{"id":27332,"date":"2025-06-24T15:55:23","date_gmt":"2025-06-24T12:55:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/sindrom-angelman-prader-willi-studiul-metilarii-la-nivelul-genei-snrpn\/"},"modified":"2026-06-19T18:30:26","modified_gmt":"2026-06-19T15:30:26","slug":"sindrom-angelman-prader-willi-studiul-metilarii-la-nivelul-genei-snrpn","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-diagnostic-genetic\/sindrom-angelman-prader-willi-studiul-metilarii-la-nivelul-genei-snrpn\/","title":{"rendered":"Sindrom Angelman\/Prader Willi – studiul metilarii la nivelul genei SNRPN"},"content":{"rendered":"

Sindromul Prader-Willi \u0219i Sindromul Angelman sunt afec\u021biuni genetice rare cauzate de anomalii la nivelul regiunii cromozomiale 15q11-q13<\/strong>, o zon\u0103 supus\u0103 fenomenului de imprinting genomic<\/strong>.<\/p>\n

\u00cen mod normal:<\/h3>\n
    \n
  • anumite gene din aceast\u0103 regiune sunt exprimate exclusiv de pe cromozomul mo\u0219tenit de la tat\u0103;<\/li>\n
  • altele sunt exprimate exclusiv de pe cromozomul mo\u0219tenit de la mam\u0103.<\/li>\n<\/ul>\n

    Gena SNRPN<\/strong> este unul dintre principalii markeri utiliza\u021bi pentru evaluarea acestui mecanism de metilare.<\/p>\n

    Anomaliile de imprinting pot ap\u0103rea prin:<\/h3>\n
      \n
    • dele\u021bie cromozomial\u0103;<\/li>\n
    • disomie uniparental\u0103 (UPD);<\/li>\n
    • defecte ale centrului de imprinting;<\/li>\n
    • anomalii epigenetice de metilare.<\/li>\n<\/ul>\n

      Testarea metil\u0103rii la nivelul genei SNRPN identific\u0103 peste 99% dintre cazurile de Sindrom Prader-Willi \u0219i majoritatea cazurilor de Sindrom Angelman asociate defectelor de imprinting.<\/p>\n

      Indica\u021bii de testare<\/h3>\n

      Suspiciune de Sindrom Prader-Willi<\/h3>\n
        \n
      • Hipotonie neonatal\u0103<\/li>\n
      • Dificult\u0103\u021bi de alimenta\u021bie \u00een perioada neonatal\u0103<\/li>\n
      • Hiperfagie \u0219i obezitate progresiv\u0103<\/li>\n
      • \u00cent\u00e2rziere \u00een dezvoltare<\/li>\n
      • Hipogonadism<\/li>\n
      • Tulbur\u0103ri comportamentale<\/li>\n
      • Statur\u0103 mic\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

        Suspiciune de Sindrom Angelman<\/h3>\n
          \n
        • \u00cent\u00e2rziere sever\u0103 de dezvoltare<\/li>\n
        • Absen\u021ba sau afectarea sever\u0103 a limbajului<\/li>\n
        • Ataxie<\/li>\n
        • Crize epileptice<\/li>\n
        • Tulbur\u0103ri de mers \u0219i coordonare<\/li>\n
        • Comportament caracteristic cu r\u00e2s frecvent \u0219i hiperexcitabilitate<\/li>\n<\/ul>\n

          Alte indica\u021bii<\/h3>\n
            \n
          • Suspiciune de boli de imprinting<\/li>\n
          • Confirmare diagnostic genetic<\/li>\n
          • Evaluare familial\u0103<\/li>\n
          • Consiliere genetic\u0103 reproductiv\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

            Cui se adreseaz\u0103<\/h3>\n
              \n
            • Nou-n\u0103scu\u021bilor cu hipotonie inexplicabil\u0103<\/li>\n
            • Copiilor cu \u00eent\u00e2rziere global\u0103 de dezvoltare<\/li>\n
            • Pacien\u021bilor cu suspiciune clinic\u0103 de Sindrom Prader-Willi<\/li>\n
            • Pacien\u021bilor cu suspiciune clinic\u0103 de Sindrom Angelman<\/li>\n
            • Familiilor care necesit\u0103 confirmare diagnostic\u0103<\/li>\n
            • Medicilor geneticieni, neurologi pediatri, pediatri \u0219i endocrinologi<\/li>\n<\/ul>\n

              Metodologie de testare<\/h3>\n
                \n
              • Extrac\u021bie ADN genomic din s\u00e2nge periferic<\/li>\n
              • Analiza profilului de metilare al regiunii 15q11-q13<\/strong><\/li>\n
              • Evaluarea statusului de metilare al genei SNRPN<\/strong><\/li>\n
              • Metodologie molecular\u0103 specific\u0103 pentru detectarea anomaliilor de imprinting (MS-PCR, MS-MLPA sau tehnologie echivalent\u0103 utilizat\u0103 de laborator)<\/li>\n
              • Identificarea modific\u0103rilor compatibile cu:\n
                  \n
                • Sindrom Prader-Willi<\/li>\n
                • Sindrom Angelman<\/li>\n
                • defecte de imprinting<\/li>\n
                • disomie uniparental\u0103 suspectat\u0103<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n

