Riscul ereditar de boli cardiovasculare si cancer - Genetic Risk test

Multe dintre bolile cardiovasculare (cardiomiopatii, aritmii, hipercolesterolemie familială) și tipurile de cancer (de sân, colorectal, prostatic, pancreatic) au o componentă genetică semnificativă. Testul „Riscul genetic pentru boli multifactoriale comune – Preventive Health Score” realizează secvențierea exomică și identifică variante genetice asociate cu risc înalt, permițând implementarea intervențiilor preventive.

Afecțiuni sau simptome asociate

• boală cardiovasculară ereditară: cardiomiopatii, aritmii, sindroame vasculare, hipercolesterolemie familială
• cancer ereditar: cancer de sân, ovarian, colorectal, pancreatic, gastric, prostatic
• deces subit în familie, infarct miocardic precoce, cazuri multiple în familie de cancer – toate pot fi indicii pentru testare

Cui se adresează

• persoanelor clinic sănătoase care doresc adoptarea unei strategii proactive de sănătate
• persoanelor cu istoric familial de boli cardiovasculare sau cancer ereditar, inclusiv atleți amatori sau profesioniști care doresc evaluarea riscului cardiovascular
• medicului curant care urmărește implementarea planurilor de prevenție bazate pe risc genetic identificat

Metodologie de testare

• se efectuează secvențierea exomică (WES – whole exome sequencing), cu interpretarea variantelor în ~162 de gene relevante
• include consiliere genetică post-test oferită de specialiști în genetică

Beneficii și importanță clinică

• permite identificarea precoce a predispoziției genetice la boli severe, ceea ce deschide calea către intervenții preventive timpurii
• informația genetică completă oferă medicului și pacientului o bază solidă pentru planificarea sănătății, mult mai devreme decât apariția simptomelor
• permite dirigerea screeningului și monitorizării către persoanele cu risc crescut (ex. monitorizare oncologică mai devreme sau evaluare cardiologică specializată)
• o variantă patogenă identificată poate declanșa testare familială și consiliere pentru rude

Particularități și limitări

• testul furnizează probabilități de risc genetic, nu o predicție certă de boală: un rezultat negativ nu exclude apariția bolii
• factorii de mediu, stilul de viață și alți factori nețintiți genetic contribuie semnificativ la riscul real
• variantele de semnificație incertă (VUS) pot apărea și necesită reevaluare ulterioară
• nu este un substitut pentru evaluarea clinică de rutină sau screeningul standard indicat de ghiduri

Tip probă, recoltare, condiții

• recoltare: tub EDTA (mov), necentrifugat
• transport și procesare: conform standardelor laboratorului

Analize asociate recomandate

• evaluare profil lipidic, tensiune arterială, glicemie, hemoglobină A1c (screening cardiovascular)
• screening oncologic conform ghidurilor (mamografie, colonoscopie, PSA etc.) în funcție de rezultat și istoric familial
• consiliere genetică pentru interpretarea rezultatelor și întocmirea unui plan preventiv personalizat
• monitorizare periodică și reevaluare a stilului de viață (dietă, exercițiu fizic, fumat) pentru reducerea riscului identificat