Coșul meu

Nu ai niciun produs în coș.

Consult și consiliere genetică: ce trebuie să știi înainte de a acționa

Clinca Sante

1. Tot ce trebuie să știi despre consultul și consilierea genetică

Genetica este o ramură indispensabilă a medicinei moderne, aflată într-o continuă dezvoltare, iar descoperirile în acest domeniu sunt din ce în ce mai numeroase și valoroase. Este știința care stă la baza structurii și funcționării corecte a întregului organism.

Un medic specialist în Genetică Medicală are rolul de a corela datele clinice obținute în timpul consultului cu istoricul personal și familial al pacientului. Pe baza acestor informații și a investigațiilor suplimentare, acesta poate recomanda testul genetic potrivit pentru a ajunge la un diagnostic corect. Stabilirea unui diagnostic precis este esențial pentru alegerea celei mai bune strategii de tratament și asigurarea unei îngrijiri medicale de calitate.

Este important de menționat faptul că tot mai multe afecțiuni genetice beneficiază astăzi de terapii țintite. Răspunsul la anumite medicamente poate varia de la un pacient la altul, în funcție de modul în care organismul metabolizează substanțele active. Acest aspect a dus la dezvoltarea unui nou domeniu în cadrul Geneticii – Farmacogenetica – care analizează legătura dintre profilul genetic al pacientului și eficiența sau siguranța tratamentului medicamentos.

Consilierea genetică este GRATUITĂ, are scop informativ, se desfășoară telefonic și nu durează mai mult de 15 minute. Pentru acest serviciu complet GRATUIT, contactează-ne la numărul de telefon 0773 975 894, în intervalul orar 08:00-16:30!

Testele genetice moderne pot identifica o gamă largă de afecțiuni genetice, atât moștenite, cât și dobândite. Iată câteva exemple relevante, grupate pe categorii:

Boli genetice ereditare:

  • Fibroza chistică
  • Distrofie musculară Duchenne
  • Talasemii și alte hemoglobinopatii
  • Boala Wilson
  • Boala Huntington
  • Atrofia musculară spinală (SMA)

Anomalii cromozomiale:

  • Sindromul Down (trisomia 21)
  • Sindromul Edwards (trisomia 18)
  • Sindromul Patau (trisomia 13)
  • Sindromul Turner (monosomie X)
  • Sindromul Klinefelter (XXY)

Boli neurodegenerative și neurologice:

  • Boala Alzheimer (forme familiale)
  • Boala Parkinson (forme genetice)
  • Epilepsii genetice
  • Tulburări din spectrul autist (anumite forme genetice)

Predispoziții la boli multifactoriale:

Cancere ereditare:

  • Cancer mamar și ovarian (BRCA1/2)
  • Cancer colorectal (sindrom Lynch)

Boli cardiovasculare:

  • Hipercolesterolemie familială
  • Cardiomiopatii ereditare

Farmacogenetică:

  • Analizează modul în care genele influențează răspunsul la tratamente medicamentoase – util în oncologie, psihiatrie, cardiologie etc.

Testare neonatală sau pediatrică:

  • Tulburări metabolice rare
  • Deficite enzimatice
  • Sindroame genetice rare
Clinca Sante

2. Cui se adresează consilierea genetică?

Este recomandat să te adresezi unui medic genetician dacă te regăsești în una dintre următoarele situații:

