Prin analiza simultan\u0103 NGS \u0219i MLPA se verific\u0103 prezen\u021ba muta\u021biilor (variante patogene \u0219i probabil patogene) germinale (cu care ne na\u0219tem) asociate cu predispozi\u021bia la cancer.<\/p>\n
Cele dou\u0103 metode de testare vin una \u00een completarea celeilalte, oferind o rat\u0103 mare (>99%) de detec\u021bie a muta\u021biilor \u00een genele BRCA, fiind acoperite at\u00e2t variantele mici, de tipul SNV, indel, c\u00e2t \u0219i muta\u021biile mari, de tip CNV (dele\u021bii\/duplica\u021bii).<\/p>\n
Au fost descrise peste 2000 de muta\u021bii d\u0103un\u0103toare la nivelul genelor BRCA. Aproximativ 90% dintre acestea sunt identificate prin analiza de secven\u021biere NGS, iar restul de 10% sunt identificate prin analiza MLPA. Aceast\u0103 analiz\u0103 ofer\u0103 cea mai avantajoas\u0103 op\u021biune a raportului calitate\/pre\u021b.<\/p>\n
Afec\u021biuni \u0219i simptome asociate<\/strong><\/p>\n Cancerul mamar \u0219i ovarian ereditar (HBOC) asociat cu BRCA1 \u0219i BRCA2<\/strong> se caracterizeaz\u0103 printr-un risc crescut de cancer mamar la femei \u0219i b\u0103rba\u021bi, cancer ovarian (inclusiv cancerul trompelor uterine \u0219i cancerul peritoneal primar) \u0219i, \u00eentr-o m\u0103sur\u0103 mai mic\u0103, alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de prostat\u0103, cancerul pancreatic \u0219i melanomul la persoanele cu o variant\u0103 patogen\u0103 BRCA2. Riscul de a dezvolta un anumit tip de cancer variaz\u0103 \u00een func\u021bie de gena afectat\u0103.<\/p>\n Sindromul ereditar de cancer de s\u00e2n \u0219i ovar (HBOC) este un sindrom de predispozi\u021bie la cancer cu transmitere autozomal\u0103 dominant\u0103. Marea majoritate a persoanelor cu o variant\u0103 patogen\u0103 BRCA1 sau BRCA2 au mo\u0219tenit-o de la un p\u0103rinte. Cu toate acestea, deoarece penetran\u021ba cancerelor de s\u00e2n \u0219i ovarian \u0219i a altor tipuri de cancer asociate cu variante patogene \u00een BRCA1 \u0219i BRCA2 este mai mic\u0103 de 100%, nu toate persoanele cu o variant\u0103 patogen\u0103 BRCA1 sau BRCA2 au un p\u0103rinte afectat de cancer. Descenden\u021bii unei persoane cu o variant\u0103 patogen\u0103 germinal\u0103 BRCA1 sau BRCA2 au un risc de 50% de a mo\u0219teni varianta patogen\u0103.<\/p>\n Cui se adreseaz\u0103 analiza<\/strong><\/p>\n Persoanelor cu antecedente personale de cancer:<\/strong><\/p>\n Persoanelor cu antecedente familiale de cancer:<\/strong><\/p>\n Metodologie de testare<\/strong><\/p>\n Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/strong><\/p>\n Testarea BRCA are beneficii at\u00e2t pentru persoanele nediagnosticate cu cancer, c\u00e2t \u0219i pentru cele care au primit un diagnostic de cancer:<\/p>\n 1. Beneficiile pentru persoanele care nu au fost niciodat\u0103 diagnosticate cu cancer:<\/strong><\/p>\n 2. Beneficiile pentru persoanele care au fost diagnosticate cu cancer:<\/strong><\/p>\n Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/strong><\/p>\n Consultul cu un medic genetician poate clarifica beneficiile \u0219i limitele test\u0103rii \u0219i poate sprijini decizia privind oportunitatea efectu\u0103rii acesteia. Pentru a evita interpretarea eronat\u0103 a rezultatelor, este recomandat\u0103 consultarea unui medic specialist \u00een genetic\u0103.<\/p>\n Testarea nu ofer\u0103 \u00eentotdeauna un r\u0103spuns cu privire la cauza cancerului \u00eentr-o familie. Genele BRCA nu sunt singurele asociate cu predispozi\u021bia la cancer; \u00een func\u021bie de contextul clinic \u0219i familial, medicul poate recomanda extinderea test\u0103rilor genetice.<\/p>\n Nu toate modific\u0103rile genetice sunt d\u0103un\u0103toare sau duc la cancer. Rezultatul poate indica prezen\u021ba unei variante cu semnifica\u021bie incert\u0103 (VUS), pentru care, la acest moment, nu se cunoa\u0219te dac\u0103 este d\u0103un\u0103toare. \u00cen timp, pe m\u0103sur\u0103 ce se adun\u0103 mai multe informa\u021bii despre varianta respectiv\u0103 \u0219i pe m\u0103sur\u0103 ce mai mul\u021bi pacien\u021bi sunt testa\u021bi, varianta poate fi reclasificat\u0103 ca \u201ed\u0103un\u0103toare\u201d (patogen\u0103 sau probabil patogen\u0103) sau \u201ened\u0103un\u0103toare\u201d (benign\u0103).<\/p>\n Nu se recomand\u0103 testarea persoanelor sub 18 ani, deoarece nu exist\u0103 strategii de reducere a riscurilor pentru copii, iar probabilitatea de a dezvolta un cancer asociat muta\u021biilor BRCA la v\u00e2rste foarte mici este redus\u0103.<\/p>\n Analize conexe<\/strong><\/p>\n CentoCancer – Panel genetic multicancer – secventiere NGS si detectie CNV (70 gene)<\/p>\n CentoCancer Comprehensive – Panel genetic extins predispozitie cancer-secventiere NGS si detectie CNV (118 gene)<\/p>\n Panel cancere ereditare – Clarity plus<\/p>\n Genele BRCA1 \u0219i BRCA2 ne ofer\u0103 protec\u021bie \u00eempotriva cancerului, ele fiind implicate \u00een procesul de reparare a leziunilor ADN \u2013 de aceea se numesc gene supresoare tumorale.<\/strong> Persoanele care se nasc cu o modificare d\u0103un\u0103toare \u2013 numit\u0103<\/strong> muta\u021bie sau variant\u0103 patogen\u0103 \u2013 \u00een una dintre<\/strong> genele BRCA prezint\u0103 un risc crescut de a dezvolta cancer, \u00een special cancer mamar \u0219i ovarian.<\/p>\n Variantele patogene ale genelor BRCA1 \u0219i BRCA2 sunt responsabile pentru majoritatea cancerelor de s\u00e2n ereditare, frecvent \u00eent\u00e2lnite la persoanele cu antecedente familiale sau cu<\/strong> un diagnostic oncologic la v\u00e2rste tinere.<\/strong><\/p>\n Testarea este potrivit\u0103 at\u00e2t pentru persoanele f\u0103r\u0103 cancer, c\u00e2t \u0219i pentru persoanele care au fost diagnosticate cu cancer, av\u00e2nd rol at\u00e2t \u00een preven\u021bie, c\u00e2t \u0219i \u00een managementul terapeutic.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3165,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-27746","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-oncogenetica","product_cat-serviciu-laborator","pa_medical-conditions-cancer-mamar","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n
\n
\n
\n
\n
\n
<\/h1>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"