{"id":30764,"date":"2025-07-31T17:14:00","date_gmt":"2025-07-31T14:14:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize\/brca1-brca2-analiza-mlpa\/"},"modified":"2026-03-24T13:22:46","modified_gmt":"2026-03-24T11:22:46","slug":"brca1-brca2-analiza-mlpa","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-oncogenetica\/brca1-brca2-analiza-mlpa\/","title":{"rendered":"BRCA1, BRCA2 &#8211; analiza MLPA"},"content":{"rendered":"<p>Analiza MLPA vine \u00een completarea analizei NGS pentru genele BRCA1 \u0219i BRCA2, av\u00e2nd o sensibilitate crescut\u0103 pentru depistarea muta\u021biilor mari ce implic\u0103 dele\u021bii sau duplica\u021bii la nivel unui exon sau mai mul\u021bi exoni sau \u00eentreaga gen\u0103.<\/p>\n<p>Au fost descrise peste 2.000 de muta\u021bii d\u0103un\u0103toare la nivelul genelor BRCA. Aproximativ 10% dintre acestea sunt identificate prin analiza MLPA. Analiza poate fi solicitat\u0103 la pacien\u021bii cu testare NGS negativ\u0103, ca analiz\u0103 de continuare pentru excluderea variantelor patogene de tip CNV sau pentru confirmarea unui rezultat NGS care sugereaz\u0103 un CNV la nivelul acestor gene.<\/p>\n<p><strong>Afec\u021biuni \u0219i simptome asociate<\/strong><\/p>\n<p>Cancerul mamar \u0219i ovarian ereditar (HBOC) asociat cu BRCA1 \u0219i BRCA2 se caracterizeaz\u0103 printr-un risc crescut de cancer mamar la femei \u0219i b\u0103rba\u021bi, cancer ovarian (inclusiv cancerul trompelor uterine \u0219i cancerul peritoneal primar) \u0219i, \u00eentr-o m\u0103sur\u0103 mai mic\u0103, alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de prostat\u0103, cancerul pancreatic \u0219i melanomul la persoanele cu o variant\u0103 patogen\u0103 BRCA2. Riscul de a dezvolta un anumit tip de cancer variaz\u0103 \u00een func\u021bie de gena afectat\u0103.<\/p>\n<p>Sindromul ereditar de cancer de s\u00e2n \u0219i ovar (HBOC) este un sindrom de predispozi\u021bie la cancer, cu transmitere autozomal\u0103 dominant\u0103. Majoritatea persoanelor cu o variant\u0103 patogen\u0103 BRCA1 sau BRCA2 au mo\u0219tenit-o de la un p\u0103rinte. Cu toate acestea, deoarece penetran\u021ba cancerelor de s\u00e2n \u0219i ovar, precum \u0219i a altor tipuri de cancer asociate cu variante patogene \u00een BRCA1 \u0219i BRCA2, este mai mic\u0103 de 100%, nu toate persoanele cu o variant\u0103 patogen\u0103 BRCA1 sau BRCA2 au un p\u0103rinte afectat de cancer. Descenden\u021bii unei persoane cu o variant\u0103 patogen\u0103 germinal\u0103 BRCA1 sau BRCA2 au un risc de 50% de a mo\u0219teni varianta patogen\u0103.<\/p>\n<p><strong>Cui se adreseaz\u0103 analiza<\/strong><\/p>\n<p><strong>\u00a0Persoanelor cu antecedente personale de cancer:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>cu cancer de s\u00e2n diagnosticat la v\u00e2rsta &lt; 65 de ani;<\/li>\n<li>cu cancer de s\u00e2n diagnosticat la v\u00e2rsta &gt; 65 de ani, dac\u0103:\n<ul>\n<li>sunt eligibile pentru terapia cu PARPi;<\/li>\n<li>au istoric familial;<\/li>\n<li>au tumor\u0103 triplu negativ\u0103;<\/li>\n<li>sunt de sex masculin;<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li>cu cancer ovarian, la orice v\u00e2rst\u0103;<\/li>\n<li>cu cancer pancreatic, la orice v\u00e2rst\u0103;<\/li>\n<li>cu cancer de s\u00e2n recurent sau bilateral, ori cu dou\u0103 diagnostice separate (din spectrul cancerelor mamar, ovarian, pancreatic \u0219i de prostat\u0103).<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Persoanelor cu antecedente familiale de cancer:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>cu rude apropiate purt\u0103toare ale unei muta\u021bii BRCA cunoscute;<\/li>\n<li>cu mai multe rude apropiate cu cancer de s\u00e2n, ovarian, pancreatic sau de prostat\u0103;<\/li>\n<li>cu una sau mai multe rude diagnosticate la v\u00e2rst\u0103 fraged\u0103 cu cancer de s\u00e2n, ovarian, pancreatic sau de prostat\u0103.