Genetica în Sarcină
Cuprins
Testarea genetică în sarcină este o alegere responsabilă, care evaluează riscul de boli genetice și anomalii cromozomiale fără a pune în pericol sarcina. Testele NIPT, disponibile în toate centrele, oferă o precizie de peste 99% și contribuie la reducerea anxietății parentale. Identificarea riscului de transmitere a unor boli genetice grave ajută părinții să ia decizii informate, bazate pe prevenție.
1. Cui se adresează?
Testarea genetică în sarcină se adresează:
-
Tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă (screening de rutină)
-
Cuplurilor care au avut sarcini pierdute sau copii cu afecțiuni genetice
-
Femeilor cu istoric personal sau familial de boli genetice
-
Gravidei peste 35 de ani – vârstă cu risc crescut (teste genetice sarcină)
-
Femeilor cu risc crescut determinat de rezultate anormale la screeningul de trimestrul I sau II
-
Cuplurilor consangvine (înrudite)
-
Femeilor cu pierderi recurente de sarcină sau infertilitate
-
Cuplurilor purtătoare pentru mutații genetice (ambii parteneri sunt purtători sănătoși ai aceleiași mutații)
-
Testarea embrionilor în cadrul procedurilor FIV
2. De ce este importantă testarea genetică în sarcină?
Detectarea timpurie, înainte de naștere, a anomaliilor genetice: anomalii cromozomiale (ex: Sindrom Down, Edwards, Patau), defecte genetice moștenite (ex: fibroză chistică, talasemie), aneuploidii ale cromozomilor sexuali (ex: Sindrom Turner, Klinefelter)
Sprijină luarea deciziilor medicale informate: alegerea unor investigații suplimentare, managementul sarcinii și al nașterii în cazul în care copilul are nevoi speciale
Reduce stresul și anxietatea în timpul sarcinii: un rezultat negativ oferă liniște și siguranță, iar în cazul în care se identifică o problemă, cuplul are timp să se pregătească pentru etapa următoare
Personalizează monitorizarea sarcinii: planificarea monitorizărilor și a intervențiilor medicale specifice
Oferă informații despre riscul familial: unele teste genetice pot oferi informații utile pentru sarcinile viitoare sau pentru alți membri ai familiei care pot avea același risc
3. Ce tipuri de teste oferim?
Teste de screening genetic (neinvazive pentru sarcină)
- Testarea ADN-ului fetal din sângele matern, testarea NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): SanGene NIPT și Testul Panorama
- Acest tip de teste evaluează ADN-ul fetal liber circulant prezent în sângele matern și pot fi efectuate începând cu săptămâna 10 de sarcină
- Avantaj: pot fi realizate încă din primul trimestru de sarcină, fără niciun risc pentru sarcină, cu o acuratețe de peste 99%
Teste genetice de diagnostic (invazive pentru sarcină)
- Acest tip de teste infirmă sau confirmă prezența unei boli genetice și implică prelevare pentru analiză a celulelor fetale prin amniocenteză (săptămânile 15–20 de sarcină) sau prin biopsie de vilozități (săptămânile 10–13 de sarcină)
Tipuri de testări invazive:
- Cultură și analiză cromozomială din lichid amniotic sau vilozități coriale (cariotip clasic): permite identificarea modificărilor numerice și structurale la nivelul cromozomilor
- Array CGH din lichid amniotic sau vilozități coriale (cariotip molecular): permite identificarea modificărilor submicroscopice, dezechilibrelor cromozomiale de mici dimensiuni și a CNV implicate în:
- întârzieri de dezvoltare
- tulburări din spectrul autist
- anomalii congenitale
Testări moleculare țintite pentru anumite boli genetice
Teste genetice pentru părinți (screening pentru purtători)
- Se recomandă înainte de concepție sau la începutul sarcinii (ex: Screening status de purtător – 420 gene)
4. Când se recomandă testarea?
Testările genetice în sarcină se recomandă în funcție de:
- vârsta sarcinii
- istoricul personal și familial
- rezultatele ecografiilor sau testelor de screening
- alți factori de risc
Înainte de sarcină sau în primul trimestru
- Screening purtători pentru boli genetice al ambilor părinți
- Evaluare genetică (consiliere genetică + cariotip constituțional), dacă există istoric familial/personal
Între săptămânile 10–13 de sarcină (primul trimestru)
- Test NIPT, ADN fetal liber circulant: SanGene NIPT, Testul Panorama
Între săptămânile 14–20 de sarcină (trimestrul II)
- Analize genetice din lichid amniotic obținut prin amniocenteză
Oricând în sarcină dacă există factori de risc:
- vârstă maternă >35 ani
- anomalii fetale identificate ecografic
- sarcini anterioare afectate genetic
- pierderi recurente de sarcină
- istoric familial de boli genetice
5. Ce oferim la Clinica Sante?
Teste genetice prenatale sigure, rapide și precise
Interpretare realizată de specialiști în genetică medicală
Consiliere genetică personalizată pentru viitorii părinți
Recoltare în peste 300 de centre din toate județele din România
Confidențialitate totală și respectarea normelor GDPR
6. Prețuri și justificare
Testarea genetică în sarcină este o măsură proactivă, bazată pe prevenție, informare și responsabilitate medicală:
- Evaluează riscul de boli genetice și anomalii cromozomiale
- Testele de screening genetic pot detecta sau estima riscul pentru diverse sindroame genetice
- Oferă timp și sprijin pentru luarea unor decizii medicale informate
- Detectarea purtătorilor de boli genetice moștenite: cuplurile pot fi purtători, iar identificarea riscului de transmitere la făt poate evita boli grave și netratabile
- Crește accesul la testare de înaltă precizie și reduce anxietatea parentală
- Testările NIPT sunt disponibile în toate centrele
- Nu prezintă risc pentru sarcină
- Sunt foarte precise (>99%)
- Un rezultat „risc scăzut” oferă liniște și siguranță emoțională părinților în timpul sarcinii
Centre de
recoltare
Testarea genetică se poate realiza în oricare din centrele Clinica Sante
Peste 300 de centre proprii de recoltare, în toate județe țării
Vezi harta locațiilor7. Locații Consiliere Genetică
Clinica Sante București (Măgura Vulturului)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 20:00
Sâmbăta: 8:00 – 14:00
Clinica Sante Iași (Galata)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: Închis
Clinica Sante Craiova (Craiovița)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: 8:00 – 12:00