  • Ai un nou-născut sau un sugar care se adaptează greu după naștere, are tonus muscular scăzut, nu ia bine în greutate, prezintă întârzieri motorii sau malformații;
  • Copilul tău mic sau de vârstă școlară are dificultăți de învățare, nu se adaptează bine în colectivitate, este hiperactiv sau are întârziere/absență în vorbire;
  • Ești adolescent(ă) și te confrunți cu tulburări de pubertate (precoce, întârziată);
  • Te confrunți cu simptome multiple și variate: trăsături faciale atipice, statură mică sau excesiv de mare, malformații, regres sau întârziere în dezvoltare, tulburări motorii, psihice sau de comportament;
  • Ai consultat medici din mai multe specialități medicale, fără să primești un diagnostic clar;
  • Ai fost diagnosticat(ă) cu o boală rară;
  • Ai în familie cazuri de afecțiuni genetice sau suspectezi un risc ereditar;
  • Îți dorești un copil și vrei să te asiguri că are cele mai bune șanse pentru o dezvoltare sănătoasă;
  • Ești însărcinată, iar testele prenatale (biochimice, ecografice, genetice) indică un posibil risc pentru o boală genetică;
  • Tu și partenerul(ă) tău vă confruntați cu dificultăți în a obține sau menține o sarcină (infertilitate, sarcini pierdute);
  • Ai fost diagnosticat(ă) cu o formă de cancer și vrei să înțelegi mai bine riscurile pentru cei dragi sau opțiunile de tratament personalizat;
  • Ești sănătos/sănătoasă, dar ai rude diagnosticate cu cancer și vrei să afli dacă ai un risc crescut de a dezvolta boala;
  • Ai mai făcut investigații, dar simți nevoia unei a doua opinii medicale;
  • Sau pur și simplu ești curios/curioasă și vrei să înțelegi mai bine un anumit subiect legat de genetică.
Clinca Sante

3. Programări și centre de consult și consiliere genetică

Clinica Sante Măgura Vulturului – București

Clinca Sante
Dr. Geamănu Bogdan-Trifon

Medic specialist genetică medicală

Clinca Sante
Dr. Cristina Ailenei

Medic specialist genetică medicală

Clinca Sante
ADRESĂ

Str. Măgura Vulturului nr. 87, sector 2

Clinca Sante
PROGRAM

Luni: 9:00-16:00
Marți: 9:00 – 15:00
Miercuri: 9:00-16:00
Joi: 9:00 – 15:00

Clinca Sante
TELEFON

0773975894

Pentru a stabili o programare și a afla când este disponibil medicul dorit, vă rugăm să sunați la numărul de telefon afișat.

Clinica Sante Pantelimon Halipa (Galata) – Iași

Clinca Sante
Dr. Setalia Popa

Medic primar genetică medicală

Clinca Sante
ADRESĂ

ADRESĂ Str. Pantelimon Halipa, nr. 4A,
bl. F3-B, sc. B, Parter

Clinca Sante
PROGRAM

Luni: 13:30 – 15:00
Marti: 13:30 – 15:00
Miercuri: 13:30 – 15:00
Joi: 08:00 – 11:00

Clinca Sante
TELEFON

0773975894

Clinica Sante Craiova (Craiovița)

Clinca Sante
Dr. Geamănu Bogdan-Trifon

Medic specialist genetică medicală

Clinca Sante
ADRESĂ

Bld Oltenia, Nr 34,bl 9A,sc 2 parter.

Clinca Sante
PROGRAM

Vineri - 7.30-15.00

Clinca Sante
TELEFON

0773975894

Analize și investigații recomandate pentru facilitarea diagnosticului anumitor patologii

Analize și investigații genetice recomandate pentru facilitarea diagnosticului

Pentru o diagnosticare cât mai precisă a anumitor patologii cu componentă genetică, se pot recomanda următoarele analize și investigații specializate:

  • Cariotip
  • NGS (secvențiere de nouă generație)
  • Testarea expansiunilor trinucleotidice pentru o genă specifică
  • Array-CGH (hibridizare genomică comparativă pe microarray)
  • MLPA (analiza variațiilor de număr de copii genice)
  • RFLP (analiza polimorfismelor de lungime a fragmentelor restricționate)
  • FISH (hibridizare in situ fluorescență)

Toate aceste investigații genetice trebuie recomandate și interpretate exclusiv în context clinic, de către un specialist în Genetică Medicală.

În funcție de situație, medicul genetician poate indica și alte analize suplimentare, utile pentru evaluarea evoluției unei afecțiuni sau pentru stabilirea unui plan personalizat de urmărire medicală.

La stabilirea diagnosticului, dacă este cazul, se eliberează un buletin de consult genetic, care include un protocol de management și supraveghere. Acesta va conține:

  • Investigațiile necesare pentru monitorizarea și prevenirea complicațiilor
  • Intervalele de timp la care trebuie repetate analizele
  • Recomandări conforme cu ghidurile clinice internaționale (acolo unde există)
Clinca Sante
Reduceri online

12% reducere
la comenzile online

Simplu și rapid, mai puțin timp petrecut în recepție.

Comandă online

DE CE CLINICA SANTE?

