Cultura si analiza cromozomilor din celulele sangelui periferic (CARIOTIP - High Resolution)

Cariotipul reprezintă imaginea completă a setului de cromozomi ai unei persoane, obținută prin tehnici citogenetice. În mod normal, fiecare celulă umană conține 46 de cromozomi (23 de perechi).

Un set de 23 cromozomi este moștenit de la mamă prin ovocit și unul de la tată prin celula spermatică:

• 22 de perechi de cromozomi autozomi;
• 1 pereche de cromozomi sexuali (XX la femei, XY la bărbați).

Analiza cariotipului presupune recoltarea de sânge venos periferic, care este prelucrat în laborator prin tehnici specifice de citogenetică, apoi cromozomii sunt ordonați după formă și dimensiune în perechi, pentru a fi analizați.

Analiza cromozomilor astfel ordonați poate identifica:

1. Anomalii numerice ale cromozomilor (aneuploidii) – prezența unui cromozom suplimentar (trisomie) sau lipsa unui cromozom (monosomie).

• Exemple:

• • Trisomia 21 (sindrom Down)
  • Monosomia X (sindrom Turner)
  • 47,XXY (sindrom Klinefelter)

2. Anomalii structurale ale cromozomilor

• Translocații – schimb de material genetic între cromozomi diferiți (reciprocă sau robertsoniană). Pot fi echilibrate (fără efect clinic direct) sau dezechilibrate (asociate cu pierdere/exces de material genetic).
• Deleții – pierderea unei porțiuni de cromozom.
• Duplicații – dublarea unei porțiuni de cromozom.
• Inversii – o secvență cromozomială se rupe și se reintegrează inversată.
• Inserții – o secvență dintr-un cromozom este introdusă în altul.

3. Rearanjamente cromozomiale complexe

• Asociate cu infertilitate, avorturi spontane recurente, boli hematologice sau risc de transmitere la descendenți.

Metodologie de testare

 Această analiză se realizează printr-o tehnică de citogenetică clasică, ce presupune:

• recoltarea de sânge periferic;
• izolarea limfocitelor și cultivarea lor în laborator;
• stimularea diviziunii celulare și oprirea celulelor în metafază;
• colorarea cromozomilor prin tehnica de benzi (G-banding);
• analiza microscopică și aranjarea cromozomilor în perechi pentru identificarea eventualelor anomalii numerice sau structurale.

În cazul cariotipului High Resolution, analiza se face pe cromozomi aflați într-un stadiu mai puțin condensat (prometafază), ceea ce permite vizualizarea unui număr mai mare de benzi și detectarea unor modificări mai mici decât la cariotipul standard.

Beneficii și importanță clinică

Când este recomandată analiza cromozomială (cariotipul):

• La pacienți care au mai multe malformații congenitale.
• La copii sau adulți cu întârziere în dezvoltare și trăsături faciale neobișnuite.
• În cazul unor probleme de pubertate: menstruație întârziată sau absentă, caractere sexuale secundare slab dezvoltate.
• La pacienți cu ambiguitate sexuală la naștere.
• La persoane cu retard mintal de cauză necunoscută, mai ales dacă au și trăsături faciale anormale.
• La cupluri cu probleme de fertilitate sau cu avorturi repetate.
• La familiile în care există deja un membru cu o anomalie cromozomială cunoscută.

Când NU se recomandă analiza cromozomială (cariotipul):

• Dacă se suspectează o afecțiune genetică submicroscopică → se recomandă array-CGH (microarray).
• Dacă se suspectează o boală cauzată de o singură genă → se recomandă secvențiere genetică.
• Dacă se suspectează o boală mitocondrială → se analizează ADN-ul mitocondrial.
• Pentru boli multifactoriale (de exemplu: diabet, hipertensiune, boli cardiovasculare), în care cauza nu este cromozomială.
• La cupluri înrudite (consangvine), dacă nu au și alte indicații; în aceste cazuri este mai util Carrier Screening (test care arată riscul de boli genetice recesive la urmași).

Particularități și limitări

• Analiza cromozomială depistează anomalii mari (cromozomi în plus sau lipsă ori rearanjări vizibile).
• Pentru probleme mai fine (mutații mici, boli monogenice sau mitocondriale) sunt necesare teste genetice avansate.

Recoltare și condiții:

• Sânge total recoltat pe heparină sodică
• Proba poate fi recoltată în orice moment al zilei
• Nu este necesar postul alimentar înainte de recoltare
• Nu se recomandă efectuarea recoltării în timpul unei infecții acute (febră, infecții virale sau bacteriene)
• Se recomandă recoltarea la un interval de minimum 2 săptămâni de la vaccinare
• Se recomandă evitarea pe cât posibil a tratamentelor care pot afecta diviziunea celulară, în special:
  • citostatice, imunosupresoare, radioterapie (pot inhiba proliferarea limfocitelor);
  • antibiotice in doze mari,corticosteroizi,antivirale – pot influenta calitatea culturii.
• În cazul unei transfuzii de sânge se recomandă un interval de 4–8 săptămâni până la recoltare.

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, vă puteți adresa specialiștilor noștri. Ei vă pot ghida și vă pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Consultul genetic de după test este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894

Program: Luni–Vineri

Orele: 8:00–16:30

Call Center: *8787