{"id":27741,"date":"2025-06-24T16:51:50","date_gmt":"2025-06-24T13:51:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/gena-smn-1-secventiere-ngs\/"},"modified":"2026-07-02T08:43:46","modified_gmt":"2026-07-02T05:43:46","slug":"gena-smn-1-secventiere-ngs","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-diagnostic-genetic\/gena-smn-1-secventiere-ngs\/","title":{"rendered":"Gena SMN 1 – Atrofie musculara spinala (secventiere)"},"content":{"rendered":"

Testul permite analiza genei SMN1 (Survival Motor Neuron 1)<\/strong>, esen\u021bial\u0103 pentru supravie\u021buirea neuronilor motori \u0219i func\u021bia muscular\u0103 normal\u0103.<\/p>\n

Termen de execu\u021bie*<\/h3>\n

45 zile lucr\u0103toare<\/p>\n

Despre analiza genei SMN1 \u2013 atrofie muscular\u0103 spinal\u0103<\/h3>\n

Gena SMN1<\/strong>, localizat\u0103 pe cromozomul 5q13, codific\u0103 proteina SMN, implicat\u0103 \u00een procese esen\u021biale, precum:<\/p>\n

    \n
  • asamblarea complexelor ribonucleoproteice (snRNP)<\/li>\n
  • maturarea ARN-ului mesager<\/li>\n
  • men\u021binerea func\u021biei neuronilor motori<\/li>\n<\/ul>\n

    \u00cen majoritatea cazurilor de SMA, boala este determinat\u0103 de dele\u021bia homozigot\u0103 sau conversia genei SMN1<\/strong>, ceea ce duce la absen\u021ba sau reducerea sever\u0103 a proteinei SMN func\u021bionale.<\/p>\n

    Secven\u021bierea NGS permite identificarea:<\/h3>\n
      \n
    • variantelor punctiforme (SNV)<\/li>\n
    • inser\u021biilor \u0219i dele\u021biilor mici (INDEL)<\/li>\n
    • variantelor splice-site<\/li>\n
    • muta\u021biilor patogene rare ale genei SMN1<\/li>\n<\/ul>\n

      \u00cen practic\u0103, SMA este frecvent asociat\u0103 \u0219i cu varia\u021bii de tip dele\u021bie\/duplicare exon 7 \u0219i 8<\/strong>, care pot necesita metode complementare (ex. MLPA sau analiz\u0103 de copy number).<\/p>\n

      Afec\u021biuni sau simptome asociate<\/h3>\n

      Testul este indicat \u00een:<\/h3>\n
        \n
      • atrofie muscular\u0103 spinal\u0103 tip I, II, III \u0219i IV<\/li>\n
      • hipotonie sever\u0103 la nou-n\u0103scut<\/li>\n
      • sl\u0103biciune muscular\u0103 proximal\u0103 progresiv\u0103<\/li>\n
      • \u00eent\u00e2rziere motorie<\/li>\n
      • dificult\u0103\u021bi de ridicare, mers sau men\u021binere a posturii<\/li>\n
      • insuficien\u021b\u0103 respiratorie neuromuscular\u0103<\/li>\n
      • fascicula\u021bii linguale<\/li>\n
      • reflexe osteotendinoase diminuate sau absente<\/li>\n
      • suspiciune de boal\u0103 neuromuscular\u0103 ereditar\u0103<\/li>\n
      • screening familial \u00een familii cu SMA<\/li>\n<\/ul>\n

        Cui se adreseaz\u0103<\/h3>\n
          \n
        • nou-n\u0103scu\u021bilor cu hipotonie sever\u0103<\/li>\n
        • sugarilor cu sindromul \u201efloppy infant\u201d<\/li>\n
        • copiilor cu \u00eent\u00e2rziere motorie progresiv\u0103<\/li>\n
        • pacien\u021bilor cu suspiciune de SMA<\/li>\n
        • cazurilor cu insuficien\u021b\u0103 respiratorie neuromuscular\u0103<\/li>\n
        • familiilor cu istoric de atrofie muscular\u0103 spinal\u0103<\/li>\n
        • cuplurilor aflate \u00een consiliere genetic\u0103 reproductiv\u0103<\/li>\n
        • pacien\u021bilor evalua\u021bi \u00een neurologie pediatric\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

          Metodologie de testare<\/h3>\n
            \n
          • extrac\u021bie ADN genomic din s\u00e2nge periferic EDTA<\/li>\n
          • secven\u021biere de nou\u0103 genera\u021bie (NGS) a genei SMN1<\/li>\n
          • analiz\u0103 bioinformatic\u0103 a regiunilor codante \u0219i splice<\/li>\n
          • identificarea:\n
              \n
            • SNV (muta\u021bii punctiforme)<\/li>\n
            • INDEL (inser\u021bii\/dele\u021bii mici)<\/li>\n
            • variante patogene rare<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
            • clasificare conform ghidurilor ACMG<\/li>\n
            • interpretare clinic\u0103 \u00een corela\u021bie cu fenotipul neuromuscular<\/li>\n<\/ul>\n

