{"id":29595,"date":"2025-07-15T13:06:34","date_gmt":"2025-07-15T11:06:34","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize\/profil-boala-wilson\/"},"modified":"2026-03-24T13:33:50","modified_gmt":"2026-03-24T11:33:50","slug":"profil-boala-wilson","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/pachete\/profil-boala-wilson\/","title":{"rendered":"Profil boala Wilson"},"content":{"rendered":"
Ce include:<\/span><\/b><\/h5>\n
    \n
  • Ceruloplasmin\u0103 seric\u0103<\/b> – protein\u0103 plasmatic\u0103 produs\u0103 de ficat care leag\u0103 cuprul \u0219i \u00eel transport\u0103 \u00een organism. M\u0103surarea nivelului s\u0103u \u00een s\u00e2nge ofer\u0103 indicii despre capacitatea organismului de a gestiona cuprul. \u00cen boala Wilson, nivelurile de ceruloplasmin\u0103 sunt de obicei sc\u0103zute deoarece defectul genetic \u00eempiedic\u0103 incorporarea adecvat\u0103 a cuprului \u00een molecula proteinei, ceea ce face ca aceasta s\u0103 fie instabil\u0103 \u0219i s\u0103 fie degradat\u0103 mai rapid. Totu\u0219i, ceruloplasmina poate fi normal\u0103 \u00een unele cazuri sau crescut\u0103 ca r\u0103spuns la inflama\u021bie, sarcin\u0103 sau estrogeni, ceea ce impune interpretarea rezultatelor \u00een context clinic.<\/li>\n
  • Cupru seric total<\/b> – acest test m\u0103soar\u0103 cantitatea total\u0103 de cupru prezent\u0103 \u00een s\u00e2nge. \u00cen boala Wilson, nivelul total poate fi paradoxal sc\u0103zut deoarece majoritatea cuprului din plasm\u0103 este legat de ceruloplasmin\u0103, al c\u0103rei nivel este redus. De aceea, valoarea cuprului total trebuie interpretat\u0103 \u00eempreun\u0103 cu ceruloplasmina. \u00cen anumite situa\u021bii se calculeaz\u0103 sau se determin\u0103 \u0219i cuprul liber (nelegat) pentru evalu\u0103ri mai precise.<\/li>\n
  • Cupru \u00een urin\u0103 (excre\u021bie urinar\u0103 de 24 de ore)<\/b> – determinarea cuprului \u00een urin\u0103 pe 24 de ore cuantific\u0103 cuprul eliminat la nivel renal. \u00cen boala Wilson, excre\u021bia urinar\u0103 de cupru este crescut\u0103, deoarece excesul de cupru nelegat de ceruloplasmin\u0103 este eliminat pe aceast\u0103 cale. Valorile mai mici de 40 60 \u00b5g\/24 h sunt de obicei considerate normale, \u00een timp ce valorile semnificativ mai ridicate sugereaz\u0103 o alterare a metabolismului cuprului.<\/li>\n<\/ul>\n
    Recomand\u0103ri pentru testare<\/span><\/b><\/h5>\n
      \n
    • pacien\u021bilor cu suspiciune clinic\u0103 de boal\u0103 Wilson (e.g., icter inexplicabil, afectare hepatic\u0103, tremor, tulbur\u0103ri neurologice sau psihice)<\/li>\n
    • persoanelor cu antecedente familiale de boal\u0103 Wilson sau cu rude de gradul I afectate<\/li>\n
    • \u00een contextul screeningului copiilor\/adul\u021bilor tineri simptomatici cu semne de disfunc\u021bie hepatic\u0103 sau neurologic\u0103 f\u0103r\u0103 alt\u0103 explica\u021bie evident\u0103<\/li>\n
    • pacien\u021bilor cu diagnostic confirmat pentru monitorizarea tratamentului.<\/li>\n<\/ul>\n

      Rezultatele anormale ale acestor teste trebuie interpretate de clinician \u00een contextul altor investiga\u021bii (examen oftalmologic pentru inele Kayser Fleischer, teste genetice, imagistic\u0103) pentru confirmarea diagnosticului definitiv.<\/p>\n

      Preg\u0103tire pacient
      \n<\/span><\/b><\/h5>\n
        \n
      • Pentru proba din s\u00e2nge venos nu sunt neap\u0103rat necesare cerin\u021be speciale de post alimentar, \u00eens\u0103 medicul poate recomanda abstinen\u021ba de la alimente c\u00e2teva ore \u00eenainte \u00een func\u021bie de alte teste concomitente.<\/li>\n
      • Pentru determinarea cuprului urinar pe 24 h: pacientul colecteaz\u0103 toat\u0103 urina eliminat\u0103 pe o perioad\u0103 de 24 de ore \u00eentr-un recipient furnizat de laborator\/necontaminat de cupru; este esen\u021bial\u0103 respectarea riguroas\u0103 a intervalului de colectare \u0219i evitarea contamin\u0103rii cu recipiente metalice pentru rezultate corecte.<\/li>\n<\/ul>\n

        Tip prob\u0103 recoltat\u0103:<\/b><\/span> s\u00e2nge venos; urin\u0103 pe 24 de ore.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

        Boala Wilson<\/b> este o afec\u021biune genetic\u0103 rar\u0103 de natur\u0103 autozomal\u0103 recesiv\u0103, caracterizat\u0103 prin defecte \u00een metabolismul cuprului, fiind determinat\u0103 de muta\u021bii ale genei ATP7B de pe cromozomul 13. Aceast\u0103 gen\u0103 codific\u0103 o protein\u0103 esen\u021bial\u0103 pentru transportul cuprului \u0219i eliminarea acestuia prin bil\u0103.<\/p>\n

        \u00cen condi\u021bii normale, cuprul absorbit din alimenta\u021bie este legat de proteinele transportatoare (\u00een special ceruloplasmina) \u0219i eliminat din organism. \u00cen boala Wilson, acest proces este perturbat, ceea ce duce la acumularea progresiv\u0103 a cuprului \u00een organe vitale, \u00een special la nivelul ficatului \u0219i creierului, determin\u00e2nd leziuni hepatice, neurologice \u0219i psihice. Diagnosticul precoce este crucial deoarece boala poate fi fatal\u0103 dac\u0103 nu este tratat\u0103 eficient.<\/p>\n

        Analizele din acest profil <\/b>\u2014 ceruloplasmin\u0103, cupru seric \u0219i cupru \u00een urin\u0103 \u2014 ajut\u0103 \u00een evaluarea metabolismului cuprului \u0219i \u00een diagnosticarea\/monitorizarea Bolii Wilson. Ele fac parte din evaluarea biochimic\u0103 ini\u021bial\u0103 \u0219i ajut\u0103 clinicianul s\u0103 diferen\u021bieze \u00eentre un metabolism normal \u0219i alterat al cuprului. \u00cen combina\u021bie cu examenul clinic – determinarea inelului Kayser Fleischer (efectuat de medicul oftalmolog) \u0219i alte teste (genetice, biopsie hepatic\u0103), acestea sprijin\u0103 diagnosticul de certitudine.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[3093,3094],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-29595","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","5":"product_cat-pachete","6":"product_cat-pachete-de-analize-medicale","7":"pa_conditii-medicale-afecti-boala-wilson","8":"pa_parti-ale-corpului-organ-ficat-si-colecist","10":"first","11":"instock","12":"sale","13":"virtual","14":"purchasable","15":"product-type-simple"},"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product\/29595","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=29595"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=29595"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=29595"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=29595"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}