                  Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/h3>\n
                    \n
                  • Test de prim\u0103 linie pentru diagnosticul PWS \u0219i AS<\/li>\n
                  • Detecteaz\u0103 majoritatea mecanismelor genetice responsabile de Sindromul Prader-Willi<\/li>\n
                  • Detecteaz\u0103 principalele defecte epigenetice asociate Sindromului Angelman<\/li>\n
                  • Permite stabilirea rapid\u0103 a diagnosticului molecular<\/li>\n
                  • Ghideaz\u0103 managementul medical \u0219i recuperarea precoce<\/li>\n
                  • Faciliteaz\u0103 consilierea genetic\u0103 familial\u0103<\/li>\n
                  • Reduce necesitatea investiga\u021biilor multiple \u0219i costisitoare<\/li>\n<\/ul>\n

                    Analize asociate recomandate<\/h3>\n

                    Pentru confirmarea mecanismului genetic<\/h3>\n
                      \n
                    • MLPA 15q11-q13<\/li>\n
                    • Array-CGH (microarray cromozomial)<\/li>\n
                    • Disomie uniparental\u0103 a cromozomului 15 (UPD15)<\/li>\n
                    • Analiza centrului de imprinting<\/li>\n<\/ul>\n

                      Pentru Sindrom Angelman<\/h3>\n
                        \n
                      • Secven\u021bierea \u0219i analiza dele\u021biilor\/duplica\u021biilor genei UBE3A<\/li>\n
                      • Exom clinic \u00een cazurile neconfirmate prin metilare<\/li>\n<\/ul>\n

                        Pentru Sindrom Prader-Willi<\/h3>\n
                          \n
                        • Testare UPD pentru cromozomul 15<\/li>\n
                        • MLPA pentru regiunea critic\u0103 PWS\/AS<\/li>\n<\/ul>\n

                          Evaluare clinic\u0103 asociat\u0103<\/h3>\n
                            \n
                          • Consult genetic<\/li>\n
                          • Evaluare neurologic\u0103<\/li>\n
                          • Evaluare endocrinologic\u0103<\/li>\n
                          • Evaluare neuropsihologic\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

                            Prob\u0103 recoltat\u0103 \/ condi\u021bii analiz\u0103<\/h3>\n
                              \n
                            • S\u00e2nge total <\/strong><\/li>\n
                            • Nu necesit\u0103 condi\u021bii speciale de recoltare<\/li>\n<\/ul>\n

                              Documente necesare<\/h3>\n
                                \n
                              • Recomandare medical\u0103<\/li>\n
                              • Istoric clinic detaliat<\/li>\n
                              • Suspiciune diagnostic\u0103 documentat\u0103<\/li>\n
                              • Rezultate genetice anterioare (dac\u0103 exist\u0103)<\/li>\n<\/ul>\n

                                Denumiri alternative<\/h3>\n
                                  \n
                                • Prader-Willi syndrome methylation analysis<\/li>\n
                                • Angelman syndrome methylation analysis<\/li>\n
                                • SNRPN methylation test<\/li>\n
                                • PWS\/AS methylation study<\/li>\n
                                • Chromosome 15 imprinting analysis<\/li>\n
                                • Methylation analysis 15q11-q13<\/li>\n
                                • SNRPN epigenetic testing<\/li>\n
                                • Prader-Willi \/ Angelman diagnostic test<\/li>\n
                                • Imprinting disorder analysis chromosome 15<\/li>\n
                                • PWS-AS molecular methylation assay<\/li>\n<\/ul>\n

                                  Particularit\u0103\u021bi ale testului<\/h3>\n

                                  Analiza metil\u0103rii genei SNRPN<\/strong> este considerat\u0103 testul de prim\u0103 inten\u021bie pentru diagnosticul Sindromului Prader-Willi \u0219i al Sindromului Angelman. Testul identific\u0103 prezen\u021ba unei anomalii de imprinting la nivelul regiunii 15q11-q13, dar nu stabile\u0219te \u00eentotdeauna mecanismul exact responsabil (dele\u021bie, disomie uniparental\u0103 sau defect de imprinting). \u00cen cazul unui rezultat pozitiv, sunt frecvent necesare investiga\u021bii genetice suplimentare pentru caracterizarea complet\u0103 a anomaliei \u0219i estimarea riscului de recuren\u021b\u0103 familial\u0103.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                                  Analiz\u0103 genetic\u0103 molecular\u0103 utilizat\u0103 pentru diagnosticul Sindromului Prader-Willi (PWS)<\/strong> \u0219i Sindromului Angelman (AS)<\/strong> prin evaluarea profilului de metilare al regiunii 15q11-q13<\/strong>, inclusiv al genei SNRPN<\/strong>. Testul reprezint\u0103 investiga\u021bia de prim\u0103 inten\u021bie pentru confirmarea acestor dou\u0103 sindroame de imprinting genomic.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3166,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-27332","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-diagnostic-genetic","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t