{"id":26922,"date":"2025-06-24T15:31:40","date_gmt":"2025-06-24T12:31:40","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/amiloidoza-ereditara-secventiere-ngs-gena-ttr\/"},"modified":"2026-06-26T20:00:43","modified_gmt":"2026-06-26T17:00:43","slug":"amiloidoza-ereditara-secventiere-ngs-gena-ttr","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-diagnostic-genetic\/amiloidoza-ereditara-secventiere-ngs-gena-ttr\/","title":{"rendered":"Amiloidoza ereditara – secventiere NGS – gena TTR"},"content":{"rendered":"

Testul genetic prin secven\u021biere NGS a genei TTR<\/strong> permite identificarea variantelor genetice asociate amiloidozei ereditare cu transtiretin\u0103 (hATTR), contribuind la confirmarea diagnosticului, evaluarea riscului familial \u0219i alegerea strategiilor terapeutice specifice.<\/p>\n

Termen de execu\u021bie*<\/h3>\n

45 zile lucr\u0103toare<\/p>\n

Despre Amiloidoza ereditar\u0103 \u2013 secven\u021biere NGS \u2013 gena TTR<\/h3>\n

Gena TTR<\/strong>, localizat\u0103 pe cromozomul 18, codific\u0103 transtiretina, o protein\u0103 implicat\u0103 \u00een transportul tiroxinei \u0219i al proteinei de legare a retinolului (vitamina A).<\/p>\n

Variantele patogene ale genei TTR modific\u0103 structura proteinei, favoriz\u00e2nd agregarea \u0219i depunerea fibrilelor de amiloid \u00een anumite \u021besuturi. P\u00e2n\u0103 \u00een prezent au fost descrise peste 140 de variante patogene ale genei TTR asociate cu diferite forme clinice de amiloidoz\u0103 ereditar\u0103.<\/p>\n

Manifest\u0103rile clinice sunt variabile \u0219i pot include:<\/h3>\n
    \n
  • polineuropatie senzitiv\u0103 \u0219i motorie progresiv\u0103<\/li>\n
  • neuropatie autonom\u0103<\/li>\n
  • cardiomiopatie infiltrativ\u0103<\/li>\n
  • tulbur\u0103ri gastrointestinale<\/li>\n
  • sindrom de tunel carpian bilateral<\/li>\n
  • afectare ocular\u0103 sau renal\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

    Identificarea unei variante patogene \u00een gena TTR permite confirmarea diagnosticului \u0219i accesul la terapii moderne care pot \u00eencetini progresia bolii.<\/p>\n

    Afec\u021biuni sau simptome asociate<\/h3>\n

    Testul este indicat \u00een investigarea:<\/h3>\n
      \n
    • amiloidozei ereditare cu transtiretin\u0103 (hATTR)<\/li>\n
    • polineuropatiei periferice progresive de cauz\u0103 necunoscut\u0103<\/li>\n
    • neuropatiei autonome inexplicate<\/li>\n
    • cardiomiopatiei hipertrofice sau restrictive cu suspiciune de amiloidoz\u0103<\/li>\n
    • insuficien\u021bei cardiace cu frac\u021bie de ejec\u021bie p\u0103strat\u0103 \u0219i suspiciune de ATTR<\/li>\n
    • sindromului de tunel carpian bilateral cu debut precoce sau recurent<\/li>\n
    • antecedentelor familiale de amiloidoz\u0103 ereditar\u0103<\/li>\n
    • afect\u0103rii multisistemice sugestive pentru boal\u0103 de depozitare amiloid\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

      Cui se adreseaz\u0103<\/h3>\n
        \n
      • pacien\u021bilor cu suspiciune clinic\u0103 de amiloidoz\u0103 ereditar\u0103<\/li>\n
      • pacien\u021bilor cu polineuropatie progresiv\u0103 f\u0103r\u0103 cauz\u0103 identificat\u0103<\/li>\n
      • pacien\u021bilor cu cardiomiopatie infiltrativ\u0103 sau amiloidoz\u0103 cardiac\u0103 suspectat\u0103<\/li>\n
      • persoanelor cu istoric familial de amiloidoz\u0103 ATTR<\/li>\n
      • rudelor de gradul I ale persoanelor diagnosticate cu o variant\u0103 patogen\u0103 a genei TTR<\/li>\n
      • pacien\u021bilor cu sindrom de tunel carpian bilateral asociat altor manifest\u0103ri sistemice<\/li>\n<\/ul>\n

