„Panel genetic Diabet si obezitate – Diabetes and obesity panel” a fost adăugat în coș. Vezi coșul

Panel genetic Diabet si obezitate - Diabetes and obesity panel

Panel Genetic Diabet și Obezitate – Diabetes and Obesity Panel este o analiză genetică cuprinzătoare care investighează 265 de gene asociate predispoziției la diabet zaharat, obezitate, tulburări de metabolism al glucozei și adipositate corporală.

Testul are ca scop identificarea componentelor genetice care pot contribui la apariția precoce a diabetului, la formele monogenice de obezitate sau la susceptibilitatea extinsă la aceste afecțiuni.

Gene analizate

Incluse în panel sunt aproximativ 265 de gene relevante pentru diabet și obezitate (codificare genică, variante de risc, regiuni de reglare).

Notă: Lista completă a genelor:

ABCA1, ABCC8, ABCG5, ABCG8, ACAT1, ACSF3, ADCY3, AFF4, AGL, AGRP, AIP, AIRE, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APPL1, AQP2, ARL13B, ARL6, ARMC5, ATP6V0A2, AVP, AVPR2, B4GALT1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, BLK, CANT1, CC2D2A, CCDC28B, CEL, CEP164, CEP19, CEP290, CETP, CFAP418, CHD2, CISD2, CNOT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CP, CPE, CREBBP, CUL4B, CYP27A1, DCAF17, DNAJC3, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DYRK1B, EHMT1, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2S3, ENO3, ENPP1, EPM2A, FBP1, FOXP3, G6PC1, GAA, GATA6, GBE1, GCK, GCKR, GH1, GHR, GHRHR, GHRL, GLI3, GLIS3, GLUD1, GMPPA, GNAS, GNE, GPC3, GPD1, GPIHBP1, GYS1, GYS2, H6PD, HADH, HEXA, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF1B, HNF4A, HSD11B1, IER3IP1, IFT172, IFT27, IGF1R, INPP5E, INS, INSR, ITCH, KCNJ11, KIDINS220, KIF7, KLF11, KMT2C, KSR2, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LEP, LEPR, LIPA, LIPC, LIPE, LMF1, LMNA, LPL, LZTFL1, MAGEL2, MAN1B1, MC3R, MC4R, MCHR1, MEGF8, MGAT2, MKKS, MKRN3, MKS1, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRAP2, MTNR1B, MTTP, MYO5A, MYO7A, MYT1L, NDN, NEUROD1, NEUROG3, NGLY1, NHLRC1, NKX2-2, NPHP1, NPHP3, NR0B2, NSD1, NTRK2, OFD1, OXCT1, PAX4, PAX6, PC, PCBD1, PCK1, PCNT, PCSK1, PCSK9, PDE11A, PDE4D, PDX1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHF6, PHIP, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIK3R1, PMM2, PNPLA6, POLD1, POMC, PPARG, PPP1R15B, PRKAG2, PRKAR1A, PRMT7, PROM1, PRPH2, PTEN, PTF1A, PYGL, PYGM, RAB23, RAI1, RBCK1, RDH5, RFT1, RFX6, RHO, RLBP1, RPGRIP1L, RPS6KA3, SDCCAG8, SETD2, SH2B1, SIM1, SLC16A1, SLC19A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SNRPN, SPG11, SRD5A3, SSR4, STAT1, STAT3, TBX3, THOC2, THRA, TMEM165, TMEM67, TRAF3IP1, TRAPPC9, TRIM32, TRMT10A, TTC21B, TTC8, TUSC3, UCP2, UCP3, VPS13B, WFS1, XRCC4, XYLT1, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24, ZNF711

Denumiri alternative

Diabetes & Obesity Panel, NGS Panel diabet/obezitate (265 gene), panel genetic diabet și obezitate

*Termen execuție:

45 zile lucrătoare

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Materiale biologice acceptate:

sânge periferic

Descrierea serviciului

Diabetul zaharat și obezitatea reprezintă două fenomene adesea interdependente, având etiologie multifactorială — incluzând factori genetici, mediu și stil de viață. Panelul genetic oferit de Centogene folosește tehnologie de secvențiere de tip NGS cu acoperire amplă (inclusiv analiză a CNV-urilor) pentru a evidenția atât formele monogenice rare, cât și variantele de susceptibilitate poligenică.

Rezultatul oferă o interpretare clinică care poate fi utilizată în consilierea genetică, elaborarea strategiei preventive și personalizarea monitorizării și tratamentului.

Afecțiuni sau simptome asociate

diabet zaharat de tip 1, tip 2 sau forme monogenice (ex. MODY)
obezitate severă, în special la vârstă tânără
tulburări de toleranță la glucoză, insulinorezistență
hipertrigliceridemie, steatoză hepatică non-alcoolică, sindrom metabolic
istoric familial puternic de diabet sau obezitate, răspuns slab la intervenții de stil de viață

Cui se adresează

persoanelor cu obezitate severă (BMI mare), mai ales cu debut precoce (< 30 ani) sau cu istoric familial relevant
pacienților cu diabet zaharat la vârstă tânără sau forme atipice fără cauză clară
pacienților cu familie numeroasă afectată de diabet/obezitate care solicită evaluare genetică de risc
medicilor endocrinologi, diabetologi, geneticieni care doresc o perspectivă genetică în managementul acestor afecțiuni

Metodologie de testare

secvențiere NGS de mare performanță pe panelul de 265 de gene (inclusiv acoperire ≥ 99% sub 20×)
analiză de tip SNV, INDEL, CNV, cu interpretare bioinformatică
raport clinic detaliat care include recomandări privind consilierea genetică, managementul și monitorizarea pe termen lung

Beneficii și importanță clinică

identifică predispoziții genetice care pot influența alegerea intervențiilor preventive (nutriție, stil de viață)
operează într-o manieră personalizată, contribuind la optimizarea strategiei terapeutice (ex. intensificarea monitorizării sau inițierea timpurie a tratamentului)
poate ajuta la diferențierea unei forme genetice rare de obezitate sau diabet de formele comune multifactoriale
oferă informații utile pentru consilierea familială și screeningul rudelor

Particularități și limitări

un rezultat negativ nu exclude complet o cauză genetică — există gene sau mecanisme încă necunoscute
variantele de semnificație incertă (VUS) pot necesita urmărire, reevaluare sau studii familiale
panelul acoperă gene definite și varianta lor codantă/regulatorie, dar nu toate variantele posibile (ex. epigenetică, modificări post-transcripționale)
interpretarea rezultatelor trebuie făcută în context clinic integrat (factori de mediu, stil de viață, comorbidități)

Analize asociate recomandate

evaluare endocrinologică completă: glicemie, HbA1c, insulină, C-peptidă, profil lipidic
evaluarea complicațiilor metabolice: steatoză hepatică, funcție renală, tensiune arterială
evaluare stil de viață și intervenții privind nutriția, activitatea fizică
consiliere genetică familială în cazul identificării unei variante patologice

Caracteristici analize medicale

Denumiri alternative: Diabetes & Obesity Panel, NGS Panel diabet/obezitate (265 gene), panel genetic diabet și obezitate.

Materiale biologice acceptate: sânge periferic.

Se poate recolta la domiciliu: Da.

Mai mult

Call Center

*8787

Pentru informații suplimentare sau asistență, te rugăm să apelezi serviciul de call center. Colegii noștri te vor ajuta în cel mai scurt timp.

-12%

~~9.600,00 lei~~8.448,00 lei

Produsul există deja în coș.

Ghid de recoltare (recomandări)

Meniu

Căutare

Coșul meu