{"id":27194,"date":"2025-06-24T15:47:36","date_gmt":"2025-06-24T12:47:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/gena-dmd-testare-mlpa\/"},"modified":"2026-06-30T16:52:33","modified_gmt":"2026-06-30T13:52:33","slug":"gena-dmd-testare-mlpa","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-diagnostic-genetic\/gena-dmd-testare-mlpa\/","title":{"rendered":"Gena DMD – Distrofie musculara Duchenne\/Becker (testare MLPA)"},"content":{"rendered":"

Testul permite evaluarea varia\u021biilor de num\u0103r de copii (CNV) la nivelul exonilor genei DMD, fiind esen\u021bial \u00een diagnosticul molecular al celor mai frecvente forme de distrofie muscular\u0103 X-linkat\u0103.<\/p>\n

Termen de execu\u021bie*<\/h3>\n

45 zile lucr\u0103toare<\/p>\n

Despre analiza genei DMD \u2013 testare MLPA<\/h3>\n

Gena DMD<\/strong>, localizat\u0103 pe cromozomul Xp21.2, este una dintre cele mai mari gene umane \u0219i codific\u0103 proteina distrofin\u0103<\/strong>, esen\u021bial\u0103 pentru stabilitatea membranei celulelor musculare.<\/p>\n

Defectele genei determin\u0103:<\/h3>\n
    \n
  • Distrofia muscular\u0103 Duchenne (DMD)<\/strong> \u2013 form\u0103 sever\u0103, cu debut precoce \u0219i evolu\u021bie rapid\u0103<\/li>\n
  • Distrofia muscular\u0103 Becker (BMD)<\/strong> \u2013 form\u0103 mai u\u0219oar\u0103, cu debut mai tardiv \u0219i progresie lent\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

    Metoda MLPA este standardul de aur pentru detectarea:<\/h3>\n
      \n
    • dele\u021biilor exonice (un exon sau mai mul\u021bi exoni)<\/li>\n
    • duplica\u021biilor exonice sau multi-exonice<\/li>\n
    • rearanjamentelor mari ale genei DMD<\/li>\n<\/ul>\n

      Aceste tipuri de modific\u0103ri reprezint\u0103 aproximativ 60\u201370% din cazurile de DMD\/BMD<\/strong>.<\/p>\n

      Afec\u021biuni sau simptome asociate<\/h3>\n

      Testul este indicat \u00een:<\/h3>\n
        \n
      • distrofie muscular\u0103 Duchenne<\/li>\n
      • distrofie muscular\u0103 Becker<\/li>\n
      • cre\u0219terea persistent\u0103 a creatinkinazei (CK)<\/li>\n
      • sl\u0103biciune muscular\u0103 progresiv\u0103 la copil<\/li>\n
      • \u00eent\u00e2rziere \u00een achizi\u021bia mersului<\/li>\n
      • c\u0103deri frecvente \u0219i dificult\u0103\u021bi motorii<\/li>\n
      • mers \u201ewaddling\u201d (leg\u0103nat)<\/li>\n
      • hipertrofie pseudomuscular\u0103 a gambelor<\/li>\n
      • cardiomiopatie dilatativ\u0103 de cauz\u0103 genetic\u0103<\/li>\n
      • suspiciune de purt\u0103toare la femei<\/li>\n
      • istoric familial de distrofie muscular\u0103 X-linkat\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

        Cui se adreseaz\u0103<\/h3>\n
          \n
        • b\u0103ie\u021bilor cu suspiciune de distrofie muscular\u0103 Duchenne\/Becker<\/li>\n
        • copiilor cu \u00eent\u00e2rziere motorie \u0219i CK crescut\u0103<\/li>\n
        • pacien\u021bilor cu miopatie progresiv\u0103 de cauz\u0103 necunoscut\u0103<\/li>\n
        • femeilor suspectate c\u0103 sunt purt\u0103toare de muta\u021bii DMD<\/li>\n
        • familiilor cu istoric de distrofie muscular\u0103 X-linkat\u0103<\/li>\n
        • cazurilor cu NGS negativ sau incomplet pentru DMD<\/li>\n
        • pacien\u021bilor evalua\u021bi \u00een neurologie pediatric\u0103<\/li>\n
        • cazurilor cu cardiomiopatie dilatativ\u0103 idiopatic\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

