Testare panel NGS somatic personalizat (<30 gene) - din biopsie tisulara

Testul utilizează tehnologia de secvențiere de generație următoare (NGS) pentru identificarea mutațiilor sau variațiilor genetice în materialul tisular proaspăt. Panelul poate fi adaptat pentru a include gene specifice în limita disponibilității, oferind informații relevante pentru diagnostic și managementul afecțiunilor genetice.

Afecțiuni sau simptome asociate:

Diverse afecțiuni genetice cu implicare tisulară, incluzând boli metabolice, tulburări de dezvoltare tisulară sau alte condiții cu substrat genetic cunoscut sau suspectat.

Cui se adresează:

Medicilor specialiști care gestionează pacienți cu suspiciune de afecțiuni genetice și necesită analiza directă a materialului tisular pentru diagnostic sau ghidarea managementului clinic.

Metodologie de testare:

Secvențiere de generație următoare (NGS) aplicată pe ADN extras din probe proaspete de țesut. Panelul poate fi personalizat pentru genele de interes, în funcție de recomandarea clinică.

Beneficii și importanță clinică:

• permite identificarea precisă a mutațiilor genetice relevante
• ghidează deciziile clinice și strategiile de management pentru afecțiuni genetice
• panel personalizabil pentru a răspunde suspiciunilor clinice specifice

Particularități și limitări:

• se analizează doar probe proaspete de țesut
• panelul este limitat la genele incluse și personalizarea se face în această limită
• nu oferă informații despre mutațiile germinale sau alte probe neincluse în panel

Analize asociate recomandate:

Teste genetice suplimentare pe sânge sau alte probe dacă se suspectează afecțiuni sistemice sau pentru evaluarea complementară a mutațiilor germinale.