Genotipare RHD

Gena RHD codifică antigenul D, unul dintre cele mai imunogene antigene de pe suprafața eritrocitelor, parte a sistemului Rh. Prezența sau absența acestei gene determină statusul Rh pozitiv sau Rh negativ.

În unele cazuri, există variante genetice ale genei RHD (ex. RhD slab sau parțial), care pot duce la rezultate serologice neclare sau eronate. Aceste variante pot avea implicații clinice importante, în special în sarcină sau în context transfuzional.

Genotiparea RHD permite identificarea:

• deleției complete a genei (Rh negativ real)
• variantelor slabe (weak D)
• variantelor parțiale ale antigenului D
• statusului pozitiv homozigot (+/+) sau heterozigot (+/-)

Testul oferă o caracterizare precisă la nivel molecular, fiind superior metodelor serologice în cazuri dificile.

Afecțiuni sau situații clinice asociate

• Incompatibilitate Rh materno-fetală
• Izoimunizare Rh (dezvoltare de anticorpi anti-D)
• Boala hemolitică a nou-născutului
• Rezultate serologice Rh neconcludente

Situații clinice relevante:

• Gravidă Rh negativ cu partener Rh pozitiv
• Istoric de sarcini complicate sau pierderi de sarcină
• Rezultate discordante în determinarea Rh
• Necesitatea administrării imunoglobulinei anti-D

Cui se adresează

• Femei însărcinate cu Rh negativ sau status Rh incert
• Paciente cu rezultate serologice neclare (weak D)
• Persoane cu istoric de imunizare anti-D
• Cupluri aflate în evaluare genetică sau planificare familială
• Pacienți care necesită transfuzii repetate
• Donatori de sânge (în cazuri speciale)

Metodologie de testare

Metodă: Analiză moleculară ADN (PCR/tehnici specifice de genotipare)

Analiza detectează prezența, absența sau variantele genei RHD prin evaluarea secvențelor specifice ale ADN-ului.
Permite identificarea variantelor genetice relevante clinic (weak D, parțial D).

Beneficii și importanță clinică

• Determinare precisă a statusului molecular RhD
• Reduce riscul de izoimunizare în sarcină
• Evită administrarea inutilă de imunoglobulină anti-D
• Clarifică rezultatele serologice neconcludente
• Susține managementul corect al sarcinii și transfuziei
• Oferă suport pentru consiliere genetică

Particularități și limitări

• Nu înlocuiește complet testarea serologică standard
• Interpretarea necesită corelare clinică și imunohematologică
• Timp de execuție mai lung comparativ cu metodele clasice
• Pot exista variante rare dificil de interpretat

Tip de probă

Sânge periferic (EDTA)

Recoltare și condiții de transport

• Cantitate: 2×6 ml sânge periferic în vacutainer EDTA (tub mov)
• Transport în condiții standard pentru probe genetice

Denumiri alternative

• Genotipare RhD
• Test genetic RHD
• Determinare moleculară Rh
• RhD genotyping

Analize asociate recomandate

• Determinare grup sanguin ABO și Rh (serologic)
• Test Coombs indirect
• Screening anticorpi eritrocitari (anticorpi irregolari)
• Determinare anticorpi anti-D
• Genotipare fetală RhD (din ADN fetal liber)
• Monitorizare sarcină cu risc imunologic

Informații logistice

• Proba: sânge periferic EDTA
• Preț: 3100 lei
• Timp de execuție: 50 zile lucrătoare
• Formular necesar: consimțământ pentru testare genetică

Notă! Înainte de testare, este necesară o discuție cu medicul genetician pentru aprobarea analizei.