              Pentru evaluarea complet\u0103 a SMA este frecvent necesar\u0103 corelarea cu analiza num\u0103rului de copii SMN1 (dele\u021bie exon 7\/8)<\/strong> \u0219i a genei SMN2.<\/p>\n

              Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/h3>\n
                \n
              • confirm\u0103 diagnosticul genetic de atrofie muscular\u0103 spinal\u0103<\/li>\n
              • permite identificarea formelor atipice cu muta\u021bii punctiforme SMN1<\/li>\n
              • sprijin\u0103 diagnosticul precoce \u0219i interven\u021bia terapeutic\u0103 rapid\u0103<\/li>\n
              • contribuie la consilierea genetic\u0103 familial\u0103 (boal\u0103 autosomal recesiv\u0103)<\/li>\n
              • ajut\u0103 la evaluarea riscului reproductiv<\/li>\n
              • permite selec\u021bia pacien\u021bilor pentru terapii moderne (inclusiv tratamente modificatoare de boal\u0103)<\/li>\n
              • faciliteaz\u0103 managementul multidisciplinar (neurologie, pneumologie, recuperare)<\/li>\n<\/ul>\n

                Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/h3>\n
                  \n
                • majoritatea cazurilor SMA sunt cauzate de dele\u021bia exonului 7 SMN1, care poate necesita testare complementar\u0103 (MLPA \/ CNV)<\/li>\n
                • secven\u021bierea NGS poate s\u0103 nu detecteze toate dele\u021biile\/duplic\u0103rile relevante clinic<\/li>\n
                • pot exista variante cu semnifica\u021bie incert\u0103 (VUS)<\/li>\n
                • un rezultat negativ nu exclude complet SMA<\/li>\n
                • interpretarea trebuie corelat\u0103 cu testarea num\u0103rului de copii SMN1 \u0219i SMN2<\/li>\n
                • fenotipul clinic poate varia semnificativ \u00een func\u021bie de num\u0103rul de copii SMN2<\/li>\n<\/ul>\n

                  Tip prob\u0103 \u0219i condi\u021bii de recoltare<\/h3>\n

                  Prob\u0103 necesar\u0103:<\/h3>\n
                    \n
                  • s\u00e2nge integral EDTA<\/li>\n<\/ul>\n

                    Volum recomandat:<\/h3>\n
                      \n
                    • 2 \u00d7 6 ml s\u00e2nge periferic<\/li>\n<\/ul>\n

                      Condi\u021bii de recoltare:<\/h3>\n
                        \n
                      • recoltare venoas\u0103 standard<\/li>\n
                      • nu necesit\u0103 preg\u0103tire special\u0103<\/li>\n
                      • transport conform protocolului laboratorului<\/li>\n<\/ul>\n

                        Analize asociate recomandate<\/h3>\n
                          \n
                        • Analiza dele\u021biei <\/strong>SMN1 exon 7\/8 (MLPA \/ CNV)<\/li>\n
                        • Determinarea num\u0103rului <\/strong>de copii SMN2<\/li>\n
                        • Panel NGS <\/strong>boli neuromusculare ereditare<\/li>\n
                        • Creatinkinaz\u0103<\/strong> (CK)<\/li>\n
                        • EMG <\/strong>(electromiografie)<\/li>\n
                        • Evaluare respiratorie <\/strong>(spirometrie)<\/li>\n
                        • Consiliere <\/strong>genetic\u0103 familial\u0103<\/li>\n
                        • Testare prenatal\u0103 <\/strong>sau preconcep\u021bional\u0103 pentru SMA<\/li>\n<\/ul>\n

                          Particularitate clinic\u0103 important\u0103<\/h3>\n

                          Atrofia muscular\u0103 spinal\u0103 (SMA) este una dintre cele mai importante boli neuromusculare genetice tratabile \u00een prezent, iar diagnosticul molecular complet al genei SMN1<\/strong> este esen\u021bial pentru identificarea precoce a pacien\u021bilor eligibili pentru terapii modificatoare de boal\u0103. Corelarea cu num\u0103rul de copii SMN2<\/strong> are valoare prognostic\u0103 major\u0103, influen\u021b\u00e2nd severitatea \u0219i evolu\u021bia clinic\u0103.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                          Analiza genei SMN1 prin secven\u021biere NGS<\/strong> este un test genetic utilizat pentru identificarea variantelor patogene asociate cu atrofia muscular\u0103 spinal\u0103 (SMA \u2013 Spinal Muscular Atrophy)<\/strong>, o boal\u0103 neuromuscular\u0103 ereditar\u0103 sever\u0103 caracterizat\u0103 prin degenerarea neuronilor motori din cornul anterior al m\u0103duvei spin\u0103rii.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3166,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-27741","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-diagnostic-genetic","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t