescut
- Consult genetic prenatal pentru interpretarea completă a rezultatelor
Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.
Recoltare la domiciliu
Este disponibil serviciul de recoltare la domiciliu pentru această analiză
Află mai multe detaliiPentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.