{"id":27341,"date":"2025-06-24T15:55:51","date_gmt":"2025-06-24T12:55:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/brca-1-si-2-testare-mutatii-germinale-ngs\/"},"modified":"2026-02-27T18:01:21","modified_gmt":"2026-02-27T16:01:21","slug":"brca-1-si-2-testare-mutatii-germinale-ngs","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-oncogenetica\/brca-1-si-2-testare-mutatii-germinale-ngs\/","title":{"rendered":"BRCA 1 si 2, testare mutatii germinale, NGS"},"content":{"rendered":"<p>Prin analiza NGS a genelor BRCA se verific\u0103 prezen\u021ba muta\u021biilor (variante patogene \u0219i probabil patogene) germinale (cu care ne na\u0219tem) asociate cu predispozi\u021bia la cancer.<\/p>\n<p>\u00cen cadrul test\u0103rii, se analizeaz\u0103 to\u021bi exonii celor dou\u0103 gene, precum \u0219i regiunile de la grani\u021ba exon-intron. Testarea acoper\u0103 cu o sensibilitate de 100% muta\u021biile mici de tipul SNV, indel \u0219i cu o sensibilitate de 95% CNV-urile (dele\u021bii \u0219i duplica\u021bii).<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>Afec\u021biuni \u0219i simptome asociate<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Cancerul mamar \u0219i ovarian ereditar (HBOC) asociat cu BRCA1 \u0219i BRCA2 se caracterizeaz\u0103 printr-un risc crescut de cancer mamar la femei \u0219i b\u0103rba\u021bi, cancer ovarian (inclusiv cancerul trompelor uterine \u0219i cancerul peritoneal primar) \u0219i, \u00eentr-o m\u0103sur\u0103 mai mic\u0103, alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de prostat\u0103, cancerul pancreatic \u0219i melanomul la persoanele cu o variant\u0103 patogen\u0103 BRCA2. Riscul de a dezvolta un anumit tip de cancer variaz\u0103 \u00een func\u021bie de gena afectat\u0103.<\/p>\n<\/p>\n<p>Sindromul ereditar de cancer de s\u00e2n \u0219i ovar (HBOC) este un sindrom de predispozi\u021bie la cancer cu transmitere autozomal\u0103 dominant\u0103. Marea majoritate a persoanelor cu o variant\u0103 patogen\u0103 BRCA1 sau BRCA2 au mo\u0219tenit-o de la un p\u0103rinte. Cu toate acestea, deoarece penetran\u021ba cancerelor de s\u00e2n, ovarian \u0219i a altor tipuri de cancer asociate cu variante patogene \u00een BRCA1 \u0219i BRCA2 este mai mic\u0103 de 100%, nu toate persoanele cu o variant\u0103 patogen\u0103 BRCA1 sau BRCA2 au un p\u0103rinte afectat de cancer. Descenden\u021bii unei persoane cu o variant\u0103 patogen\u0103 germinal\u0103 BRCA1 sau BRCA2 au un risc de 50% de a mo\u0219teni varianta patogen\u0103.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>Cui se adreseaz\u0103 analiza<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p><strong>1.Persoanelor cu antecedente personale de cancer:<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>cu cancer de s\u00e2n diagnosticat la v\u00e2rsta &lt; 65 de ani;<\/li>\n<li>cu cancer de s\u00e2n diagnosticat la v\u00e2rsta &gt; 65 de ani, dac\u0103:<\/li>\n<\/ul>\n<p>                -exist\u0103 eligibilitate pentru terapia cu inhibitori PARP (PARPi);<\/p>\n<p>                -exist\u0103 istoric familial;<\/p>\n<p>                -tumora este triplu negativ\u0103;<\/p>\n<p>                -pacientul este de sex masculin;<\/p>\n<ul>\n<li>cu cancer ovarian, la orice v\u00e2rst\u0103;<\/li>\n<li>cu cancer pancreatic, la orice v\u00e2rst\u0103;<\/li>\n<li>cu cancer de prostat\u0103 metastatic, la orice v\u00e2rst\u0103;<\/li>\n<li>cu cancer de s\u00e2n recurent sau cancer de s\u00e2n bilateral, sau cu dou\u0103 diagnostice separate de cancer (din spectrul cancerelor mamar, ovarian, pancreatic \u0219i de prostat\u0103).