{"id":82419,"date":"2026-03-11T16:18:23","date_gmt":"2026-03-11T13:18:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize\/boala-stargardt-tip-1-gena-abca4-secventiere-ngs\/"},"modified":"2026-03-31T10:10:21","modified_gmt":"2026-03-31T07:10:21","slug":"boala-stargardt-tip-1-gena-abca4-secventiere-ngs","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-diagnostic-genetic\/boala-stargardt-tip-1-gena-abca4-secventiere-ngs\/","title":{"rendered":"Boala Stargardt tip 1 \u2013 gena ABCA4 \u2013 secventiere NGS"},"content":{"rendered":"

Testul analizeaz\u0103 \u00een detaliu gena ABCA4<\/b>, care codific\u0103 o protein\u0103 transportoare implicat\u0103 \u00een metabolismul retinoizilor la nivelul fotoreceptorilor retinieni. Aceast\u0103 protein\u0103 are un rol esen\u021bial \u00een eliminarea produ\u0219ilor toxici rezulta\u021bi din ciclul vizual.<\/p>\n

Muta\u021biile patogene ale genei ABCA4 <\/b>determin\u0103 acumularea progresiv\u0103 de lipofuscin\u0103<\/b> la nivelul epiteliului pigmentar retinian, ceea ce conduce la degenerarea fotoreceptorilor \u0219i la afectarea maculei, caracteristice bolii Stargardt.<\/p>\n

Prin utilizarea tehnologiei NGS (Next Generation Sequencing)<\/b>, analiza permite identificarea muta\u021biilor punctiforme, a inser\u021biilor\/dele\u021biilor mici \u0219i a variantelor cu semnifica\u021bie clinic\u0103, facilit\u00e2nd confirmarea diagnosticului molecular \u0219i evaluarea riscului genetic familial.<\/p>\n

Afec\u021biuni sau simptome asociate:<\/h3>\n
    \n
  • Boala Stargardt tip 1 (degenerescen\u021b\u0103 macular\u0103 juvenil\u0103);<\/li>\n
  • Sc\u0103derea progresiv\u0103 a acuit\u0103\u021bii vizuale centrale;<\/li>\n
  • Dificult\u0103\u021bi de adaptare la lumin\u0103 \u0219i vedere \u00eence\u021bo\u0219at\u0103;<\/li>\n
  • Pete galben-albicioase caracteristice la nivelul fundului de ochi;<\/li>\n
  • Atrofie macular\u0103 progresiv\u0103;<\/li>\n
  • Afectarea vederii centrale cu p\u0103strarea relativ\u0103 a vederii periferice.<\/li>\n<\/ul>\n

    Cui se adreseaz\u0103:<\/h3>\n

    Medicilor oftalmologi, geneticieni, speciali\u0219tilor \u00een boli retiniene ereditare \u0219i altor clinicieni implica\u021bi \u00een evaluarea pacien\u021bilor cu suspiciune de degenerescen\u021b\u0103 macular\u0103 juvenil\u0103 sau distrofii retiniene ereditare.<\/p>\n

    Metodologie de testare:<\/h3>\n

    Secven\u021biere de nou\u0103 genera\u021bie (NGS)<\/b> aplicat\u0103 ADN-ului genomic extras din s\u00e2nge periferic.<\/p>\n

    Sunt analizate toate regiunile codante \u0219i limitele intron\u2013exon ale genei ABCA4<\/b>, pentru identificarea variantelor patogene, probabil patogene \u0219i a variantelor de semnifica\u021bie incert\u0103 (VUS).<\/p>\n

    Confirmarea variantelor cu relevan\u021b\u0103 clinic\u0103 se realizeaz\u0103, la nevoie, prin secven\u021biere Sanger.<\/p>\n

    Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103:<\/h3>\n
      \n
    • Confirm\u0103 diagnosticul molecular al bolii Stargardt tip 1.<\/li>\n
    • Permite diferen\u021bierea de alte distrofii retiniene ereditare.<\/li>\n
    • Ofer\u0103 informa\u021bii esen\u021biale pentru consilierea genetic\u0103 familial\u0103.<\/li>\n
    • Contribuie la evaluarea riscului de transmitere autosomal recesiv\u0103.<\/li>\n
    • Sus\u021bine includerea pacien\u021bilor \u00een programe de monitorizare \u0219i studii clinice pentru terapii genetice emergente.<\/li>\n<\/ul>\n

      Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri:<\/h3>\n
        \n
      • Analiza este limitat\u0103 la gena ABCA4<\/b>; alte distrofii retiniene pot necesita paneluri genetice extinse.<\/li>\n
      • Nu detecteaz\u0103 rearanjamente cromozomiale mari sau muta\u021bii din regiunile neacoperite de NGS.<\/li>\n
      • Interpretarea variantelor rare sau noi necesit\u0103 corelare clinic\u0103 \u0219i imagistic\u0103 oftalmologic\u0103.<\/li>\n<\/ul>\n

        Analize asociate recomandate:<\/h3>\n
          \n
        • Panel NGS pentru distrofii retiniene ereditare;<\/li>\n
        • Examinare oftalmologic\u0103 complet\u0103 (fund de ochi, OCT, autofluorescen\u021b\u0103 retinian\u0103);<\/li>\n
        • Electroretinogram\u0103 (ERG);<\/li>\n
        • Consiliere genetic\u0103 familial\u0103 post-testare.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

          Boala Stargardt tip 1 este o patologie genetic\u0103 cauzat\u0103 de muta\u021bii ale genei ABCA4, care determin\u0103 afectarea retinei (degenerescen\u021b\u0103 macular\u0103), cu pierderea progresiv\u0103 a vederii. Confirmarea diagnosticului se bazeaz\u0103 pe identificarea muta\u021biilor genei ABCA4 prin secven\u021biere de nou\u0103 genera\u021bie (NGS). Testarea ajut\u0103 la confirmarea diagnosticului, la consilierea genetic\u0103 \u0219i la identificarea membrilor familiei la risc.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3166,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-82419","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-diagnostic-genetic","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t