Consult și consiliere genetică: ce trebuie să știi înainte de a acționa

1. Tot ce trebuie să știi despre consultul și consilierea genetică
Genetica este o ramură indispensabilă a medicinei moderne, aflată într-o continuă dezvoltare, iar descoperirile în acest domeniu sunt din ce în ce mai numeroase și valoroase. Este știința care stă la baza structurii și funcționării corecte a întregului organism.
Un medic specialist în Genetică Medicală are rolul de a corela datele clinice obținute în timpul consultului cu istoricul personal și familial al pacientului. Pe baza acestor informații și a investigațiilor suplimentare, acesta poate recomanda testul genetic potrivit pentru a ajunge la un diagnostic corect. Stabilirea unui diagnostic precis este esențial pentru alegerea celei mai bune strategii de tratament și asigurarea unei îngrijiri medicale de calitate.
Este important de menționat faptul că tot mai multe afecțiuni genetice beneficiază astăzi de terapii țintite. Răspunsul la anumite medicamente poate varia de la un pacient la altul, în funcție de modul în care organismul metabolizează substanțele active. Acest aspect a dus la dezvoltarea unui nou domeniu în cadrul Geneticii – Farmacogenetica – care analizează legătura dintre profilul genetic al pacientului și eficiența sau siguranța tratamentului medicamentos.
Consilierea genetică este GRATUITĂ, are scop informativ, se desfășoară telefonic și nu durează mai mult de 15 minute. Pentru acest serviciu complet GRATUIT, contactează-ne la numărul de telefon 0773 975 894, în intervalul orar 08:00-16:30!
Testele genetice moderne pot identifica o gamă largă de afecțiuni genetice, atât moștenite, cât și dobândite. Iată câteva exemple relevante, grupate pe categorii:
Boli genetice ereditare:
- Fibroza chistică
- Distrofie musculară Duchenne
- Talasemii și alte hemoglobinopatii
- Boala Wilson
- Boala Huntington
- Atrofia musculară spinală (SMA)
Anomalii cromozomiale:
- Sindromul Down (trisomia 21)
- Sindromul Edwards (trisomia 18)
- Sindromul Patau (trisomia 13)
- Sindromul Turner (monosomie X)
- Sindromul Klinefelter (XXY)
Boli neurodegenerative și neurologice:
- Boala Alzheimer (forme familiale)
- Boala Parkinson (forme genetice)
- Epilepsii genetice
- Tulburări din spectrul autist (anumite forme genetice)
Predispoziții la boli multifactoriale:
Cancere ereditare:
- Cancer mamar și ovarian (BRCA1/2)
- Cancer colorectal (sindrom Lynch)
Boli cardiovasculare:
- Hipercolesterolemie familială
- Cardiomiopatii ereditare
Farmacogenetică:
- Analizează modul în care genele influențează răspunsul la tratamente medicamentoase – util în oncologie, psihiatrie, cardiologie etc.
Testare neonatală sau pediatrică:
