{"id":27618,"date":"2025-06-24T16:45:30","date_gmt":"2025-06-24T13:45:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/detectia-mutatiilor-in-genele-all-ras-exonii-2-3-si-4-codonii-12-13-59-61-117-si-146-in-cancerul-colorectal-35-mutatii-tesut-inclus-in-parafina\/"},"modified":"2026-06-30T16:00:13","modified_gmt":"2026-06-30T13:00:13","slug":"detectia-mutatiilor-in-genele-all-ras-exonii-2-3-si-4-codonii-12-13-59-61-117-si-146-in-cancerul-colorectal-35-mutatii-tesut-inclus-in-parafina","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-oncogenetica\/detectia-mutatiilor-in-genele-all-ras-exonii-2-3-si-4-codonii-12-13-59-61-117-si-146-in-cancerul-colorectal-35-mutatii-tesut-inclus-in-parafina\/","title":{"rendered":"Detectia mutatiilor in genele ALL RAS, exonii 2, 3 si 4 (codonii 12, 13, 59, 61, 117 si 146) in cancerul colorectal \u2013 35 mutatii (tesut inclus in parafina)"},"content":{"rendered":"

Determinarea statusului RAS reprezint\u0103 un biomarker esen\u021bial \u00een managementul cancerului colorectal, fiind obligatorie \u00eenaintea ini\u021bierii tratamentelor anti-EGFR, deoarece prezen\u021ba muta\u021biilor RAS este asociat\u0103 cu lipsa r\u0103spunsului la aceste terapii.<\/p>\n

Termen de execu\u021bie*<\/h3>\n

10 zile lucr\u0103toare<\/p>\n

Despre analiza ALL RAS (KRAS \u0219i NRAS) \u00een cancerul colorectal<\/h3>\n

Genele KRAS<\/strong> \u0219i NRAS<\/strong> fac parte din familia RAS \u0219i codific\u0103 proteine implicate \u00een transmiterea semnalelor de cre\u0219tere celular\u0103 prin calea EGFR-RAS-RAF-MAPK.<\/p>\n

Muta\u021biile activatoare ale genelor RAS determin\u0103 activarea constitutiv\u0103 a c\u0103ilor de proliferare celular\u0103, independent de stimularea receptorului EGFR. \u00cen aceste situa\u021bii, terapiile anti-EGFR devin ineficiente.<\/p>\n

Testul analizeaz\u0103 cele mai importante muta\u021bii din:<\/h3>\n

KRAS<\/h3>\n
    \n
  • exonul 2 (codonii 12 \u0219i 13)<\/li>\n
  • exonul 3 (codonii 59 \u0219i 61)<\/li>\n
  • exonul 4 (codonii 117 \u0219i 146)<\/li>\n<\/ul>\n

    NRAS<\/h3>\n
      \n
    • exonul 2 (codonii 12 \u0219i 13)<\/li>\n
    • exonul 3 (codonii 59 \u0219i 61)<\/li>\n
    • exonul 4 (codonii 117 \u0219i 146)<\/li>\n<\/ul>\n

      Prin analiza simultan\u0103 a tuturor acestor regiuni („ALL RAS”), testul ofer\u0103 o evaluare complet\u0103 a statusului molecular recomandat de ghidurile interna\u021bionale de oncologie.<\/p>\n

      Afec\u021biuni sau indica\u021bii clinice asociate<\/h3>\n

      Testul este indicat \u00een:<\/h3>\n
        \n
      • cancer colorectal metastatic (mCRC)<\/li>\n
      • cancer colorectal local avansat \u00een evaluarea terapeutic\u0103<\/li>\n
      • selec\u021bia pacien\u021bilor pentru tratamente anti-EGFR<\/li>\n
      • evaluarea biomarkerilor predictivi \u00een oncologia de precizie<\/li>\n
      • profilarea molecular\u0103 a tumorilor colorectale<\/li>\n
      • reevaluarea molecular\u0103 \u00een cazuri de progresie sau recidiv\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

        Cui se adreseaz\u0103<\/h3>\n
          \n
        • pacien\u021bilor diagnostica\u021bi cu cancer colorectal<\/li>\n
        • pacien\u021bilor cu boal\u0103 metastatic\u0103 eligibili pentru tratament sistemic<\/li>\n
        • pacien\u021bilor pentru care se ia \u00een considerare terapia anti-EGFR<\/li>\n
        • echipelor multidisciplinare de oncologie (tumor board)<\/li>\n
        • oncologilor care doresc personalizarea tratamentului pe baza profilului molecular<\/li>\n<\/ul>\n

