SanGene WGS (Whole Genome Sequencing) – Test Preventiv
Testul genetic preventiv cel mai complet pentru persoane sănătoase.
SanGene WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive este un serviciu de secvențiere și interpretare a întregului genom, conceput pentru prevenirea bolilor și îmbunătățirea sănătății pacienților. Testul este destinat persoanelor sănătoase care doresc să fie proactive în îngrijirea sănătății lor.
Ce include SanGene WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive?
Raportul oferă informații acționabile în categoriile de mai jos, întotdeauna gestionate prin consiliere genetică pre și post-test.
- +650 Rezultate clinice
Interpretarea genelor asociate cu afecțiuni acționabile care au un impact asupra sănătății unei persoane. - +225 Status de purtător
Analiza a peste 200 de afecțiuni care pot fi transmise copiilor. - +250 Farmacogenomică
Studiul metabolismului a peste 250 de medicamente. - +15 Boli multifactoriale
Afecțiuni în care sunt implicați atât factori genetici, cât și de mediu. - +50 Trăsături genetice
Caracteristici individuale influențate de gene și mediu. - Origini ancestrale
Analiza variantelor ADN pentru a stabili fundalul ancestral.
Ce tipuri de boli sunt testate?
Testul pune un accent deosebit pe bolile cardiovasculare și pe riscul de cancer. Afecțiunile incluse în analiza testului aparțin mai multor categorii, fiind selectate pe baza recomandărilor societăților genetice de renume și a informațiilor despre boli acționabile care pot fi prevenite sau mai bine gestionate prin detectare timpurie.
Ce include raportul?
Furnizăm un raport complet, structurat în următoarele secțiuni:
- Rezultate clinice.
Interpretarea a 566 de gene asociate cu peste 650 de afecțiuni care pot avea un impact major asupra sănătății pacientului. - Status de purtător.
Analiza a peste 200 de afecțiuni pentru care pacientul poate fi un purtător asimptomatic. - Boli multifactoriale.
Patologii complexe care depind de gene și de factori de mediu. - Farmacogenomică.
Studiul genelor legate de:- Metabolismul medicamentelor
- Ținte secundare
- Transportori
Acesta ajută la înțelegerea efectului a peste 250 de medicamente asupra pacientului.
- Trăsături genetice.
Caracteristici individuale influențate de interacțiunea dintre gene și mediu. - Origini ancestrale.
Analiza variantelor ADN pentru a determina originea genetică a strămoșilor pacientului.
Avantajele SanGene WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive
- Secvențiere + stocarea datelor genomice
Datele utilizate pentru analiza SanGene WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive sunt secvențiate o singură dată și pot fi folosite pentru actualizări viitoare, pe măsură ce cunoștințele științifice avansează, devenind o resursă pe viață. - Boli care pot fi prevenite sau mai bine gestionate prin detectare timpurie
Acestea sunt selectate de o echipă medicală din cadrul Personal Genome Project și Harvard University. - Test cu utilitate clinică
Poate fi utilizat de specialiști pentru a adapta și personaliza gestionarea îngrijirii medicale. - Genetiști experți în analiza variantelor genetice
Interpretarea este realizată pe baza celor mai actuale cunoștințe științifice, folosind baze de date publice, private Clinica Sante - Raport cuprinzător
Include informații detaliate, explicate într-un mod ușor de înțeles pentru pacient. - Serviciu diferențiat de consiliere genetică
Oferă suport în diferite domenii medicale pentru pacienți.
De ce este importantă secvențierea întregului genom?
Secvențierea întregului genom nu doar oferă o imagine mai completă a informației genetice, ci și un instrument de referință pe care îl poți consulta de-a lungul timpului.
- 17%
17% dintre oameni au variante genetice care cresc riscul de boli.¹ - 20%
Până la 20% dintre cazurile de cancer sunt legate de factori ereditari.² - 20%
Aproximativ 20% dintre decesele subite de origine cardiacă sunt cauzate de anomalii genetice.³ - 5%
5% dintre pacienți sunt spitalizați din cauza reacțiilor adverse la medicamente.⁴ - 86%
86% dintre oameni sunt purtători asimptomatici ai unei boli monogenice care poate fi transmisă descendenților dacă partenerul este purtător al aceleiași boli.⁵ - 6%
6% din populație prezintă un risc crescut de tromboză ereditară.⁶
Informații tehnice
-
Secvențierea genomului realizată cu platforma Illumina Nova Seq 6000 , cu o adâncime medie de 30X (standard de aur pentru secvențierea genomului).