Clinca Sante

Acoperire la nivel național

Suntem prezenți în toate județele, printr-o rețea extinsă de laboratoare și centre de analize. În funcție de dotările fiecărui centru, poți beneficia și de servicii de imagistică, radiologie sau consultații clinice.

Clinca Sante

Prețuri mereu accesibile

Ne propunem să oferim servicii medicale de calitate, la prețuri accesibile pentru toți pacienții.

Clinca Sante

Tehnologie de ultimă generație

Tehnologie performantă pentru rezultate sigure.

Clinca Sante

Experiență și devotament

Clinica Sante a fost înființată în 1995. De atunci, oferim pacienților noștri grijă, respect și servicii medicale de încredere.

DESCHIȘI LA DIALOG

Clinca Sante

Suntem aici pentru tine! Răspundem cu plăcere la orice întrebare sau solicitare legată de serviciile noastre.

Așteptăm mesajele dvs. la adresa de
e-mail: office@clinica-sante.ro sau folosind formularul de contact de pe site.

GHID DE RECOLTARE

Recomandări

Se recomandă ca recoltarea probelor de sânge să se efectueze dimineața, în intervalul orar 07:00–11:00, după un post alimentar de minimum 8 ore, dar nu mai mult de 12 ore, repaus fizic și psihic în noaptea anterioară și cel puțin 30 de minute de odihnă înainte de recoltare.

Este recomandat ca pacientul să fie bine hidratat înainte de recoltare. Consumul de apă plată este permis și chiar indicat, deoarece poate facilita recoltarea probelor de sânge.

Recoltarea se efectuează înainte de administrarea oricărui tratament (medicamentos sau suplimente)

Excepții

În situații de urgență (ex. afecțiuni acute), recoltarea probelor de sânge se poate efectua fără respectarea postului alimentar sau a intervalului orar recomandat (ex. hemoleucogramă, proteină C reactivă – PCR). Ideal, recoltarea se face la 2-3 ore după ultima masă, pentru a reduce interferențele cauzate de lipemia postprandială. În caz contrar, este necesară menționarea orei ultimei mese.

Anumite teste hormonale (ex. cortizol, progesteron) necesită recoltare la o oră anume sau într-o zi specifică, conform indicațiilor medicului curant.

Important

Dacă urmați un tratament medicamentos, informați medicul curant și întrebați dacă este necesară întreruperea temporară a tratamentului pentru recoltarea analizelor. Este esențial să menționați tratamentele urmate în momentul recoltării.

URINĂ SPONTANĂ

  • Se recomandă recoltarea primei urini de dimineață.
  • Probele de urină trebuie aduse la laborator în maximum o oră de la recoltare. Dacă acest lucru nu este posibil, probele se vor păstra la frigider.
  • Înainte de recoltare, se recomandă igiena riguroasă a mâinilor și a zonei genitale, folosind apă și săpun.
  • Nu se recomandă utilizarea substanțelor dezinfectante locale.
  • Recoltarea se face în recipiente speciale de unică folosință, sterile, furnizate de laborator sau achiziționate de la farmacie
  • Probele de urină nu se recoltează în timpul menstruației și nici în cazul pacienților aflați sub tratament diuretic intensiv (atunci când există simptomatologie specifică de infecție urinară (urinari frecvente, durere la micțiune, disconfort abdominal) se comunică laboratorului că pacientul este cu tratament diuretic).

ATENȚIE!

Recoltarea se face din jetul urinar mijlociu, aproximativ 20 mL, direct în recipientul steril.

În cazul Uroculturii, recoltarea se efectuează înainte de începerea tratamentului cu antibiotice sau la cel puțin 7-10 zile după încheierea acestuia.

URINA DIN 24H

Pentru analize precum glicozurie, proteinurie, calciu urinar, metanefrine/normetanefrine urinare etc., recoltarea se face din urina emisă în decurs de 24 de ore.

  • Se notează ora de începere a recoltării;
  • Prima urină se elimină, iar toate celelalte se colectează într-un recipient curat (2–3 litri), păstrat la frigider, pe toată durata recoltării;
  • Ultima urină se recoltează în dimineața următoare, la aceeași oră;
  • Se măsoară volumul total, se omogenizează, se extrag aproximativ 20 ml și se aduc la laborator într-un recipient steril, etichetat cu volumul total de urină colectat în cele 24 ore.

