Panorama NIPT

Sadržaj

Panorama

PANORAMA je genetički, prenatalni skrining test koji se radi iz krvi i koji otkriva uobičajena hromozomska stanja koja utiču na zdravlje bebe. Panorama koristi tehnologiju zasnovanu na SNP* da bi pružila veoma precizne rezultate i jedinstveni uvid u jednoplodne i blizanačke trudnoće.
Panorama se može uraditi već u devetoj nedelji gestacije. *SNP, polimorfizam jednog nukleotida

  1. Panorama

    • Trizomija 13 (Patau sindrom)

    • Trizomija 18 (Edward sindrom)

    • Trizomija 21 (Down sindrom)

    • Abnormalnosti polnih hromozoma

    • Monozomija X hromozoma (Tarnerov sindrom), Klinefelterov sindrom (XXY), Triple X sindrom (XXX), Jacobsov sindrom (XYY)

    • Triplodije – prisustvo dodatnog seta hromozoma

    • Pol bebe

  2. Panorama + DiGeorge sindrom

    • Panorama osnovni panel

    • 22q11.2 DiGeorge sindrom

  3. Panorama + 5 mikrodelecija

    • Panorama osnovni panel

    • 22q11

    • 1p36

    • Cri-du-Chat

    • Angelman

    • Pradder Willi
gore

Zašto izabrati Panorama prenatalni test?

Otkriva stanja koja drugi testovi ne mogu, uključujući molarnu trudnoću, triploidiju i nestajućeg blizanca.

Procenjuje rizik za Daunov sindrom sa stopom tačnosti većom od 99%.

Jedini test koji pravi razliku između DNK trudnice i fetusa, što pomaže da se izbegnu lažno pozitivni i lažno negativni rezultati.

Jedini NIPT test koji može da odredi zigotnost i individualnu fetalnu frakciju u blizanačkoj trudnoći.

Ima osetljivost na mikrodeleciju 22q11.2 veću od 83%. Ova uobičajena i potencijalno teška mikrodelecija podjednako pogađa trudnice bez obzira na starost majke.

Može se uraditi za jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće ostvarene putem doniranih jajnih ćelija ili surogat majčinstva.

Jedini prenatalni test koji se može uraditi već u 9. nedelji gestacije.

  • Validirana je u najvećoj prospektivnoj studiji za NIPT

  • Tehnologija sa jedinstvenim, klinički potvrđenim performansama

  • Validirana je u SMART-u, najvećoj prospektivnoj NIPT studiji sa preko 20.000 učesnika.

  • Više od 3 miliona ljudi u više od 60 zemalja izabralo je Panoramu za genetsko testiranje tokom trudnoće.

  • Panorama je ocenjena u više od 25 recenziranih publikacija i u više od 1,3 miliona trudnoća.

  • Najniža fetalna frakcija koja se može analizirati je 2,8%, tačnost utvrđivanja pola 100%.

  • Panorama se izvodi jednostavnim vađenjem krvi trudnice i ne predstavlja opasnost po trudnoću.

Detektuje uobičajena genetska stanja koja su uzrokovana dodatnim ili nedostajućim hromozomima kod fetusa, kao što je Daunov sindrom koji je uzrokovan dodatnim kopijama određenog hromozoma i kao što su mikrodelecije koje su posledica uklanjanja malog dela genetske informacije. Pošto Panorama koristi jedinstvenu tehnologiju za razlikovanje DNK trudnice i bebe, to je jedini NIPT koji testira triploidiju i može izbeći poznate izvore grešaka koji utiču na druge NIPT.

Najnovije preporuke ACOG (Američkog koledža za ginekologe i akušere) podržavaju NIPT za sve trudnoće i:

  • Preporučuje NIPT kao opciju o kojoj će se „razgovarati i ponuditi svim pacijentkinjama u ranoj trudnoći, bez obzira na starost majke ili osnovni rizik“.

  • Podržava analizu cfDNK kao „najosetljiviji i najspecifičniji skrining test za uobičajene fetalne aneuploidije“.

