{"id":26939,"date":"2025-06-24T15:32:41","date_gmt":"2025-06-24T12:32:41","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/deficit-de-alfa-1-antitripsina-gena-serpina1-genotiparea-variantelor-s-si-z\/"},"modified":"2026-06-30T15:59:30","modified_gmt":"2026-06-30T12:59:30","slug":"deficit-de-alfa-1-antitripsina-gena-serpina1-genotiparea-variantelor-s-si-z","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-diagnostic-genetic\/deficit-de-alfa-1-antitripsina-gena-serpina1-genotiparea-variantelor-s-si-z\/","title":{"rendered":"Deficit de alfa-1 antitripsina, gena SERPINA1, genotiparea variantelor S si Z"},"content":{"rendered":"

Genotiparea variantelor S \u0219i Z ale genei SERPINA1<\/strong> reprezint\u0103 testul genetic de prim\u0103 linie pentru confirmarea deficitului de alfa-1 antitripsin\u0103 \u0219i identificarea celor mai frecvente variante genetice asociate bolii. Analiza permite diferen\u021bierea principalelor genotipuri implicate \u00een riscul de afectare pulmonar\u0103 \u0219i hepatic\u0103.<\/p>\n

Termen de execu\u021bie*<\/h3>\n

20 zile lucr\u0103toare<\/p>\n

Despre deficitul de alfa-1 antitripsin\u0103 \u2013 genotiparea variantelor S \u0219i Z<\/h3>\n

Gena SERPINA1<\/strong>, localizat\u0103 pe cromozomul 14q32.13, codific\u0103 proteina alfa-1 antitripsin\u0103, un inhibitor al proteazelor produs \u00een principal la nivel hepatic.<\/p>\n

Cele mai frecvente variante patologice sunt:<\/h3>\n
    \n
  • alela Z (p.Glu366Lys \/ Pi*Z)<\/strong> \u2013 asociat\u0103 cu reducerea sever\u0103 a nivelului de alfa-1 antitripsin\u0103 \u0219i risc crescut de boal\u0103 pulmonar\u0103 \u0219i hepatic\u0103<\/li>\n
  • alela S (p.Glu288Val \/ Pi*S)<\/strong> \u2013 asociat\u0103 cu reducere moderat\u0103 a nivelului proteinei<\/li>\n<\/ul>\n

    Genotipurile rezultate pot include:<\/h3>\n
      \n
    • MM<\/strong> \u2013 genotip normal<\/li>\n
    • MS<\/strong> \u2013 purt\u0103tor s\u0103n\u0103tos<\/li>\n
    • MZ<\/strong> \u2013 risc intermediar<\/li>\n
    • SS<\/strong> \u2013 deficit u\u0219or p\u00e2n\u0103 la moderat<\/li>\n
    • SZ<\/strong> \u2013 deficit moderat p\u00e2n\u0103 la sever<\/li>\n
    • ZZ<\/strong> \u2013 deficit sever de alfa-1 antitripsin\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

      Identificarea acestor variante permite confirmarea diagnosticului \u0219i evaluarea riscului individual \u0219i familial.<\/p>\n

      Afec\u021biuni sau simptome asociate<\/h3>\n

      Testul este indicat \u00een evaluarea:<\/h3>\n
        \n
      • deficitului de alfa-1 antitripsin\u0103 (AATD)<\/li>\n
      • emfizemului pulmonar cu debut precoce<\/li>\n
      • bronhopneumopatiei obstructive cronice (BPOC) la nefum\u0103tori sau fum\u0103tori tineri<\/li>\n
      • astmului dificil de controlat<\/li>\n
      • bron\u0219iectaziilor f\u0103r\u0103 cauz\u0103 evident\u0103<\/li>\n
      • hepatitei cronice de cauz\u0103 neprecizat\u0103<\/li>\n
      • cirozei hepatice criptogenice<\/li>\n
      • colestazei neonatale<\/li>\n
      • afect\u0103rii hepatice familiale<\/li>\n
      • antecedentelor familiale de deficit de alfa-1 antitripsin\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

        Cui se adreseaz\u0103<\/h3>\n
          \n
        • pacien\u021bilor cu emfizem pulmonar precoce<\/li>\n
        • pacien\u021bilor cu BPOC \u00eenainte de v\u00e2rsta de 45 de ani<\/li>\n
        • persoanelor cu afectare hepatic\u0103 inexplicabil\u0103<\/li>\n
        • pacien\u021bilor cu bron\u0219iectazii f\u0103r\u0103 etiologie clar\u0103<\/li>\n
        • copiilor cu colestaz\u0103 neonatal\u0103 sau hepatopatie inexplicat\u0103<\/li>\n
        • rudelor de gradul I ale pacien\u021bilor diagnostica\u021bi cu AATD<\/li>\n
        • pacien\u021bilor cu valori sc\u0103zute ale alfa-1 antitripsinei serice<\/li>\n<\/ul>\n

          Metodologie de testare<\/h3>\n
            \n
          • extrac\u021bie ADN genomic din s\u00e2nge periferic<\/li>\n
          • analiz\u0103 molecular\u0103 \u021bintit\u0103 a genei SERPINA1<\/strong><\/li>\n
          • identificarea variantelor:
            \n