-
Sensibilitatea analitică este de 99% pentru SNVs* și de 97,6% pentru inserții/deleții mici (6 baze). *SNVs: Variante nucleotidice simple.
-
Analiza și clasificarea variantelor genetice se bazează pe baze de date interne și externe (ClinVar și HGMD). **HGMD: Baza de date a mutațiilor umane genetice.
-
Curatarea variantelor este realizată de o echipă de experți dedicată, folosind un software proprietar dezvoltat pentru clasificarea detaliată a variantelor.
Întrebări frecvente
SanGene WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive este un test de secvențiere genetică realizat dintr-o probă simplă de salivă. Secvențiem întregul genom (Whole Genome Sequencing) și emitem un raport complet al rezultatelor. Toate testele noastre trebuie să fie prescrise de un medic și includ consiliere genetică înainte și după testare.
Întregul proces, de la primirea probei, analiza informațiilor și generarea rezultatelor, durează între 14 și 16 săptămâni. Timpul estimat de rezultat poate varia, deoarece informațiile genomice ale fiecărei persoane sunt unice și pot necesita grade diferite de analiză.
SanGene WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive este un test destinat persoanelor sănătoase care au împlinit vârsta legală. Pentru analiza genetică la minori, există SanGene NewBorn, un test de screening genetic axat pe cele mai frecvente patologii genetice care apar în copilărie.
Nu. Există teste care analizează poziții specifice ale ADN-ului, dar nu studiază gene complete sau întregul genom. Aceste teste sunt de obicei mai ieftine și sunt cunoscute ca teste de genotipare.
De asemenea, unele teste secvențiază întregul genom, dar nu dispun de echipe de profesioniști pentru interpretarea variantelor genetice. Aceste rapoarte includ adesea informații fără utilitate clinică, care pot cauza alarmă inutilă.
Da, testul SanGene WGS (Whole Genome Sequencing) Preventive necesită prescripție, deoarece furnizează informații clinice importante. Dacă nu poți obține prescripția de la medicul tău, Clinica Sante oferă o consultație de consiliere genetică iar un genetician va evalua cazul și va emite recomandarea.
WGS presupune citirea miliardelor de litere din ADN-ul tău – un lanț lung format din A, T, C și G. Toate genele tale sunt codificate cu acest alfabet de 4 litere. Analizăm secvența și căutăm schimbări sau variante genetice.
NGS provine din engleză, Next Generation Sequencing, și se referă la tehnologiile care permit secvențierea a milioane de fragmente de ADN în paralel, reducând timpul și costurile testelor genetice.
ADN-ul este planul genetic al vieții. Este o moleculă complexă care conține toate instrucțiunile necesare pentru crearea și menținerea vieții. Este scrisă cu patru litere care reprezintă moleculele: adenină, timină, guanină și citozină. ADN-ul conține aproximativ 6 miliarde de litere.
Secvențierea completă îți permite să creezi o bibliotecă personală de informații genetice. Aceasta poate fi utilizată pentru prevenirea bolilor și accesul la actualizări viitoare, personalizând îngrijirea sănătății.
Toți oamenii au mii de variante genetice în ADN-ul lor, dar asta nu înseamnă că vor dezvolta boli genetice. Unele variante ne fac unici, altele cresc riscul de boală, iar unele necesită atenție medicală.
Nu, fiecare persoană poate avea variații genetice care îi conferă trăsături unice. Detectarea acestor variații este benefică, ajutând la reducerea riscului de boli sau tratarea lor anticipată.
Nu. A fi purtător înseamnă că ai o variantă genetică într-una din cele două copii ale unei gene asociate unei boli recesive. Boala se dezvoltă doar dacă ambele copii ale genei sunt afectate.
Nu, informațiile genetice ale unei persoane nu se schimbă. Ceea ce avansează este cunoștința științifică, ceea ce permite actualizări constante ale interpretării genomului.
Costul unui test genetic depinde de tehnologia utilizată și de expertiza necesară pentru interpretare. Secvențierea completă oferă rezultate mai valoroase și mai impactante din punct de vedere clinic.
ADN-ul este organizat în structuri numite cromozomi. Fiecare persoană are 46 de cromozomi, jumătate moșteniți de la mamă și jumătate de la tată. Pe acești cromozomi se află genele care conțin instrucțiuni pentru caracteristicile noastre și susceptibilitatea la boli.