          Metodologie de testare<\/h3>\n
            \n
          • extrac\u021bie ADN genomic din s\u00e2nge periferic EDTA<\/li>\n
          • amplificare multiplex a exonilor genei DMD<\/li>\n
          • ligare specific\u0103 a sondelor MLPA<\/li>\n
          • cuantificare fragmentar\u0103 a produselor amplificate<\/li>\n
          • analiz\u0103 comparativ\u0103 pentru determinarea varia\u021biilor de num\u0103r de copii<\/li>\n
          • identificarea:\n
              \n
            • dele\u021biilor exonice<\/li>\n
            • duplica\u021biilor exonice<\/li>\n
            • rearanjamentelor mari ale genei DMD<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n
            • interpretare conform ghidurilor interna\u021bionale de genetic\u0103 medical\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

              Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/h3>\n
                \n
              • detecteaz\u0103 cea mai frecvent\u0103 categorie de muta\u021bii din DMD (dele\u021bii\/duplica\u021bii)<\/li>\n
              • confirm\u0103 diagnosticul molecular al distrofiilor musculare Duchenne \u0219i Becker<\/li>\n
              • permite identificarea purt\u0103toarelor la femei<\/li>\n
              • ofer\u0103 informa\u021bii esen\u021biale pentru consiliere genetic\u0103 familial\u0103<\/li>\n
              • contribuie la stabilirea prognosticului<\/li>\n
              • permite corelarea cu eligibilitatea pentru terapii exon-skipping<\/li>\n
              • completeaz\u0103 analiza prin secven\u021biere NGS a genei DMD<\/li>\n<\/ul>\n

                Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/h3>\n
                  \n
                • nu detecteaz\u0103 muta\u021bii punctiforme (SNV) sau mici INDEL<\/li>\n
                • trebuie completat\u0103 frecvent cu secven\u021biere NGS a genei DMD<\/li>\n
                • unele rearanjamente complexe pot necesita metode suplimentare<\/li>\n
                • interpretarea necesit\u0103 corelare cu fenotipul clinic \u0219i nivelul CK<\/li>\n
                • nu \u00eenlocuie\u0219te evaluarea clinic\u0103 neurologic\u0103 \u0219i cardiologic\u0103<\/li>\n
                • poate necesita testare familial\u0103 suplimentar\u0103 pentru confirmare<\/li>\n<\/ul>\n

                  Tip prob\u0103 \u0219i condi\u021bii de recoltare<\/h3>\n

                  Prob\u0103 necesar\u0103:<\/h3>\n
                    \n
                  • s\u00e2nge integral EDTA<\/li>\n<\/ul>\n

                    Volum recomandat:<\/h3>\n
                      \n
                    • 2 \u00d7 6 ml s\u00e2nge periferic<\/li>\n<\/ul>\n

                      Condi\u021bii de recoltare:<\/h3>\n
                        \n
                      • recoltare venoas\u0103 standard<\/li>\n
                      • nu necesit\u0103 preg\u0103tire special\u0103<\/li>\n
                      • transport conform protocolului laboratorului<\/li>\n
                      • ADN stabil pentru analiz\u0103 MLPA<\/li>\n<\/ul>\n

                        Analize asociate recomandate<\/h3>\n
                          \n
                        • Secven\u021biere NGS a genei DMD<\/strong> \u2013 muta\u021bii punctiforme<\/li>\n
                        • Creatinkinaz\u0103 (CK)<\/strong> \u2013 marker muscular<\/li>\n
                        • Panel NGS <\/strong>boli neuromusculare<\/li>\n
                        • EMG (<\/strong>electromiografie)<\/li>\n
                        • RMN <\/strong>muscular<\/li>\n
                        • Evaluare cardiologic\u0103 <\/strong>(ECG, ecocardiografie)<\/li>\n
                        • Testare genetic\u0103 <\/strong>familial\u0103 pentru purt\u0103tori<\/li>\n<\/ul>\n

                          Particularitate clinic\u0103 important\u0103<\/h3>\n

                          Testarea MLPA a genei DMD<\/strong> este esen\u021bial\u0103 \u00een diagnosticul distrofiilor musculare Duchenne \u0219i Becker, deoarece majoritatea cazurilor sunt cauzate de dele\u021bii sau duplica\u021bii exonice. Identificarea exact\u0103 a rearanjamentului genetic este crucial\u0103 pentru confirmarea diagnosticului, consilierea familial\u0103 \u0219i, \u00een unele cazuri, pentru eligibilitatea pentru terapii personalizate de tip exon skipping.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                          Analiza genei DMD prin tehnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)<\/strong> este un test genetic utilizat pentru identificarea dele\u021biilor \u0219i duplica\u021biilor la nivelul genei DMD<\/strong>, responsabile de distrofia muscular\u0103 Duchenne (DMD) \u0219i distrofia muscular\u0103 Becker (BMD).<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3166,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-27194","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-diagnostic-genetic","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t