Wes prenatal Bioexome

Testul WES Prenatal Bioexome este o analiză completă a exomului fetal, efectuată pe lichid amniotic sau vilozități coriale, care permite detectarea mutațiilor genetice implicate în boli monogenice sau sindroame genetice complexe.

Gene analizate: întreg exomul uman (~20.000 de gene codante), cu accent pe variante patogene cunoscute asociate afecțiunilor congenitale.

Denumiri alternative

exome sequencing fetal, secvențiere completă exom fetal, WES prenatal

*Termen execuție:

25 zile lucrătoare

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.

Descrierea serviciului

WES Prenatal Bioexome analizează toate regiunile codante ale genomului fetal, oferind un profil complet al mutațiilor genetice. Testul permite identificarea variantelor rare sau noi care ar putea afecta dezvoltarea fetală.

Notă importantă: proba poate fi contaminată cu ADN matern.

Afecțiuni sau simptome asociate

boli genetice monogenice (autozomale dominante/recesive, legate de X)
sindroame congenitale complexe
malformații congenitale sau tulburări de dezvoltare detectate ecografic

Cui se adresează

gravide care doresc evaluarea genetică completă a fătului
cupluri cu antecedente familiale de boli genetice
sarcini cu semne ecografice sugestive de afecțiuni genetice
sarcini cu modificări la testele de screening prenatal non-invaziv extins
decizii de consiliere prenatală și planificare medicală

Metodologie de testare

extracția ADN fetal din lichid amniotic sau vilozități coriale
secvențiere NGS a întregului exom
analiză bioinformatică pentru detectarea variantelor patogene și posibil patogene
validarea variantelor prin metode confirmatorii (Sanger sau MLPA, după caz)

Beneficii și importanță clinică

detectarea precoce a afecțiunilor genetice severe
consiliere genetică și decizii medicale informate
ajutor în planificarea sarcinii și pregătirea postnatală

Particularități și limitări

posibilă contaminare cu ADN matern, care poate afecta interpretarea rezultatelor
testul nu detectează variante în regiuni necodante sau anumite mutații complexe (repetiții mari, rearanjamente cromozomiale majore)
interpretarea rezultatelor trebuie făcută de un medic genetician împreună cu istoricul familial și ecografic

Tip probă

lichid amniotic: minim 15 ml
vilozități coriale: minim 10 mg

Recoltare și condiții

probele trebuie transportate rapid la laborator, conform instrucțiunilor pentru probă fetală
evitarea contaminării cu sânge matern sau alte surse externe de ADN
păstrarea la temperatură recomandată până la livrarea la laborator

Analize asociate recomandate