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Metodologie de testare: <\/strong>MLPA<\/p>\n<p><strong>Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/strong><\/p>\n<p>Testarea BRCA are beneficii at\u00e2t pentru persoanele nediagnosticate cu cancer, c\u00e2t \u0219i pentru cele care au primit un diagnostic de cancer:<\/p>\n<p><strong>1. Beneficiile pentru persoanele care nu au fost niciodat\u0103 diagnosticate cu cancer:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>Estimarea riscului individual:<\/strong> persoanele cu muta\u021bii BRCA1 sau BRCA2 au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer de s\u00e2n \u0219i ovar, comparativ cu popula\u021bia general\u0103.\n<ul>\n<li><strong>Fundamentarea managementului preventiv:<\/strong> dac\u0103 rezultatul testului este pozitiv, ave\u021bi op\u021biuni medicale de reducere a riscului de cancer sau de depistare a acestuia \u00een stadiu incipient, cel mai tratabil. Acestea pot include:<\/li>\n<li><strong>Supraveghere<\/strong> mai frecvent\u0103, \u00eenceput\u0103 la o v\u00e2rst\u0103 mai t\u00e2n\u0103r\u0103:<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>\u2013 Femei BRCA pozitive: examinare clinic\u0103 senologic\u0103 la fiecare 6\u201312 luni \u00eentre 25\u201329 de ani; de la 30 de ani, RMN mamar \u0219i mamografie, anual.<\/p>\n<p>\u2013 B\u0103rba\u021bii BRCA pozitivi sunt, de asemenea, inclu\u0219i \u00een programe de screening care cuprind: examinare clinic\u0103 senologic\u0103 anual\u0103 \u00eencep\u00e2nd cu v\u00e2rsta de 35 de ani \u0219i screening pentru cancerul de prostat\u0103 \u00eencep\u00e2nd cu v\u00e2rsta de 45 de ani.<\/p>\n<ul>\n<li>\n<ul>\n<li><strong>evaluarea oportunit\u0103\u021bii chirurgiei profilactice<\/strong> (mastectomie sau salpingo-ooforectomie profilactic\u0103), \u00een func\u021bie de indica\u021bie;<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>Reducerea anxiet\u0103\u021bii:<\/strong> pentru unele persoane, cunoa\u0219terea riscului genetic poate reduce anxietatea legat\u0103 de incertitudinea riscului de cancer.<\/li>\n<li><strong>Evaluarea riscului familial:<\/strong> cunoa\u0219terea statusului genetic poate fi important\u0103 pentru managementul medical familial, prin identificarea rudelor aflate la risc de a mo\u0219teni o muta\u021bie identificat\u0103 la un membru al familiei. Ace\u0219tia, la r\u00e2ndul lor, pot decide s\u0103 se testeze \u0219i s\u0103 ia m\u0103suri preventive, dac\u0103 este necesar.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>2. Beneficii pentru persoanele care au fost diagnosticate cu cancer:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>Fundamentarea managementului terapeutic:<\/strong> stabile\u0219te eligibilitatea pentru anumite terapii eficiente; decizii chirurgicale (mastectomie subtotal\u0103\/total\u0103, unilateral\u0103 sau bilateral\u0103).<\/li>\n<li><strong>\u00cen\u021belegerea riscului<\/strong> pacientului pentru alte tipuri de cancer \u0219i stabilirea m\u0103surilor de gestionare a riscului pe termen lung.<\/li>\n<li><strong>Beneficiu familial<\/strong> \u2013 pe baza rezultatului, rudele apropiate (p\u0103rin\u021bi, copii, fra\u021bi) \u00ee\u0219i pot \u00een\u021belege riscul, \u00ee\u0219i pot efectua testarea \u0219i pot adopta m\u0103suri preventive.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/strong><\/p>\n<p>Majoritatea defectelor \u00een genele BRCA sunt muta\u021bii mici care nu sunt identificate prin analiza MLPA. Se recomand\u0103 efectuarea acestei test\u0103ri \u00eempreun\u0103 cu testarea muta\u021biilor germinale BRCA prin NGS.