Panel somatic cancer colorectal (include Lynch + FAP), analiza NGS 18 gene

Panelul somatic cancer colorectal (NGS 18 gene) – inclusiv Lynch și FAP este o analiză moleculară de tip multi-gene NGS pe țesut tumoral fixat în formalină și inclus în parafină (FFPE), utilizat pentru caracterizarea genetică a cancerului colorectal.

Testul permite identificarea simultană a mai multor tipuri de alterări genetice:

• mutații punctiforme (SNV)
• inserții și deleții (Indels)
• variante patogene implicate în oncogeneză
• alterări asociate instabilității microsatelitare și defectelor de reparare ADN
• modificări relevante pentru răspunsul la terapii țintite

Panelul include gene implicate în:

cancer colorectal sporadic

sindrom Lynch (defecte ale sistemului MMR)

polipoză adenomatoasă familială (FAP)

Pentru panelurile de oncologie colorectală sunt analizate gene cu relevanță clinică majoră precum APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, TP53, SMAD4, alături de alte gene implicate în căile de semnalizare tumorală.

Indicații de testare

• Cancer colorectal confirmat histopatologic
• Evaluare moleculară pentru tratament oncologic personalizat
• Suspiciune de sindrom Lynch
• Suspiciune de polipoză adenomatoasă familială (FAP)
• Tumori colorectale cu debut precoce
• Boală metastatică sau local avansată
• Evaluarea instabilității microsatelitare (MSI)
• Istoric familial de cancer colorectal
• Stratificarea riscului de recurență tumorală

Cui se adresează

• Pacienților diagnosticați cu cancer colorectal
• Pacienților cu suspiciune de cancer ereditar colorectal
• Pacienților cu polipoză multiplă colonică
• Pacienților oncologici aflați în evaluare pentru terapii țintite
• Medicilor oncologi, gastroenterologi și anatomopatologi
• Centrelor de oncologie de precizie

Metodologie de testare

• Analiză moleculară din țesut tumoral FFPE
• Extracția ADN-ului din blocuri parafinate sau lame histologice
• Secvențiere de nouă generație (NGS)
• Detectarea:
  • mutațiilor somatice (SNV)
  • inserțiilor/delețiilor (Indels)
  • variantelor patogene relevante clinic
• Analiză bioinformatică avansată și interpretare conform ghidurilor oncologice internaționale

Gene analizate (panel 18 gene – cancer colorectal)

Panelul include frecvent gene implicate în oncogeneza colorectală și sindroame ereditare:

• APC (FAP)
• MLH1 (Lynch)
• MSH2 (Lynch)
• MSH6 (Lynch)
• PMS2 (Lynch)
• KRAS
• NRAS
• BRAF
• PIK3CA
• TP53
• SMAD4
• FBXW7
• CTNNB1
• GNAS
• AKT1
• PTEN
• TGFBR2
• RNF43

Beneficii și importanță clinică

• Caracterizare moleculară completă a cancerului colorectal
• Identificarea mutațiilor cu relevanță terapeutică
• Ghidarea terapiei personalizate în oncologie
• Detectarea markerilor asociați cu Lynch și FAP
• Stratificarea riscului de progresie și recurență
• Sprijin pentru decizii terapeutice conform ghidurilor internaționale
• Optimizarea managementului pacientului oncologic
• Susținerea medicinei de precizie

Analize asociate recomandate

Investigații histopatologice și imunohistochimice

• Examen histopatologic complet
• MSI (Microsatellite Instability)
• IHC pentru MMR:
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2

Teste genetice complementare

• Panel germinal pentru sindrom Lynch
• Cancer Comprehensive NGS Panel
• Testare AllRAS (KRAS/NRAS)
• BRAF V600E

Monitorizare oncologică

• CEA (marker tumoral)
• CT / RMN / PET-CT
• Evaluare oncologică periodică

Probă recoltată / condiții analiză

Țesut tumoral FFPE (bloc parafină sau lame histologice)

• Proba trebuie să conțină procent adecvat de celule tumorale (conform criteriilor laboratorului )
• Transport conform standardelor pentru material histopatologic

Documente obligatorii

• Raport histopatologic complet
• Confirmare diagnostic oncologic
• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Date clinice relevante (stadializare, tratamente anterioare)

Denumiri alternative

 Panel genetic pentru cancer colorectal (NGS)

 Panel de mutații în cancerul colorectal

 Analiză genetică tumorală pentru cancer colorectal

 Panel molecular pentru cancer colorectal

 Test genetic pentru cancerul de colon și rect

 Profilare moleculară a cancerului colorectal

 Analiză genomică tumorală colorectală

 Panel de oncologie de precizie – cancer colorectal

 Test NGS pentru cancer colorectal (18 gene)

 Panel genetic pentru cancere colorectale ereditare și somatice

Particularități ale testului

Acest panel analizează mutații somatice tumorale, dar include și gene implicate în sindroame de predispoziție (Lynch, FAP) detectate la nivel tumoral. Pentru confirmarea riscului ereditar se recomandă testare germinală dedicată, deoarece analiza pe țesut tumoral nu substituie complet evaluarea genetică constituțională. Testul este un instrument important în oncologia de precizie, utilizat pentru personalizarea tratamentului și optimizarea managementului pacientului oncologic.