  • Ističe jedinstvene prednosti NIPT-a zasnovanog na SNP-u, uključujući detekciju triploidije i jedinstvene mogućnosti utvrđivanja zigotnosti blizanaca i utvrđivanje individualne frakcije fetusa.

gore

Detekcija zigotnosti

Priznat od Međunarodnog društva za prenatalnu dijagnostiku (ISPD) kao važan element u proceni NIPT rezultata za blizance

gore

Pojedinačna fetalna frakcija za dizigotne blizance

Važna metrika neophodna za tumačenje pouzdanosti NIPT rezultata; ACOG prepoznaje da bi, bez ovog merenja, aneuploidija mogla ostati neotkrivena ako pogođeni blizanac ima nisku fetalnu frakciju

gore

Utvrđivanje pola fetusa

Panorama ima nula grešaka u utvrđivanju pola deteta – i u jednoplodnoj i u blizanačkoj trudnoći

Panorama je identifikovala monozigotne blizance sa >99% osetljivosti i specifičnosti u validacionoj studiji.

Iako se horionicitet može pouzdano otkriti u ranoj trudnoći, studije su pokazale da je do 19% monohorionskih trudnoća pogrešno klasifikovano kao dihorionsko. Panorama omogućava lekarima da usklade svoje ultrazvučne nalaze sa ranim i preciznim određivanjem zigotnosti.

Identifikacija monozigotne blizanačke trudnoće pomoću Panorame može podstaći ranije, ciljane ultrazvučne procene horioniciteta i povezanih komplikacija kao što je sindrom međublizanačke transfuzije (TTTS).

Vođenje blizanačke trudnoće je pod velikim uticajem horioniciteta; kao takvo određivanje zigotnosti putem Panorama prenatalnog testa može pomoći lekarima da odrede odgovarajući plan vođenja trudnoće

gore

Napomena

Panorama je skrining test, što znači da ovaj test ne postavlja konačnu dijagnozu. Rezultat visokog rizika znači da postoji veća šansa za specifično genetsko stanje ploda, ali sve medicinske odluke treba doneti nakon razgovora sa ginekologom u vezi daljeg dijagnostičkog testiranja tokom trudnoće, kao što je biopsija horionskih resica (CVS) ili amniocenteza, ili testiranje bebe nakon rođenja.

Za detaljnije informacije pozovite:  066 821 6197

gore

Test Panorama

64900.00  RSD

Test Panorama za 22q11.2 (sindrom di George)

69000.00  RSD

Test Panorama – mikrodelecije

82000.00  RSD

Clinca Sante
Onlajn popusti

15% popusta na
onlajn porudžbine

Brzo i jednostavno, smanjite vreme čekanja na recepciji.

Naručite onlajn

ZAŠTO IZABRATI SANTE LABORATORIJE?

Clinca Sante

Prisutni smo u 5 zemalja jugoistočne Evrope.

Pet zemalja, jedna vizija – Vaše zdravlje.

Clinca Sante

Uvek pristupačne cene

Naš cilj je da Vam omogućimo pristupačne i najkvalitetnije laboratorijske usluge.

Clinca Sante

Tehnologija visokih performansi

Tehnologija visokih performansi za pouzdane rezultate.

Clinca Sante

Iskustvo i posvećenost

Clinica Sante osnovana je 1995. godine i je tada konstantno radimo na poboljšanju naših usluga i odnosa prema pacijentima.

PRIPREMA ZA LABORATORIJSKE ANALIZE

Preporuke: Za većinu analiza krv se po pravilu uzorkuje između 7h i 10h ujutru, nakon 12-časovnog gladovanja i noćnog odmora. Ukoliko koristite lekove, uzorak krvi se uzima pre terapije.

Za određene analize je potreban poseban režim ishrane ili izbegavanje određene hrane i pića dan pre vađenja krvi zbog njihovog uticaja na rezultate. Zbog toga je potrebno da kontaktirate laboratoriju i dobijete precizne informacije kako da se pripremite za testiranje.

Uzimanje vitaminskih preparata takođe može da utiče na rezultate, zbog čega je potrebno da prekinete sa njihovim korišćenjem 1 dan pre uzorkovanja krvi.