            Pi*S (E288V)<\/h3>\n

            Pi*Z (E366K)<\/h3>\n<\/li>\n
          • tehnici moleculare validate (PCR \u0219i\/sau genotipare alelic\u0103 specific\u0103)<\/li>\n
          • determinarea genotipului SERPINA1<\/li>\n
          • interpretare clinic\u0103 \u00een corela\u021bie cu nivelul seric al alfa-1 antitripsinei<\/li>\n<\/ul>\n

            Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/h3>\n
              \n
            • confirm\u0103 diagnosticul genetic al deficitului de alfa-1 antitripsin\u0103<\/li>\n
            • identific\u0103 purt\u0103torii \u0219i persoanele cu risc crescut de boal\u0103<\/li>\n
            • permite instituirea precoce a m\u0103surilor preventive<\/li>\n
            • contribuie la evaluarea riscului de afectare pulmonar\u0103 \u0219i hepatic\u0103<\/li>\n
            • faciliteaz\u0103 screeningul familial \u0219i consilierea genetic\u0103<\/li>\n
            • sus\u021bine monitorizarea \u0219i managementul pe termen lung<\/li>\n
            • poate reduce \u00eent\u00e2rzierea diagnosticului \u00een cazurile atipice<\/li>\n<\/ul>\n

              Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/h3>\n
                \n
              • analizeaz\u0103 exclusiv cele mai frecvente variante patologice (S \u0219i Z<\/strong>)<\/li>\n
              • nu identific\u0103 variante rare sau muta\u021bii rare ale genei SERPINA1<\/li>\n
              • un rezultat negativ nu exclude complet un deficit de alfa-1 antitripsin\u0103 de cauz\u0103 genetic\u0103<\/li>\n
              • interpretarea trebuie corelat\u0103 cu nivelul seric al alfa-1 antitripsinei<\/li>\n
              • \u00een cazurile cu suspiciune clinic\u0103 puternic\u0103 poate fi necesar\u0103 secven\u021bierea complet\u0103 a genei SERPINA1<\/li>\n<\/ul>\n

                Tip prob\u0103 \u0219i condi\u021bii de recoltare<\/h3>\n

                Prob\u0103 necesar\u0103:<\/h3>\n
                  \n
                • s\u00e2nge integral EDTA<\/li>\n<\/ul>\n

                  Volum recomandat:<\/h3>\n

                  2 \u00d7 6 ml s\u00e2nge periferic<\/p>\n

                  Condi\u021bii de recoltare:<\/h3>\n
                    \n
                  • recoltare prin punc\u021bie venoas\u0103 \u00een vacutainer EDTA<\/li>\n
                  • nu necesit\u0103 condi\u021bii speciale de preg\u0103tire<\/li>\n
                  • transport conform protocolului laboratorului<\/li>\n
                  • recomandat\u0103 transmiterea valorii serice a alfa-1 antitripsinei, dac\u0103 este disponibil\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

                    Analize asociate recomandate<\/h3>\n
                      \n
                    • Alfa-1 antitripsin\u0103 seric\u0103 (AAT)<\/strong> \u2013 evaluarea nivelului proteinei<\/li>\n
                    • Fenotipare Pi prin izoelectrofocalizare (IEF)<\/strong> \u2013 caracterizare proteic\u0103<\/li>\n
                    • Secven\u021biere complet\u0103 a genei SERPINA1<\/strong> \u2013 pentru variante rare<\/li>\n
                    • Probe func\u021bionale respiratorii (spirometrie)<\/strong> \u2013 evaluarea afect\u0103rii pulmonare<\/li>\n
                    • CT toracic<\/strong> \u2013 evaluarea emfizemului<\/li>\n
                    • Teste hepatice (ALT, AST, GGT, bilirubin\u0103)<\/strong> \u2013 evaluarea afect\u0103rii hepatice<\/li>\n
                    • Consiliere genetic\u0103 familial\u0103<\/strong> \u2013 screeningul rudelor cu risc<\/li>\n<\/ul>\n

                      Particularitate clinic\u0103 important\u0103<\/h3>\n

                      Deficitul de alfa-1 antitripsin\u0103 este una dintre cele mai frecvente boli genetice subdiagnosticate. Ghidurile interna\u021bionale recomand\u0103 testarea genetic\u0103 la to\u021bi pacien\u021bii cu BPOC, emfizem precoce, bron\u0219iectazii inexplicate sau afectare hepatic\u0103 de cauz\u0103 neprecizat\u0103, deoarece diagnosticul precoce poate modifica semnificativ evolu\u021bia bolii \u0219i strategiile de monitorizare.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                      Deficitul de alfa-1 antitripsin\u0103 (AATD)<\/strong> este o afec\u021biune genetic\u0103 ereditar\u0103 cauzat\u0103 de variante patogene \u00een gena SERPINA1<\/strong>, care determin\u0103 reducerea cantit\u0103\u021bii sau alterarea func\u021biei proteinei alfa-1 antitripsin\u0103 (AAT). Aceast\u0103 protein\u0103 are un rol esen\u021bial \u00een protejarea \u021besutului pulmonar \u00eempotriva degrad\u0103rii produse de enzimele inflamatorii \u0219i \u00een men\u021binerea func\u021biei hepatice normale.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3166,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-26939","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-diagnostic-genetic","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t