ATENȚIE!

Pentru determinarea metanefrinelor/normetanefrinelor sau a catecolaminelor urinare, evitați consumul de produse cu cofeină cu 72 de ore înainte de recoltare. Evitați fumatul, efortul fizic și psihic pe durata recoltării.

Este recomandată întreruperea, dacă este posibil, a medicației care poate interfera cu rezultatele: inhibitori de monoamin-oxidază, antidepresive triciclice, fenoxibenzamină, buspironă, L-dopa, beta-blocante (labetalol, sotalol).

Analize urină sugari

În cazul sugarilor, se utilizează pungi sterile speciale pentru recoltare. După igiena locală, punga se fixează în jurul orificiului genito-urinar (pentru băieți: penisul trebuie să fie plasat în interiorul punguței pentru colectarea urinei; pentru fetițe: vulva trebuie plasată în deschiderea pungii de colectare a urinei, astfel încât să fie acoperită și partea superioară a organelor genitale). După recoltare, punga se leagă bine, se introduce într-un urocultor steril pentru a împiedica scurgerea urinei și se transportă rapid la laborator.

Important

Recoltarea exsudatului faringian se face dimineata, pe nemâncate, fără a consuma lichide (de ex. ceai, cafea, suc), fără administrarea locală de substanțe antiseptice (ex. apă de gură, spray antiseptic, medicamente antiseptice faringiene ca Faringosept, Septolete, Strepsils, Tantum verde, Hexoraletten etc.), înainte de periajul dentar.

Recomandare

Analiza trebuie realizată înainte de începerea unui tratament cu antibiotice sau la cel puțin 7 – 10 zile după finalizarea acestuia. Recoltarea nu se efectuează în timpul administrării de antibiotice. În cazul simptomelor caracteristice de faringită acută (febră, durere la înghițirea de alimente, roșu în gât, ganglioni limfatici latero-cervicali inflamați) se menționează tratamentul administrat anterior.

Important

Înainte de recoltare, nu se vor administra decongestionante nazale (picături) și nu se va efectua toaleta locală.

Recomandare

Recoltarea se va efectua înainte de administrarea tratamentului cu antibiotice sau la cel puțin 7 – 10 zile după încheierea acestuia. Analiza nu se efectuează în timpul tratamentului cu antibiotice.

Materii fecale (recipient fără mediu de transport)

Pentru detecția:Enterovirusuri, Norovirus GI+GII, Rotavirus/Adenovirus, antigen Helicobacter pylori, Campylobacter, antigen Giardia, Calprotectină, Zonulin, M2-PK, test FIT

Important

Utilizați coprorecoltoare fără mediu de conservare și transport, disponibile în laborator sau în farmacii.
Se recoltează câte o porțiune de mărimea unei alune din trei zone diferite ale bolului fecal.

Atenție! Nu umpleți recipientul!

Pentru examenul coproparazitologic, se recomandă recoltarea a trei probe la intervale de 7–10 zile, deoarece ouăle, chisturile sau larvele paraziților pot fi eliminate intermitent. Recoltarea se face preferabil dimineața, înainte de administrarea tratamentelor antiparazitare.

Atenție! Fiecare probă va fi adusă la laborator imediat după recoltare (nu se aduc cele 3 probe recoltate la momente diferite într-o singură prezentare la laborator).

Dacă în scaun este prezent un parazit vizibil cu ochiul liber, acesta se colectează separat, într-un recipient transparent, bine închis, cu capac, și nu se introduce în același recipient cu materiile fecale.

Probele vechi sau cu o cantitate excesivă de materii fecale vor fi refuzate. Probele trebuie transportate cât mai rapid la laborator sau, dacă este necesar, pot fi păstrate temporar la frigider (nu mai mult de câteva ore).

Amprentă anală

Pentru depistarea oxiurilor (Enterobius vermicularis)

Recoltarea se face dimineața, înainte de toaleta zonei perianale sau de defecație.

