Screening status de purtator pentru mutatiile CFTR F508del (Fibroza chistica) si GJB2 35delG (Surditate genetica)

Fibroza chistică – asociată frecvent cu varianta CFTR F508del – este o boală genetică recesivă, în care simptomele apar doar dacă individul moștenește mutația de la ambii părinți. Persoanele purtătoare au o singur aleă mutată și sunt de regulă asimptomatici, dar pot transmite mutația urmașilor.

Surditatea genetică asociată mutației GJB2 35delG are același tip de moștenire (recesiv); purtătorii sunt fără pierdere de auz, însă dacă ambii părinți sunt purtători, copilul poate fi afectat..

Testarea stării de purtător ajută la planificarea familială și la consilierea genetică.

Metodologie de testare:

• proba utilizată: sânge periferic total;
• se aplică tehnica ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System-PCR) pentru detectarea mutațiilor specifice;
• rezultatul este confirmat prin electroforeză, care permite vizualizarea produsului amplificat și identificarea mutației;
• testul oferă rezultate precise și rapide privind statutul de purtător.

Beneficii și importanță clinică:

• identificarea purtătorilor înainte de concepție sau în timpul planificării familiei;
• permite consiliere genetică și evaluarea riscului de apariție a bolilor recesive la copii;
• ajută la prevenirea transmiterii fibrozei chistice sau surdității genetice;
• test rapid, precis și neinvaziv.

Particularități și limitări:

• detectează doar mutatiile CFTR F508del și GJB2 35delG, alte mutații ale acestor gene nu sunt analizate;
• nu poate diagnostica boala la adulți sau copii; testul identifică doar starea de purtător;
• în cazul în care ambii parteneri sunt purtători, se recomandă consiliere genetică suplimentară.

Recoltare și condiții:

• proba poate fi recoltată în orice moment al zilei;
• nu este necesar post alimentar sau pregătire specială înainte de recoltare.

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Consultul de după testare este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787