{"id":27196,"date":"2025-06-24T15:47:43","date_gmt":"2025-06-24T12:47:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/gena-cftr-secventiere-ngs\/"},"modified":"2026-06-30T16:03:45","modified_gmt":"2026-06-30T13:03:45","slug":"gena-cftr-secventiere-ngs","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-diagnostic-genetic\/gena-cftr-secventiere-ngs\/","title":{"rendered":"Fibroza chistica (mucoviscidoza) – Gena CFTR secventiere NGS"},"content":{"rendered":"

Fibroza chistic\u0103 este o boal\u0103 genetic\u0103 autosomal recesiv\u0103<\/strong>, multisistemic\u0103, caracterizat\u0103 prin secre\u021bii v\u00e2scoase la nivel pulmonar, pancreatic \u0219i digestiv, cu evolu\u021bie progresiv\u0103 \u0219i impact major asupra func\u021biei respiratorii \u0219i nutri\u021bionale.<\/p>\n

Termen de execu\u021bie*<\/h3>\n

45 zile lucr\u0103toare<\/p>\n

Despre analiza genei CFTR \u2013 fibroza chistic\u0103<\/h3>\n

Gena CFTR<\/strong>, localizat\u0103 pe cromozomul 7q31.2, codific\u0103 un canal ionic responsabil de transportul clorului la nivelul epiteliilor respirator, digestiv, pancreatic \u0219i sudoral. Disfunc\u021bia acestui canal determin\u0103 deshidratarea secre\u021biilor \u0219i formarea mucusului v\u00e2scos caracteristic bolii.<\/p>\n

Cea mai frecvent\u0103 muta\u021bie asociat\u0103 este p.Phe508del (F508del)<\/strong>, \u00eens\u0103 exist\u0103 peste 2.000 de variante descrise ale genei CFTR, cu impact variabil asupra func\u021biei proteinei.<\/p>\n

Secven\u021bierea NGS permite identificarea:<\/h3>\n
    \n
  • muta\u021biilor punctiforme (SNV)<\/li>\n
  • inser\u021biilor \u0219i dele\u021biilor mici (INDEL)<\/li>\n
  • variantelor splice-site<\/li>\n
  • variantelor patogene rare sau private<\/li>\n
  • variantelor cu semnifica\u021bie incert\u0103 (VUS)<\/li>\n<\/ul>\n

    Afec\u021biuni sau simptome asociate<\/h3>\n

    Testul este indicat \u00een evaluarea:<\/h3>\n
      \n
    • fibrozei chistice (mucoviscidoza)<\/li>\n
    • infec\u021biilor respiratorii recurente<\/li>\n
    • bron\u0219iectaziilor difuze<\/li>\n
    • tusei cronice productive<\/li>\n
    • insuficien\u021bei pancreatice exocrine<\/li>\n
    • malabsorb\u021biei \u0219i malnutri\u021biei<\/li>\n
    • ileusului meconial la nou-n\u0103scu\u021bi<\/li>\n
    • infertilit\u0103\u021bii masculine (azoospermie obstructiv\u0103 prin absen\u021ba canalelor deferente)<\/li>\n
    • pancreatitei cronice idiopatice<\/li>\n
    • suspiciunii de boal\u0103 CFTR-related disorder<\/li>\n<\/ul>\n

      Cui se adreseaz\u0103<\/h3>\n
        \n
      • pacien\u021bilor cu suspiciune clinic\u0103 de fibroz\u0103 chistic\u0103<\/li>\n
      • nou-n\u0103scu\u021bilor cu screening neonatal pozitiv<\/li>\n
      • copiilor cu infec\u021bii respiratorii recurente \u0219i stagnare ponderal\u0103<\/li>\n
      • pacien\u021bilor cu bron\u0219iectazii f\u0103r\u0103 cauz\u0103 clar\u0103<\/li>\n
      • b\u0103rba\u021bilor cu infertilitate de cauz\u0103 obstructiv\u0103<\/li>\n
      • cuplurilor aflate \u00een evaluare preconcep\u021bional\u0103<\/li>\n
      • rudelor de gradul I ale pacien\u021bilor diagnostica\u021bi<\/li>\n
      • cazurilor cu fenotip atipic CFTR-related<\/li>\n<\/ul>\n

        Metodologie de testare<\/h3>\n
          \n
        • extrac\u021bie ADN genomic din s\u00e2nge periferic EDTA<\/li>\n
        • secven\u021biere de nou\u0103 genera\u021bie (NGS) a genei CFTR<\/li>\n
        • analiz\u0103 bioinformatic\u0103 a regiunilor codante \u0219i splice<\/li>\n
        • identificarea:\n
            \n
          • SNV (muta\u021bii punctiforme)<\/li>\n
          • INDEL (inser\u021bii\/dele\u021bii mici)<\/li>\n
          • variante patogene \u0219i probabil patogene<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
          • clasificare conform ghidurilor ACMG<\/li>\n
          • interpretare \u00een corela\u021bie cu baza de date Centogene pentru boli rare \u0219i cu fenotipul CFTR<\/li>\n<\/ul>\n

            Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/h3>\n
              \n
            • confirm\u0103 diagnosticul molecular al fibrozei chistice<\/li>\n
            • permite identificarea purt\u0103torilor s\u0103n\u0103to\u0219i<\/li>\n
            • contribuie la evaluarea riscului reproductiv \u00een cupluri<\/li>\n
            • ajut\u0103 la diagnosticarea formelor atipice sau CFTR-related disorders<\/li>\n
            • permite consiliere genetic\u0103 familial\u0103 corect\u0103<\/li>\n
            • sprijin\u0103 deciziile terapeutice \u0219i de monitorizare<\/li>\n
            • faciliteaz\u0103 accesul la terapii modulatorii CFTR<\/li>\n<\/ul>\n

              Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/h3>\n
                \n
              • gena CFTR prezint\u0103 o mare heterogenitate muta\u021bional\u0103 (>2000 de variante descrise)<\/li>\n
              • unele dele\u021bii\/duplica\u021bii mari pot necesita testare complementar\u0103 (MLPA)<\/li>\n
              • pot fi identificate variante cu semnifica\u021bie incert\u0103 (VUS)<\/li>\n
              • un rezultat negativ nu exclude complet diagnosticul \u00een forme rare sau muta\u021bii nedetectate prin metoda utilizat\u0103<\/li>\n
              • interpretarea trebuie corelat\u0103 cu testul func\u021bional (testul sudorii) \u0219i tabloul clinic<\/li>\n
              • variabilitatea fenotipic\u0103 poate fi mare chiar \u00eentre \u0219i pacien\u021bi cu acelea\u0219i muta\u021bii<\/li>\n<\/ul>\n

                Tip prob\u0103 \u0219i condi\u021bii de recoltare<\/h3>\n

                Prob\u0103 necesar\u0103:<\/h3>\n
                  \n
                • s\u00e2nge integral EDTA<\/li>\n<\/ul>\n

                  Volum recomandat:<\/h3>\n
                    \n
                  • 2 \u00d7 6 ml s\u00e2nge periferic<\/li>\n<\/ul>\n

                    Condi\u021bii de recoltare:<\/h3>\n
                      \n
                    • recoltare venoas\u0103 standard \u00een vacutainer EDTA<\/li>\n
                    • nu necesit\u0103 preg\u0103tire special\u0103<\/li>\n
                    • transport conform protocolului laboratorului<\/li>\n
                    • recomandat\u0103 completarea datelor clinice \u0219i istoricului familial<\/li>\n<\/ul>\n

                      Analize asociate recomandate<\/h3>\n
                        \n
                      • Testul sudorii (clor \u00een transpira\u021bie)<\/strong> \u2013 diagnostic func\u021bional standard<\/li>\n
                      • Analiza dele\u021biilor\/duplica\u021biilor <\/strong>CFTR (MLPA)<\/li>\n
                      • Panel NGS <\/strong>boli respiratorii genetice<\/li>\n
                      • Elastaz\u0103 <\/strong>pancreatic\u0103 fecal\u0103<\/li>\n
                      • Cultur\u0103 <\/strong>secre\u021bii bron\u0219ice<\/li>\n
                      • Testare genetic\u0103 <\/strong>familial\u0103 CFTR<\/li>\n
                      • Screening preconcep\u021bional <\/strong>pentru cupluri<\/li>\n<\/ul>\n

                        Particularitate clinic\u0103 important\u0103<\/h3>\n

                        Fibroza chistic\u0103 este una dintre cele mai frecvente boli genetice severe la popula\u021bia caucazian\u0103. Diagnosticul molecular complet al genei CFTR<\/strong> este esen\u021bial nu doar pentru confirmarea bolii, ci \u0219i pentru identificarea pacien\u021bilor eligibili pentru terapii modulatoare CFTR (corectoare \u0219i potentiatoare), care pot modifica semnificativ evolu\u021bia bolii \u0219i calitatea vie\u021bii.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                        Analiza genei CFTR prin secven\u021biere NGS<\/strong> este un test genetic avansat utilizat pentru identificarea variantelor patogene asociate cu fibroza chistic\u0103 (mucoviscidoza)<\/strong> \u0219i statusul de purt\u0103tor. Testul permite analiza complet\u0103 a regiunilor codante \u0219i a zonelor splice ale genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)<\/strong>, responsabil\u0103 de reglarea transportului de clor \u0219i sodiu la nivel epitelial.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3166,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-27196","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-diagnostic-genetic","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t