          Metodologie de testare<\/h3>\n
            \n
          • extrac\u021bie ADN din \u021besut tumoral inclus \u00een parafin\u0103 (FFPE)<\/li>\n
          • evaluarea calit\u0103\u021bii \u0219i cantit\u0103\u021bii ADN-ului tumoral<\/li>\n
          • amplificare ADN tumoral \u0219i detec\u021bie muta\u021bii prin Real-Time PCR (RT-PCR)<\/strong><\/li>\n
          • interpretarea rezultatelor<\/li>\n
          • raportarea statusului tumoral molecular:<\/li>\n
          • RAS Wild Type (muta\u021bii nedetectate)<\/li>\n
          • RAS Mutat (muta\u021bie detectat\u0103)<\/li>\n<\/ul>\n

            Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/h3>\n
              \n
            • biomarker predictiv esen\u021bial \u00een cancerul colorectal metastatic<\/li>\n
            • identific\u0103 pacien\u021bii care pot beneficia de terapii anti-EGFR<\/li>\n
            • evit\u0103 administrarea unor tratamente ineficiente \u0219i costisitoare<\/li>\n
            • contribuie la personalizarea tratamentului oncologic<\/li>\n
            • permite alegerea optim\u0103 a liniilor terapeutice<\/li>\n
            • sus\u021bine deciziile multidisciplinare de tratament<\/li>\n
            • recomandat de ghidurile ESMO, NCCN \u0219i ASCO pentru managementul cancerului colorectal metastatic<\/li>\n<\/ul>\n

              Impact terapeutic<\/h3>\n

              Pacien\u021bi cu status RAS Wild Type<\/h3>\n

              Pacien\u021bii f\u0103r\u0103 muta\u021bii detectate \u00een genele KRAS \u0219i NRAS pot fi eligibili pentru terapii cu anticorpi monoclonali anti-EGFR, precum:<\/p>\n

                \n
              • Cetuximab<\/li>\n
              • Panitumumab<\/li>\n<\/ul>\n

                Aceste terapii sunt utilizate \u00een combina\u021bie cu regimuri standard de chimioterapie \u0219i pot \u00eembun\u0103t\u0103\u021bi r\u0103spunsul terapeutic \u0219i supravie\u021buirea la anumite categorii de pacien\u021bi.<\/p>\n

                Pacien\u021bi cu status RAS Mutat<\/h3>\n

                Prezen\u021ba muta\u021biilor KRAS sau NRAS este asociat\u0103 cu:<\/h3>\n
                  \n
                • lipsa beneficiului clinic semnificativ al terapiilor anti-EGFR<\/li>\n
                • orientarea c\u0103tre alte strategii terapeutice<\/li>\n
                • selec\u021bia altor terapii \u021bintite sau regimuri de chimioterapie<\/li>\n<\/ul>\n

                  \u00cen anumite situa\u021bii, identificarea unor muta\u021bii specifice (ex. KRAS G12C) poate deschide accesul la terapii \u021bintite dedicate (terapia cu inhibitori KRAS G12C).<\/p>\n

                  Particularit\u0103\u021bi <\/strong><\/p>\n

                  Testarea se realizeaz\u0103 prin metoda real-time PCR, o tehnic\u0103 relativ simpl\u0103, care prezinta urmatoarele caracteristici:<\/p>\n

                  \u00a0 \u00a0 \u00a0 – mai pu\u021bin costisitoare si cu un timp de analiza mai redus, comparativ cu tehnica NGS;<\/p>\n

                  \u00a0 \u00a0 \u00a0 – sensibilitate crescuta – permite amplificarea chiar si a unor cantitati reduse de ADN, ceea ce este crucial pentru analiza ADN, adesea limitat, extras din \u021besut inclus in parafina<\/p>\n

                  \u00a0 \u00a0 \u00a0– specificitate crescuta pentru muta\u021biile analizate – permite detectia mutatiilor prezente \u00eentr-o frecventa redusa in proba tumorala;<\/p>\n

                  \u00a0 \u00a0 \u00a0– robuste\u021be – permite testarea chiar si atunci cand calitatea ADN genomic tumoral este suboptima, oferind rezultate fiabile pentru probele FFPE, unde predominante sunt fragmentele scurte de ADN;<\/p>\n

