Test Panorama - mikrodelecije

Šta je Panorama NIPT?

Panorama NIPT je neinvazivni prenatalni test koji koristi najnapredniju SNP tehnologiju (analizu jednonukleotidnih polimorfizama) kako bi identifikovao hromozomske poremećaje kod fetusa analizom uzorka krvi trudnice.

✅ Osnovne informacije o Panorama testu:

• Šta analizira?

Slobodnu vanćelijsku DNK (cfDNA) majke i fetusa.

• Kada se radi?

Već od punih 9. nedelja trudnoće.

• Za koje vreme se dobijaju rezultati?

Rezultati stižu za: 10–14 radnih dana.

🧬 Hromozomski poremećaji koje otkriva:

1. 
   

   Osnovni Panorama test:

   
   

• Trizomija 21 (Daunov sindrom)


• Trizomija 18 (Edvardsov sindrom)


• Trizomija 13 (Patauov sindrom)


• Tarnerov sindrom (45, X)


• Klinefelterov sindrom (47, XXY)


• Jakobsov sindrom (47, XYY)


• Trostruki X sindrom (47, XXX)


• Triploidije

2. 
   

   Panorama test za sindrom 22q11.2 (Di George):

   
   

• Osnovni Panorama test + 22q11.2 Di George sindrom

3. 
   

   Panorama test - mikrodelecije:

   
   

• Panorama test za sindrom 22q11.2 (Di George) + 1p36 delecija, Cri-du-chat sindrom, Angelman sindrom, Prader-Willi sindrom

Primena testa prema tipu trudnoće:

🔍 Posebne napomene:

• Može se koristiti i u IVF trudnoćama, uključujući doniranu jajnu ćeliju.


• Može odrediti:
  
  
  
  • Pol svake bebe u blizanačkoj trudnoći
  
  
  • Zigotnost (jednojajčani ili dvojajčani blizanci)
  
  
  • Rizik od RhD pozitivnog statusa bebe kod RhD negativne majke
  
  
  
  

🔬 Zašto je važno znati zigotnost kod blizanačke trudnoće?

Poznavanje zigotnosti (da li su blizanci jednojajčani - monozigotni, ili dvojajčani - dizigotni) je ključno jer:

• Monozigotne trudnoće mogu imati povećan rizik od:
  
  
  
  • Sindroma međublizanačke transfuzije (TTTS) – neravnomerna razmena krvi između blizanaca kroz zajedničku placentu.
  
  
  • Komplikacija sa pupčanom vrpcom – kao što su uvećanje ili kompresija.
  
  
  
  


• Ove trudnoće zahtevaju pojačan nadzor i kontrole od strane specijaliste fetalne medicine.

🩸 RhD negativna trudnica i rizik od RhD pozitivnog statusa bebe

Kod RhD negativnih trudnica, postoji rizik da fetus bude RhD pozitivan, što može izazvati:

• Imunološku reakciju majke na krv bebe (alioimunizaciju).


• Potencijalno ozbiljne komplikacije u trudnoći i kod narednih trudnoća.

Panorama test može da:

• Utvrdi rizik za RhD status bebe i kod jednoplodnih i monozigotnih blizanačkih trudnoća.


• Pomogne lekarima da pravovremeno preduzmu mere, ako postoji nepoklapanje RhD statusa između majke i bebe.

❗ Ako rezultat pokaže visok rizik:

• Test je skrining, ne daje dijagnozu.


• Potrebna je dodatna dijagnostička obrada (npr. CVS, amniocenteza).


• Neophodan je razgovor sa genetičarem i ginekologom.

📊 SMART studija – naučna potvrda Panorama testa

• Naziv studije: SMART (SNP-based Microarray Analysis for Real-time Testing)


• Obuhvatila: Više od 20.000 trudnica


• Broj centara: 21 medicinski centar širom sveta


• Tip studije: Najveća prospektivna (unapred planirana) studija o neinvazivnom prenatalnom testiranju (NIPT) do sada.


• Tehnologija: Analiza bazirana na SNP tehnologiji (jednonukleotidni polimorfizmi)


• Rezultati: Potvrđeni dijagnostičkim genetičkim testovima (npr. amniocentezom, CVS)

🔍 Zašto je ovo važno?

• Pokazuje da je Panorama test pouzdan u realnim uslovima (ne samo u laboratorijskim studijama).


• Validacija sa velikim brojem pacijentkinja doprinosi visokom kredibilitetu i kliničkoj primeni.


• Lekari širom sveta oslanjaju se na Panorama test kao deo standardne prenatalne nege.