WES (whole exome sequencing)
Tehnica complexă ce permite analiza exomului (partea codificatoare/funcțională/activă a ADN-ului)
Testul acoperă analiza genelor nucleare (>20000 gene) și a întregului genom mitocondrial (37 gene)
Sunt cuprinse în analiza regiunile codificante ale genelor nucleare +/- 10pb la granița intron-exon și analiza completă a genomului mitocondrial
Testul analizează și variații ale numărului de copii (CNV)
1. Când recomandăm analiza WES?
Fenotipul este complex, heterogen și nespecific și nu conduce către un diagnostic specific sau un fenotip tipic.
Exemplu: pacienți cu întarziere în dezvoltare, cu dizabilitate intelectuală, tulburari din spectrul autist, epilepsieSuspiciune clinica de boală mitocondrială.
Exemplu: pacienți cu slăbiciune musculară, cardiomiopatie, probleme de văz.
Prezentare severă și complexă în perioada neonatală sau de sugar (copiii critici din unitățile de terapie intensivă neonatală sau pediatrică).
Testări genetice anterioare negative (care nu au elucidat cauza genetică care să explice fenotipul).
Exemplu: pacienți cun întarziere în neurodezvoltare cu frați afectați similar, dar negativi la testarea arrayCGH
Colegiul American de Genomică și Genetică Medicală recomandă analiza WES ca prima linie de testare pentru copii cu întarziere în dezvoltare, cu dizabilitate intelectuală și anomalii congenitale multiple.
Variante de testare WES:
Programează-te acum!
Ai aflat cât de importante sunt testele despre care am vorbit mai sus. Nu amâna grija pentru sănătatea ta!
Centre de
recoltare
Sună acum la numărul scurt *8787, alege centrul de recoltare cel mai apropiat și programează-te pentru efectuarea analizelor. Un gest simplu care poate face o mare diferență!
Peste 300 de centre proprii de recoltare, în toate județele țării
Vezi harta locațiilorCONSULTAȚII GENETICE la sediile noastre din:
Nu știi sigur ce test ți se potrivește? În anumite centre Clinica Sante poți beneficia de consultații genetice de specialitate, unde medicii noștri te pot ghida spre investigațiile potrivite pentru tine.
Alege în mod informat. Ai grijă de sănătatea ta!
Clinica Sante București (Măgura Vulturului)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 20:00
Sâmbăta: 8:00 – 14:00
Clinica Sante Iași (Galata)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: Închis
Clinica Sante Craiova (Craiovița)
Program de lucru:
Luni-Vineri: 7:00 – 14:00
Sâmbăta: 8:00 – 12:00
Program consiliere genetică:
Vineri: 7:30-15:00