Poželjno je da se ne izlažete intezivnom fizičkom naporu 2 dana pre testiranja.

Za akutna stanja, hitni testovi kao što su kompletna krvna slika, C-reaktivni protein, zatim hormoni (npr. kortizol, progesteron), uzorci se mogu prikupiti prema uputstvima lekara.

Važno: Ako uzimate lekove, uvek se konsultujte sa svojim lekarom kako biste utvrdili da li treba obustaviti terapiju pre uzimanja uzoraka i o tome obavestite laboratorijsko osoblje.

Ukoliko radite analize u cilju provere efekta terapije, potrebno je da prođe određeno vreme od početka korišćenja lekova do testiranja. U tom slučaju je potrebno da dobijete informacije od Vašeg lekara kada je potrebno da se testirate.

Važno: Neposredno pre mokrenja detaljno operite ruke i intimnu regiju vodom i sapunom, i obrišite čistim peškirom ili papirnim ubrusom. Izvadite čašu za urin iz kesice i otvorite je u trenutku započinjanja mokrenja. Nemojte dodirivati prstima unutrašnjost poklopca i čaše. Prvih nekoliko sekundi mokrite u WC šolju, zatim podvucite čašu za urin i ostatak urina mokrite u nju. Dovoljno je da je 2/3 čaše za urin napunjeno. Pokušajte da u naredna 2 sata odnesete uzorak u laboratoriju, a do tada ga čuvajte na hladnom mestu. Dužim stajanjem uzorka urina na sobnoj temperaturi razgrađuju se njegovi sastojci i umnožavaju se bakterije, pa rezultat koji dobijete nije pouzdan. Izbegavajte sakupljanje uzoraka urina neposredno pre, tokom i neposredno nakon menstruacije. To isto važi i ako imate hemoroide koji krvare.

POSEBNA UPUTSTVA:

  • Pregled urina sa sedimentom – potrebno je da napunite 2/3 posude za urin. Kao uzorak se korisiti srednji mlaz prvog jutarnjeg urina.
  • Urinokultura – uzorak za urinokulturu se daje pre započinjanja antibiotske terapije ili 7 dana nakon završene terapije u cilju provere njene uspešnosti. Ukoliko želite da uradite i pregled urina sa sedimentom i urinokulturu to možete uraditi iz istog uzorka koji je pravilno sakupljen. Važno je da koristite sterilnu posudu za urin (čaša sa poklopcem u zatvorenoj kesici) koju možete kupiti u apoteci ili dobiti u laboratoriji. Način prikupljanja uzorka je isti kao i za pregled urina sa sedimentom. Koristi se srednji mlaz prvog jutarnjeg urina nakon obavljene higijene intimne regije.
  • 24-časovno prikupljanje urina: za određene analize iz urina je potrebno prikupiti 24h urin. Za to postoje posebne posude koje možete dobiti u laboratoriji. Potrebno je da se pre započinjanja sakupljanja urina informišete da li je potrebno izbegavati određenu hranu i pića dan ranije i tokom sakupljanja uzorka, kao i da li je potrebno koristiti konzervans. Konzervans je tečnost (kiselina ili baza) koja se dodaje u posudu prilikom sakupljanja 24-časovnog urina kod testiranja određenih parametara iz urina. Konzervans se takođe dobija u laboratoriji.
  • Sakupljanje 24 – časovnog urina započnite ujutru tako što ćete u potpunosti isprazniti mokraćnu bešiku u WC šolju. Zabeležite vreme. Zatim svaku sledeću porciju urina mokrite u posudu za 24-časovni urin. Tokom sakupljanja 24-časovnog urina posudu držite na hladnom mestu. Sakupljanje završavate narednog dana u približno isto vreme kada ste prethodnog dana ispraznili bešiku s tim da sada taj uzorak mokrite u posudu. Potrebno je da bez odlaganja donesete prikupljeni urin u laboratoriju. Tokom prikupljanja 24-časovnog urina vodite računa da sve pojedinačne porcije urina prikupite u posudu jer to utiče na konačnu zapreminu i vrednost rezultata.
  • Sakupljanje urina kod beba i dece koja još uvek ne kontrolišu svoje mokrenje - koristite sterilnu kesicu za prikupljanje urina koja se kupuje u apoteci. Kesicu koristite prema priloženom uputstvu. I kod dece, kao i kod odraslih, pre sakupljanja urina potrebno je uraditi higijenu genitalne regije, dobro osušiti i zatim postaviti kesicu. Kesica ne treba da bude više od sat vremena postavljena. Ukoliko urin nije prikupljen kroz sat vremena, staviti novu kesicu, a prethodnu baciti. Nakon prikupljanja urina, sadržaj kesice prebaciti u sterilnu posudu za urin i odneti u laboratoriju.