<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>2.Persoanelor cu antecedente familiale de cancer:<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>cu rude apropiate cu o muta\u021bie BRCA cunoscut\u0103;<\/li>\n<li>cu mai multe rude apropiate cu cancer de s\u00e2n, ovarian, de prostat\u0103 sau pancreatic;<\/li>\n<li>cu una sau mai multe rude diagnosticate cu cancer (s\u00e2n, ovar, pancreas, prostat\u0103) la o v\u00e2rst\u0103 fraged\u0103.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Metodologie de testare<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Secven\u021biere NGS<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Testarea BRCA are beneficii at\u00e2t pentru persoanele nediagnosticate cu cancer c\u00e2t \u0219i pentru cele care au primit un diagnostic de cancer.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>Beneficiile pentru persoanele care nu au fost niciodat\u0103 diagnosticate cu cancer:<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>evaluarea riscului: persoanele cu muta\u021bii BRCA1 sau BRCA2 au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer de s\u00e2n \u0219i ovar \u00een compara\u021bie cu popula\u021bia general\u0103.<\/li>\n<li>decizii de management preventiv: dac\u0103 rezultatul testului este pozitiv, ave\u021bi op\u021biuni medicale de reducere a riscului de cancer sau depistarea acestuia \u00een stadiu incipient, cel mai tratabil. Acestea pot include:<\/li>\n<li>supraveghere mai frecvent\u0103 \u0219i \u00eenceput\u0103 la o v\u00e2rst\u0103 mai t\u00e2n\u0103r\u0103:    <\/li>\n<\/ul>\n<p>              &#8211; femeilor BRCA pozitive li se recomand\u0103 examinare clinic\u0103 senologic\u0103 la fiecare 6 p\u00e2n\u0103 la 12                         luni, \u00eentre 25 -29 de ani, RMN mamar annual, de la 30 de ani, RMN \u0219i mamografie anual.<\/p>\n<p>              -b\u0103rba\u021bii BRCA pozitivi sunt, de asemenea, inclu\u0219i \u00een programe de screening ce cuprind: examinare clinic\u0103 senologic\u0103 anual\u0103, \u00eencep\u00e2nd cu v\u00e2rsta de 35 ani \u0219i screening cancer prostat\u0103 \u00eencep\u00e2nd cu v\u00e2rsta de 45 ani.<\/p>\n<ul>\n<li>op\u021biuni de chirurgie preventiv\u0103 (mastectomie sau salpingo-ooforectomie profilactic\u0103).<\/li>\n<li>reducerea anxiet\u0103\u021bii: Pentru unele persoane, cunoa\u0219terea riscului genetic poate reduce anxietatea legat\u0103 de incertitudinea riscului de cancer.<\/li>\n<li>evaluarea riscului familial: Cunoa\u0219terea statusului genetic poate fi important\u0103 pentru managementul medical familial prin identificarea rudelor aflate la risc de a mo\u0219teni o muta\u021bie identificat\u0103 la un membru al familiei. Ace\u0219tia, la r\u00e2ndul lor, pot decide s\u0103 se testeze \u0219i s\u0103 ia m\u0103suri preventive dac\u0103 este necesar.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Beneficiile pentru persoanele care au fost diagnosticate cu cancer:<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>ofer\u0103 suport pentru deciziile de management terapeutic: eligibilitatea la anumite terapii eficiente, decizii chirurgicale (mastectomie subtotal\u0103\/total\u0103, unilateral\u0103 sau bilateral\u0103);<\/li>\n<li>ajut\u0103 la \u00een\u021belegerea riscului pentru alte tipuri de cancer \u0219i la adoptarea m\u0103surilor de \u00a0gestionarea lui;<\/li>\n<li>aduce beneficii \u00eentregii familiei \u2013 plec\u00e2nd de la rezultatul dumneavoastr\u0103, pute\u021bi ajuta rudele apropiate (p\u0103rin\u021bi, copii, fra\u021bi) s\u0103 \u00een\u021beleag\u0103 riscul, s\u0103 se testeze \u0219i s\u0103 ia m\u0103suri preventive;<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>Un medic genetician v\u0103 poate explica beneficiile, limitele \u0219i v\u0103 ajut\u0103 s\u0103 decide\u021bi dac\u0103 ar trebui s\u0103 face\u021bi aceast\u0103 testare. De asemenea, pentru a evita interpretarea eronat\u0103 a unui rezultat, este important s\u0103 consulta\u021bi un medic specializat \u00een genetic\u0103.