WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive

Testul WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive oferă o analiză completă a genomului, incluzând:

• Starea de purtător: analiza a 225 de afecțiuni care pot fi transmise descendenților.
• Afecțiuni cu componentă genetică: predispoziții pentru peste 650 de afecțiuni cu impact major asupra sănătății (ex.: anumite tipuri de cancer, boli cardiovasculare, afecțiuni mitocondriale).
• Boli multifactoriale: evaluarea riscului pentru peste 15 afecțiuni influențate de factori genetici și de mediu.
• Farmacogenetică: analiză pentru peste 250 de medicamente, cu informații despre eficiență și risc de reacții adverse.
• Trăsături genetice: informații legate de dietă, atletism, longevitate, nutriție, comportament, sănătate cardiovasculară, metabolism etc.
• Informații despre strămoși: originea genetică și istoria familială.

Testul nu are scop diagnostic, ci oferă informații preventive pentru persoanele sănătoase care doresc să-și înțeleagă riscurile genetice și să adopte măsuri proactive de sănătate.

Metodologie de testare:

1. Recoltarea probei: sânge periferic total pe EDTA.
2. Extracția ADN-ului: izolarea ADN-ului din celule.
3. Secvențierea genomului: WGS, acoperire 30×, realizată prin NGS (Next Generation Sequencing).
4. Analiza bioinformatică: identificarea și clasificarea variantelor cu referințe ClinVar/HGMD.
5. Interpretarea rezultatelor: geneticienii oferă raportul cu recomandări preventive și consiliere personalizată.

Beneficii și importanță clinică:

• Evaluarea riscului genetic pentru boli moștenite sau multifactoriale.
• Informații despre răspunsul la medicamente, pentru personalizarea tratamentului.
• Sfaturi privind stilul de viață, nutriția și prevenția bolilor.
• Planificare familială: informații despre condițiile care pot fi transmise copiilor.
• Suport prin consiliere genetică pre- și post-test.
• Cunoașterea originii genetice și a trăsăturilor moștenite.

Când este recomandată analiza:

• Pentru persoane sănătoase care doresc să înțeleagă predispozițiile genetice și să adopte măsuri preventive.
• În cazul antecedentelor familiale de boli genetice sau multifactoriale.
• Pentru personalizarea stilului de viață și a tratamentelor medicamentoase.
• Pentru planificarea familială, în scopul identificării riscurilor de transmitere a unor afecțiuni.

Când NU se recomandă analiza:

• Pentru diagnosticarea unei afecțiuni existente.
• Dacă pacientul nu dorește să cunoască informațiile genetice preventive.
• În lipsa consilierii genetice adecvate.

Particularități și limitări:

• Nu are scop diagnostic: nu confirmă și nu exclude boli.
• Interpretarea rezultatelor necesită consiliere: informațiile despre riscuri sunt relative și nu determină apariția sigură a bolilor.
• Confidențialitate: informațiile genetice sunt sensibile și necesită protecție specială.
• Posibilitatea descoperirilor neașteptate, care pot afecta și rudele.

Recoltare și condiții:

• Tip probă: sânge periferic total recoltat pe EDTA.
• Pregătire: nu sunt necesare condiții speciale.
• Transport și depozitare: condiții care protejează ADN-ul până la procesare.

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Consultul genetic de după test este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787