- Tulburări metabolice rare
- Deficite enzimatice
- Sindroame genetice rare
2. Cui se adresează consilierea genetică?
Este recomandat să te adresezi unui medic genetician dacă te regăsești în una dintre următoarele situații:
- Ai un nou-născut sau un sugar care se adaptează greu după naștere, are tonus muscular scăzut, nu ia bine în greutate, prezintă întârzieri motorii sau malformații;
- Copilul tău mic sau de vârstă școlară are dificultăți de învățare, nu se adaptează bine în colectivitate, este hiperactiv sau are întârziere/absență în vorbire;
- Ești adolescent(ă) și te confrunți cu tulburări de pubertate (precoce, întârziată);
- Te confrunți cu simptome multiple și variate: trăsături faciale atipice, statură mică sau excesiv de mare, malformații, regres sau întârziere în dezvoltare, tulburări motorii, psihice sau de comportament;
- Ai consultat medici din mai multe specialități medicale, fără să primești un diagnostic clar;
- Ai fost diagnosticat(ă) cu o boală rară;
- Ai în familie cazuri de afecțiuni genetice sau suspectezi un risc ereditar;
- Îți dorești un copil și vrei să te asiguri că are cele mai bune șanse pentru o dezvoltare sănătoasă;
- Ești însărcinată, iar testele prenatale (biochimice, ecografice, genetice) indică un posibil risc pentru o boală genetică;
- Tu și partenerul(ă) tău vă confruntați cu dificultăți în a obține sau menține o sarcină (infertilitate, sarcini pierdute);
- Ai fost diagnosticat(ă) cu o formă de cancer și vrei să înțelegi mai bine riscurile pentru cei dragi sau opțiunile de tratament personalizat;
- Ești sănătos/sănătoasă, dar ai rude diagnosticate cu cancer și vrei să afli dacă ai un risc crescut de a dezvolta boala;
- Ai mai făcut investigații, dar simți nevoia unei a doua opinii medicale;
- Sau pur și simplu ești curios/curioasă și vrei să înțelegi mai bine un anumit subiect legat de genetică.
3. Programări și centre de consult și consiliere genetică
Clinica Sante Măgura Vulturului – București
Dr. Geamănu Bogdan-Trifon
Medic specialist genetică medicală
Dr. Cristina Ailenei
Medic specialist genetică medicală
ADRESĂ
Str. Măgura Vulturului nr. 87, sector 2
PROGRAM
Luni: 9:00-16:00
Marți: 9:00 – 15:00
Miercuri: 9:00-16:00
Joi: 9:00 – 15:00
TELEFON
Pentru a stabili o programare și a afla când este disponibil medicul dorit, vă rugăm să sunați la numărul de telefon afișat.
Clinica Sante Pantelimon Halipa (Galata) – Iași
Dr. Setalia Popa
Medic primar genetică medicală
ADRESĂ
ADRESĂ
Str. Pantelimon Halipa, nr. 4A,
bl. F3-B, sc. B, Parter
PROGRAM
Luni: 13:30 – 15:00
Marti: 13:30 – 15:00
Miercuri: 13:30 – 15:00
Joi: 08:00 – 11:00
TELEFON
Clinica Sante Craiova (Craiovița)
Dr. Geamănu Bogdan-Trifon
Medic specialist genetică medicală
ADRESĂ
Bld Oltenia, Nr 34,bl 9A,sc 2 parter.
PROGRAM
Vineri - 7.30-15.00
TELEFON
Analize și investigații recomandate pentru facilitarea diagnosticului anumitor patologii
Analize și investigații genetice recomandate pentru facilitarea diagnosticului
Pentru o diagnosticare cât mai precisă a anumitor patologii cu componentă genetică, se pot recomanda următoarele analize și investigații specializate:
- Cariotip
- NGS (secvențiere de nouă generație)
- Testarea expansiunilor trinucleotidice pentru o genă specifică
- Array-CGH (hibridizare genomică comparativă pe microarray)
- MLPA (analiza variațiilor de număr de copii genice)
- RFLP (analiza polimorfismelor de lungime a fragmentelor restricționate)
- FISH (hibridizare in situ fluorescență)
Toate aceste investigații genetice trebuie recomandate și interpretate exclusiv în context clinic, de către un specialist în Genetică Medicală.
În funcție de situație, medicul genetician poate indica și alte analize suplimentare, utile pentru evaluarea evoluției unei afecțiuni sau pentru stabilirea unui plan personalizat de urmărire medicală.
La stabilirea diagnosticului, dacă este cazul, se eliberează un buletin de consult genetic, care include un protocol de management și supraveghere. Acesta va conține:
- Investigațiile necesare pentru monitorizarea și prevenirea complicațiilor
- Intervalele de timp la care trebuie repetate analizele
- Recomandări conforme cu ghidurile clinice internaționale (acolo unde există)