Važno: Bris grla se uzima ujutru pre obavljanja jutarnje higijene i doručka, kao i pre započinjanja antibiotske terapije, ili najmanje 7 dana nakon što završite terapiju. Uzorkovanje brisa grla tokom antibiotske terapije može dovesti do lažno negativnih rezultata.

Važno: Izbegavajte upotrebu nazalnih preparata i obavljanje higijene nosa pre sakupljanja uzorka. Uzmite uzorak pre početka terapije antibiotikom ili 7 dana nakon završetka lečenja.

Testovi: koprokultura, antigen Giardia, antigen Helicobacter pylori, okultno krvarenje, Campylobacter antigen

Važno: Za uzorkovanje stolice koristiti sterilnu posudu sa čepom sa čije unutrašnje strane se nalazi mala kašika kojom se uzima uzorak. Prilikom uzimanja uzorka birati delove gde se uočava sluz ili delove prošarane krvlju. Ne uzimati više od 4-5 kašika po uzorku. Uzorkovanje obaviti pre nego što počnete sa lečenjem ili pre korišćenja supozitorija. Poželjno je da uzorke odmah po sakupljanju predate u laboratoriju ili se informišite o stabilnosti uzorka koja je različita u zavisnoti od testa koji se radi. Do donošenja u laboratoriju uzorke čuvati na hladnom mestu.

Detekcija – Chlamydia trachomatis, Mycoplasma / Ureaplasma, Humani papiloma virus (HPV), Papanicolau ispitivanja.

Testovi: kultura iz vaginalnog/cervikalnog/uretralnog brisa, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma/Ureaplasma, HPV, Papa test.

Važno: Izbegavajte seksualni kontakt, ispiranje, upotrebu tampona i primenu intravaginalnih tretmana 48 sati pre sakupljanja uzorka. U idealnom slučaju, sakupljajte uzorke sredinom ciklusa, pre ili nakon lečenja infekcije. Ne uzimati uzorke tokom antibiotske terapije jer rezultati mogu biti lažno negativni.

Posuda — za prikupljanje uzorka semene tečnosti koristiti sterilnu posudu za urin.

Testovi — spermokultura, spermogram, merenje fragmentacije DNK spermatozoida, PCR testiranje infektivnih agenasa u semenoj tečnosti

Količina — za spermogram i merenje fragmentacije DNK spermatozoida potrebno je sakupiti kompletan ejakulat. Odnesite uzorak u laboratoriju u roku od 30-45 minuta na približno 37°C. Idealno je dati uzorak u laboratoriji.

Odložen transport, neodgovarajuća temperatura transporta, nesterilni kontejner ili nepotpun ejakulat mogu biti uzrok nepouzdanih rezultata.

  • Uzdržavajte se od ejakulacije 3-7 dana.
  • Izbegavajte lekove nedelju dana pre davanja uzorka ukoliko je to moguće.
  • Temeljno operite ruke i genitalije pre sakupljanja uzorka i osušite ih peškirom za jednokratnu upotrebu.
  • Uzorak za spermogram i fragmentaciju DNK spermatozoida ne davati ukoliko ste prehlađeni.
  • Za spermokulturu i PCR testove nije neophodna apstinencija. Analize se rade pre započinjanja terapije ili 7 dana nakon završetka.
Priprema za laboratorijske analize
Povratak na vrh