CentoCancer Predict

CentoCancer Predict este un panel genetic, conceput pentru detectarea mutațiilor germinale implicate în sindroamele de cancer ereditar. Testul analizează un set extins de gene cu rol demonstrat în predispoziția oncologică, implicate în mecanisme-cheie precum repararea ADN-ului, controlul ciclului celular, apoptoza și stabilitatea genomică.

Prin utilizarea tehnologiei NGS (Next Generation Sequencing), completată de analiza CNV, testul permite identificarea mutațiilor punctiforme, a inserțiilor/delețiilor mici și a delețiilor sau duplicațiilor genomice relevante clinic, oferind o evaluare completă a riscului genetic oncologic.

Afecțiuni sau indicații asociate:

• Sindroame de cancer ereditar (ex. cancer mamar și ovarian ereditar, sindrom Lynch, polipoză adenomatoasă familială);
• Istoric personal de cancer cu debut precoce;
• Istoric familial sugestiv pentru predispoziție ereditară la cancer;
• Cazuri multiple de cancer în familie;
• Tipuri de cancer rare sau bilaterale;
• Decizii privind strategiile de prevenție și screening personalizat.

Cui se adresează:

Medicilor geneticieni, oncologi, chirurgi oncologi, ginecologi, gastroenterologi și altor specialiști implicați în evaluarea pacienților cu suspiciune de cancer ereditar sau în managementul preventiv al persoanelor cu risc crescut.

Metodologie de testare:

Secvențiere de nouă generație (NGS) aplicată ADN-ului genomic extras din sânge periferic..

Analiza include genele implicate în predispoziția ereditară la cancer, acoperind regiunile codante și zonele intron–exon, precum și analiza CNV pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor relevante clinic.

Confirmarea variantelor cu impact clinic se realizează, după caz, prin metode complementare (ex. secvențiere Sanger).

Beneficii și importanță clinică:

• Identifică predispoziția genetică la cancer înainte de apariția bolii.
• Permite implementarea strategiilor de prevenție și screening personalizat.
• Susține deciziile terapeutice și chirurgicale profilactice.
• Oferă informații esențiale pentru consilierea genetică familială.
• Contribuie la evaluarea riscului de transmitere ereditară și la testarea rudelor.

Particularități și limitări:

• Testul vizează predispoziția genetică și nu diagnostichează cancerul activ.
• Un rezultat negativ nu exclude complet riscul oncologic.
• Variantele de semnificație incertă necesită interpretare clinică și reevaluare periodică.
• Rezultatele trebuie integrate în context clinic și familial.

Tip probă:

Sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 ml.

Recoltare:

Proba se recoltează în vacutainer cu EDTA.

Condiții:

Transport controlat la 2–8°C, fără congelare. Probele hemolizate sau insuficiente pot compromite analiza.

Analize asociate recomandate:

• Consiliere genetică pre- și post-testare;
• Testare genetică a rudelor (cascade testing);
• Paneluri NGS somatice pentru tumoră, dacă este indicat;
• Programe de screening oncologic personalizat;
• Monitorizare clinică pe termen lung.