<\/p>\n<\/p>\n<p>Testarea nu ofer\u0103 \u00eentotdeauna un r\u0103spuns cu privire la cauza cancerului \u00eentr-o familie. Este important de \u0219tiut c\u0103 genele BRCA nu sunt singurele care pot fi asociate cu predispozi\u021bia la cancer, astfel c\u0103 medicul decide dac\u0103 sunt necesare recomand\u0103ri de extindere a test\u0103rilor genetice.<\/p>\n<\/p>\n<p>Nu toate modific\u0103rile genetice sunt d\u0103un\u0103toare sau duc la cancer. Este posibil ca rezultatul s\u0103 indice prezen\u021ba unei variante cu semnifica\u021bie incert\u0103 (VUS) despre care nu se \u0219tie la acest moment dac\u0103 este sau nu d\u0103un\u0103toare. \u00cen timp, pe m\u0103sur\u0103 ce se adun\u0103 mai multe informa\u021bii despre acea variant\u0103 \u0219i pe m\u0103sur\u0103 ce mai mul\u021bi pacien\u021bi sunt testa\u021bi, varianta poate fi reclasificat\u0103 \u00een varianta \u201ed\u0103un\u0103toare\u201d (patogen\u0103) sau \u201ened\u0103un\u0103toare\u201d (benign\u0103).<\/p>\n<\/p>\n<p>Nu se recomand\u0103 testarea persoanelor sub 18 ani deoarece nu exist\u0103 strategii de reducere a riscurilor pentru copii, iar ace\u0219tia foarte pu\u021bin probabil dezvolt\u0103 un cancer asociat muta\u021biilor BRCA la o v\u00e2rst\u0103 at\u00e2t de mic\u0103.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>Analize conexe<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<p>CentoCancer &#8211; Panel genetic multicancer &#8211; secventiere NGS si detectie CNV (70 gene)<\/p>\n<\/p>\n<p>CentoCancer Comprehensive &#8211; Panel genetic extins predispozitie cancer-secventiere NGS si detectie CNV (118 gene)<\/p>\n<\/p>\n<p>Panel cancere ereditare &#8211; Clarity plus<\/p>\n<\/p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p><strong>Genele BRCA1 \u0219i BRCA2<\/strong> ne ofer\u0103 protec\u021bie \u00eempotriva cancerului, ele fiind implicate \u00een procesul de reparare a leziunilor ADN \u2013 de aceea se numesc gene supresoare tumorale. Persoanele care se nasc cu o modificare d\u0103un\u0103toare &#8211; numit\u0103 muta\u021bie sau variant\u0103 patogen\u0103 \u2013 \u00een una dintre genele BRCA prezint\u0103 un risc crescut de a dezvolta cancer, \u00een special cancer mamar \u0219i ovarian.<\/p>\n<\/p>\n<p>Variantele patogene ale genelor BRCA1 \u0219i BRCA2 sunt responsabile pentru majoritatea cancerelor de s\u00e2n ereditare, frecvent \u00eent\u00e2lnite la persoanele cu antecedente familiale sau un diagnostic oncologic la v\u00e2rst\u0103 t\u00e2n\u0103r\u0103.<\/p>\n<\/p>\n<p>Testarea este potrivit\u0103 at\u00e2t pentru persoanele f\u0103r\u0103 cancer, c\u00e2t \u0219i pentru persoanele care au fost diagnosticate cu cancer, av\u00e2nd rol at\u00e2t \u00een preven\u021bie, c\u00e2t \u0219i \u00een managementul terapeutic.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3165,2876],"product_tag":[],"class_list":{"0":"post-27341","1":"product","2":"type-product","3":"status-publish","5":"product_cat-analize","6":"product_cat-oncogenetica","7":"product_cat-serviciu-laborator","8":"pa_genetica-oncogenetica","10":"first","11":"instock","12":"sale","13":"virtual","14":"purchasable","15":"product-type-simple"},"acf":[],"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product\/27341","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=27341"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=27341"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=27341"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=27341"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}