<\/p>\n<p>Consilierea genetic\u0103 de specialitate este recomandat\u0103 pentru explicarea beneficiilor \u0219i limit\u0103rilor test\u0103rii \u0219i pentru sprijin \u00een luarea deciziei. Pentru a evita interpretarea eronat\u0103 a rezultatelor, se recomand\u0103 consult de genetic\u0103 medical\u0103.<\/p>\n<p>Testarea nu ofer\u0103 \u00eentotdeauna un r\u0103spuns cu privire la cauza cancerului \u00eentr-o familie. Este important de \u0219tiut c\u0103 genele BRCA nu sunt singurele asociate cu predispozi\u021bia la cancer; extinderea test\u0103rilor genetice poate fi recomandat\u0103 de c\u0103tre medic.<\/p>\n<p>Nu toate modific\u0103rile genetice sunt d\u0103un\u0103toare sau duc la cancer. Rezultatul poate indica prezen\u021ba unei variante cu semnifica\u021bie incert\u0103 (VUS), despre care nu se \u0219tie, la acest moment, dac\u0103 este sau nu d\u0103un\u0103toare. \u00cen timp, pe m\u0103sur\u0103 ce se adun\u0103 mai multe informa\u021bii \u0219i pe m\u0103sur\u0103 ce mai mul\u021bi pacien\u021bi sunt testa\u021bi, varianta poate fi reclasificat\u0103 ca \u201ed\u0103un\u0103toare\u201d (patogen\u0103 sau probabil patogen\u0103) sau \u201ened\u0103un\u0103toare\u201d (benign\u0103).<\/p>\n<p>Testarea persoanelor sub 18 ani nu este recomandat\u0103; nu exist\u0103 strategii de reducere a riscurilor pentru copii, iar probabilitatea apari\u021biei unui cancer asociat muta\u021biilor BRCA la aceast\u0103 v\u00e2rst\u0103 este foarte redus\u0103.<\/p>\n<p><strong>Analize conexe<\/strong><\/p>\n<p>CentoCancer &#8211; Panel genetic multicancer &#8211; secventiere NGS si detectie CNV (70 gene)<\/p>\n<p>CentoCancer Comprehensive &#8211; Panel genetic extins predispozitie cancer-secventiere NGS si detectie CNV (118 gene)<\/p>\n<p>Panel cancere ereditare &#8211; Clarity plus<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p><strong>Genele BRCA1 \u0219i BRCA2 <\/strong>ne ofer\u0103 protec\u021bie \u00eempotriva cancerului, ele fiind implicate \u00een procesul de reparare a leziunilor ADN \u2013 de aceea se numesc gene supresoare tumorale. Persoanele care se nasc cu o modificare d\u0103un\u0103toare &#8211; numit\u0103 muta\u021bie sau variant\u0103 patogen\u0103 \u2013 \u00een una dintre genele BRCA prezint\u0103 un risc crescut de a dezvolta cancer, in special mamar si ovarian.<\/p>\n<p>Variantele patogene ale genelor BRCA1 \u0219i BRCA2 sunt responsabile pentru majoritatea cancerelor de s\u00e2n ereditare, frecvent \u00eentalnite la persoanele cu antecedente familiale sau un diagnostic oncologic la varsta t\u00e2nar\u0103.<\/p>\n<p>Testarea este potrivit\u0103 at\u00e2t pentru persoanele f\u0103r\u0103 cancer, c\u00e2t \u0219i pentru persoanele care au fost diagnosticate cu cancer, av\u00e2nd rol at\u00e2t \u00een preven\u021bie, c\u00e2t \u0219i \u00een managementul terapeutic.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3165,2876],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-30764","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","5":"product_cat-analize","6":"product_cat-oncogenetica","7":"product_cat-serviciu-laborator","9":"first","10":"instock","11":"sale","12":"virtual","13":"purchasable","14":"product-type-simple"},"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product\/30764","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=30764"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=30764"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=30764"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=30764"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}