                  \u00a0 \u00a0 – limita de detec\u021bie scazut\u0103 – permite detectia de variante cu frecvente alelice scazute (1% ADN mutant intr-un background de 99% ADN normal), chiar si in biopsii cu continut tumoral scazut.<\/p>\n

                  \u00a0<\/p>\n

                  Limit\u0103ri:<\/h3>\n
                    \n
                  • Acest test se refer\u0103 doar la mutatiile ALL RAS. Metoda utilizata nu detecteaz\u0103 toate variantele rare ale genelor KRAS \u0219i NRAS. Datorit\u0103 diversitatii mutatiilor, caracterizarea completa a genomului tumoral este importanta pentru identificarea tipului specific de mutatie si ghidarea deciziei terapeutice;<\/li>\n
                  • Probele de calitate redusa(material tisular insuficient,procent tumoral<2%,concentratie ADN < 1 ng, ADN degradat\/denaturat ca urmare a proceselor de includere in parafina) pot prezenta date de calitate inferioara,impropii\u00a0 gener\u0103rii unui rezultat corect<\/li>\n
                  • Probele cu rezulatat negativ (Muta\u021bii nedetectate) pot prezenta muta\u021bii care nu sunt incluse in acest kit;<\/li>\n<\/ul>\n

                    Tip prob\u0103 \u0219i condi\u021bii de recoltare<\/h3>\n

                    Prob\u0103 necesar\u0103:<\/h3>\n
                      \n
                    • \u021besut tumoral inclus \u00een parafin\u0103 (FFPE)<\/li>\n
                    • bloc de parafin\u0103 sau lame histologice necolorate<\/li>\n<\/ul>\n

                      Condi\u021bii de recoltare:<\/h3>\n
                        \n
                      • prob\u0103 cu procent tumoral adecvat pentru analiza molecular\u0103<\/li>\n
                      • fixare corespunz\u0103toare (formol 10%)<\/li>\n
                      • transmiterea raportului histopatologic \u00eempreun\u0103 cu proba<\/li>\n
                      • transport conform protocolului laboratorului<\/li>\n<\/ul>\n

                        Analize asociate recomandate<\/h3>\n
                          \n
                        • Muta\u021bia BRAF V600E<\/strong> \u2013 valoare prognostic\u0103 \u0219i terapeutic\u0103<\/li>\n
                        • Instabilitate microsatelitar\u0103 (MSI) \/ dMMR<\/strong> \u2013 eligibilitate pentru imunoterapie<\/li>\n
                        • HER2 \u00een cancer colorectal<\/strong> \u2013 identificarea pacien\u021bilor eligibili pentru terapii anti-HER2<\/li>\n
                        • PIK3CA<\/strong> \u2013 biomarker molecular complementar<\/li>\n
                        • Panel NGS tumori solide<\/strong> \u2013 profilare molecular\u0103 extins\u0103<\/li>\n
                        • BRCA1\/BRCA2 somatic<\/strong> \u2013 \u00een cazuri selectate de profilare oncologic\u0103 extins\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

                          Particularitate clinic\u0103 important\u0103<\/h3>\n

                          Conform ghidurilor interna\u021bionale actuale, testarea complet\u0103 ALL RAS (KRAS + NRAS)<\/strong> trebuie efectuat\u0103 \u00eenaintea ini\u021bierii tratamentului cu anticorpi monoclonali anti-EGFR la pacien\u021bii cu cancer colorectal metastatic. Evaluarea exclusiv\u0103 a exonului 2 KRAS nu mai este considerat\u0103 suficient\u0103, fiind necesar\u0103 analiza tuturor muta\u021biilor relevante din exonii 2, 3 \u0219i 4 ai genelor KRAS \u0219i NRAS pentru o selec\u021bie terapeutic\u0103 optim\u0103.<\/p>\n

                          \u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                          Analiza muta\u021biilor ALL RAS (KRAS \u0219i NRAS)<\/strong> este un test molecular oncologic bazat pe tehnologia Real-Time PCR (RT-PCR)<\/strong>, utilizat pentru identificarea celor mai frecvente muta\u021bii din genele KRAS<\/strong> \u0219i NRAS,<\/strong> asociate cancerului colorectal. Testul permite detectarea a 35 de muta\u021bii relevante clinic, localizate \u00een exonii 2, 3 \u0219i 4 ai celor dou\u0103 gene.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3165,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-27618","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-oncogenetica","product_cat-serviciu-laborator","pa_medical-conditions-cancer-colorectal","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t