Panel Cardiomiopatie dilatativa familiala

Cardiomiopatia dilatativă este o afecțiune în care ventriculul stâng (sau ambii ventriculi) devine dilatat, iar contracția miocardică este redusă, ceea ce poate conduce la insuficiență cardiacă, aritmii și moarte subită.

Testul genetic permite:

• confirmarea cauzei ereditare a afecțiunii
• diferențierea între forme familiale și forme dobândite
• screeningul rudelor de gradul I pentru purtătorii de mutații
• o evaluare precisă și eficientă din punct de vedere al costurilor

Afecțiuni sau simptome asociate

• dilatarea ventriculului stâng cu fracție de ejecție redusă
• insuficiență cardiacă
• aritmii ventriculare sau supraventriculare
• moarte subită neexplicată și/sau istoric familial de transplant cardiac, ICD (defibrilator implantabil) sau sincope

Cui se adresează

• pacienților cu diagnostic clinic de cardiomiopatie dilatativă, mai ales dacă există suspiciune de componentă familială (rude de grad I afectate)
• pacienților cu istoric de aritmii ventriculare severe, moarte subită în familie, transplant sau ICD implantat la vârstă tânără
• rudelor de gradul I ale unui pacient identificat cu mutație relevantă, pentru test genetic de screening
• medicilor cardiologi și geneticieni care gestionează pacienți cu boli cardiace ereditare
• persoanelor pentru care există obligația medicală de evaluare genetică în contextul cardiomiopatiei familiale

Metodologie de testare

• secvențiere NGS a regiunilor codante (exoni) ale genelor incluse în panel (target exome)
• detectarea variațiilor: SNV (single nucleotide variants), inserții/deleții (indels), variante rare cu impact probabil patogenic
• interpretare clinică conform ghidurilor internaționale (ex. ACMG) și raportarea variantelor patogene, probabil patogene și a variantelor cu semnificație incertă (VUS)

Beneficii și importanță clinică

• confirmare moleculară a etiologiei genetice în cardiomiopatia dilatativă
• identificare timpurie a pacienților cu risc și adaptarea managementului cardiologic (monitorizare, ICD, tratamente preventive)
• posibilitatea screeningului familial, cu prevenție secundară la rude purtătoare
• clarificarea prognosticului și influențarea deciziilor terapeutice

Particularități și limitări

• un rezultat negativ nu exclude componenta genetică — nu toate genele implicate sunt cunoscute
• interpretarea variantelor de semnificație incertă (VUS) poate necesita reevaluare în timp, cosegregare familială sau studii funcționale
• testul nu include de obicei analiza regiunilor necodante, de reglare genică sau epigenetică
• diagnosticul genetic trebuie integrat cu evaluarea clinică și imagistică cardiologică

Tip probă și condiții pentru recoltare

• tip probă: sânge venos în tub EDTA
• recoltare standard, fără necesitate de repaus alimentar
• consilierea genetică pretestare și informarea privind implicațiile familiale sunt recomandate

Analize asociate recomandate

• ecocardiografie, RMN cardiac, Holter, test de efort
• evaluare genetică a rudelor de gradul I dacă se identifică mutație
• alte paneluri cardiologice (ex. cardiomiopatie hipertrofică, cardiomiopatie aritmogenă) dacă există fenotip
• consult genetic post-testare pentru interpretarea rezultatelor și planificare familială