„Panel Hemocromatoza ereditara” a fost adăugat în coș. Vezi coșul

Panel Hemocromatoza ereditara

Panelul analizează 6 gene implicate în hemocromatoza ereditară, o boală metabolică caracterizată prin acumularea excesivă de fier în organism. Testul identifică variantele genetice care pot determina predispoziția la boală și severitatea manifestărilor clinice.

Gene analizate:

FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2

Denumiri alternative

panel genetic hemocromatoză, screening genetic pentru supraincărcare cu fier, test NGS pentru predispoziție la hemocromatoză ereditară

*Termen execuție:

45 zile lucrătoare

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Materiale biologice acceptate:

sânge periferic

Descrierea serviciului

Hemocromatoza ereditară este o afecțiune genetică care afectează homeostazia fierului, conducând la depunerea excesivă a fierului în organe precum ficatul, inima și pancreasul. Panelul analizează genele cheie implicate în absorbția și transportul fierului, oferind o imagine completă a riscului genetic pentru boală.

Afecțiuni sau simptome asociate

supraincărcare cu fier (ferritină crescută, saturarea transferrinei ridicată)
oboseală cronică
durere articulară și musculară
afectare hepatică (fibroză, ciroză)
diabet zaharat secundar
cardiomiopatie și aritmii
hipogonadism

Cui se adresează

persoanelor cu istoric familial de hemocromatoză
pacienților cu semne biochimice sugestive de supraincărcare cu fier
clinicienilor care doresc confirmarea genetică a diagnosticului
pacienților cu simptome sugestive pentru hemocromatoză fără diagnostic clar

Metodologie de testare

secvențiere NGS a exonilor și regiunilor critice ale genelor implicate
detectează variante punctiforme, deleții și inserții

Beneficii și importanță clinică

confirmă diagnosticul genetic al hemocromatozei ereditare
permite monitorizarea și managementul precoce al acumulării de fier
oferă informații pentru consiliere genetică a familiei
ajută la prevenția complicațiilor hepatice, cardiace și endocrine

Particularități și limitări

nu detectează cauze secundare de supraincărcare cu fier (ex. transfuzie cronică)
nu identifică toate variantele de semnificație incertă (VUS) fără corelare clinică
nu exclude complet posibilitatea interacțiunilor de mediu sau a factorilor de stil de viață

Recoltare și condiții

probele se recoltează în vacutainer cu EDTA
nu sunt necesare condiții speciale de post

Analize asociate recomandate

ferritină serică și saturarea transferrinei
analize hepatice (ALT, AST, GGT)
evaluare cardiacă dacă există simptome
consiliere genetică pre- și post-test

Caracteristici analize medicale

Condiții medicale – afecțiuni: hemocromatoză.

Părți ale corpului – organe: ficat și colecist.

Părți ale corpului – sisteme de organe: sistem digestiv.

Se poate recolta la domiciliu: Da.

Recomandare pe sexe: Feminin, Masculin, Necunoscut / Unisex.

Materiale biologice acceptate: sânge periferic.

Denumiri alternative: panel genetic hemocromatoză, screening genetic pentru supraincărcare cu fier, test NGS pentru predispoziție la hemocromatoză ereditară.

Mai mult

Call Center

*8787

Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.

-12%

~~3.800,00 lei~~3.344,00 lei

Produsul există deja în coș.

Ghid de recoltare (recomandări)