  1. Se pregătește o bandă adezivă obligatoriu transparentă și incoloră (tip scotch) și o lamă de microscop curată;
  2. Se aplică banda adezivă, cu partea lipicioasă, pe zona perianală (în jurul anusului);
  3. Se presează ușor pe mucoasă, pentru a permite aderarea eventualelor ouă din pliurile anale pe bandă;
  4. Având grosimea corespunzătoare lățimii lamei, evitându-se astfel ca prin lipirea benzii adezive, lama să fie acoperită pe ambele fațete. Banda adezivă se lipește pe lama de microscop, astfel încât zona amprentată să fie bine întinsă, fără cute sau bule de aer;
  5. Se notează numele pacientului, data și ora recoltării – în zona special destinată de pe lamă;
  6. Lama se ambalează corespunzător și se transportă cât mai repede la laborator.

Materii fecale – Coprocultură (recipient cu mediu de transport)

Atenție!

Proba recoltată trebuie introdusă obligatoriu în mediul de transport (gel). Materiile fecale care depășesc nivelul gelului nu pot fi prelucrate, întrucât doar porțiunea aflată în contact direct cu mediul este stabilă.

  • Etichetați recipientul cu numele pacientului, data și ora recoltării, apoi transportați cât mai rapid coprorecoltorul la laborator. Pe durata transportului, mențineți proba la temperatura camerei;
  • Recoltarea se face dimineața, preferabil din porțiunile de scaun cu aspect modificat (prezență de mucus, sânge, puroi). În lipsa acestora, se recoltează cantități mici din zone diferite ale unui scaun proaspăt, emis spontan;
  • Se utilizează coprorecoltoare cu mediu de conservare și transport (Cary-Blair), prevăzute cu linguriță – disponibile la laborator.

Important:

Probele care conțin materii fecale peste nivelul gelului conservant vor fi refuzate.

Pentru: secreție vaginală,testare Chlamydia trachomatis, Mycoplasma/Ureaplasma, HPV (Papilloma virus), examen citologic cervico-vaginal Babeș-Papanicolau.

Pentru obținerea unor rezultate corecte și concludente, este esențial ca, în cele 48 de ore anterioare recoltării, să fie respectate următoarele recomandări:

  • Nu întrețineți raporturi sexuale;
  • Nu utilizați contraceptive locale (ovule, geluri, creme, dispozitive intravaginale);
  • Nu folosiți tampoane intravaginale;
  • Nu efectuați spălături vaginale;
  • Nu aplicați tratamente vaginale (ovule, geluri, creme, spray-uri);
  • Recoltarea nu se efectuează în perioada menstruației – vă rugăm să programați recoltarea după terminarea ciclului menstrual.

Pentru analize: Spermogramă, Determinarea fragmentării ADN-ului spermatic (test Sperm Func)

Recoltarea probei:

Proba se colectează într-un recipient steril de unică folosință, care se desigilează doar în momentul utilizării. Nu spălați recipientul și nu adăugați materiale suplimentare (ex. cauciuc, lubrifianți etc.).

Se va recolta întregul ejaculat (complet), prin masturbare, după micțiune (urinare).

Recomandări pentru recoltare:

  • Se recomandă o perioadă de abstinență de 2–7 zile (ideal 3 zile), însemnând absența ejaculării prin contact sexual sau masturbare înainte de momentul recoltării;
  • Cu o săptămână înaintea recoltării, se recomandă întreruperea tratamentelor medicamentoase, dacă este posibil (conform indicațiilor medicului);
  • Recoltarea nu se face în urma contactului sexual sau în prezervativ – doar prin masturbare, direct în recipientul steril;
  • Înainte de recoltare, pacientul trebuie să își spele mâinile și să își igienizeze penisul cu apă și săpun, apoi să clătească bine cu apă și să usuce cu un prosop de unică folosință.

Transportul probei:

Se recomandă recoltarea la sediile Laboratoarelor Clinica Sante. Dacă acest lucru nu este posibil, proba trebuie transportată în maximum 30 de minute de la emisie, la o temperatură cât mai apropiată de 37°C. Evitați expunerea la raze solare directe sau la temperaturi scăzute (îngheț)!

Potențiale cauze de respingere a probei:

  • Proba este adusă cu întârziere la laborator;
  • Temperatura de transport este necorespunzătoare (sub/supra 37°C);
  • Recipientul nu este steril;
  • Proba conține doar o parte a ejaculatului (fracțiune incompletă).
To top