        Metodologie de testare<\/h3>\n
          \n
        • extrac\u021bie ADN genomic din s\u00e2nge periferic<\/li>\n
        • secven\u021biere de nou\u0103 genera\u021bie (NGS) a genei TTR<\/li>\n
        • analiz\u0103 complet\u0103 a regiunilor codante \u0219i a regiunilor de jonc\u021biune exon-intron<\/li>\n
        • identificarea variantelor de tip SNV \u0219i INDEL<\/li>\n
        • analiz\u0103 bioinformatic\u0103 \u0219i clasificare conform recomand\u0103rilor ACMG<\/li>\n
        • interpretare clinic\u0103 \u00een contextul fenotipului pacientului<\/li>\n
        • confirmare prin metod\u0103 suplimentar\u0103, dac\u0103 este necesar<\/li>\n<\/ul>\n

          Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/h3>\n
            \n
          • confirm\u0103 diagnosticul molecular al amiloidozei ereditare ATTR<\/li>\n
          • permite diferen\u021bierea \u00eentre formele ereditare \u0219i cele dob\u00e2ndite de amiloidoz\u0103<\/li>\n
          • faciliteaz\u0103 accesul la terapii \u021bintite specifice bolii<\/li>\n
          • contribuie la evaluarea prognosticului \u0219i monitorizarea pacien\u021bilor<\/li>\n
          • permite identificarea rudelor aflate la risc prin testare familial\u0103<\/li>\n
          • sus\u021bine consilierea genetic\u0103 \u0219i planificarea familial\u0103<\/li>\n
          • poate evita investiga\u021bii suplimentare invazive \u0219i \u00eent\u00e2rzieri diagnostice<\/li>\n<\/ul>\n

            Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/h3>\n
              \n
            • analizeaz\u0103 exclusiv gena TTR<\/li>\n
            • un rezultat negativ nu exclude alte forme genetice rare de amiloidoz\u0103<\/li>\n
            • pot fi identificate variante cu semnifica\u021bie clinic\u0103 incert\u0103 (VUS)<\/li>\n
            • interpretarea rezultatelor trebuie realizat\u0103 \u00een contextul clinic \u0219i familial<\/li>\n
            • testul nu stabile\u0219te gradul de afectare a organelor \u0219i nu \u00eenlocuie\u0219te investiga\u021biile imagistice sau histopatologice<\/li>\n
            • poate necesita completare cu alte investiga\u021bii pentru confirmarea diagnosticului clinic<\/li>\n<\/ul>\n

              Tip prob\u0103 \u0219i condi\u021bii de recoltare<\/h3>\n

              Prob\u0103 necesar\u0103:<\/h3>\n
                \n
              • s\u00e2nge integral EDTA<\/li>\n<\/ul>\n

                Volum recomandat:<\/h3>\n

                2 \u00d7 6 ml s\u00e2nge periferic<\/p>\n

                Condi\u021bii de recoltare:<\/h3>\n
                  \n
                • recoltare prin punc\u021bie venoas\u0103 \u00een vacutainer cu EDTA<\/li>\n
                • nu necesit\u0103 preg\u0103tire special\u0103<\/li>\n
                • se recomand\u0103 transmiterea informa\u021biilor clinice relevante \u0219i a antecedentelor familiale<\/li>\n
                • transport conform condi\u021biilor standard pentru probe genetice<\/li>\n<\/ul>\n

                  Analize asociate recomandate<\/h3>\n
                    \n
                  • Biopsie <\/strong>\u2013 pentru eviden\u021bierea depozitelor de amiloid<\/li>\n
                  • Scintigrafie osoas\u0103 (PYP\/DPD\/HMDP)<\/strong> \u2013 evaluarea amiloidozei cardiace ATTR<\/li>\n
                  • Teste genetice <\/strong>extinse pentru cardiomiopatii ereditare<\/li>\n
                  • Panel NGS <\/strong>neuropatii ereditare<\/li>\n
                  • Ecocardiografie \u0219i RMN cardiac<\/strong> \u2013 evaluarea afect\u0103rii cardiace<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                    Test genetic care identific\u0103 muta\u021bii \u00een gena TTR, asociate cu amiloidoza ereditar\u0103 tip transtiretin\u0103 (ATTR). Boala afecteaz\u0103 progresiv nervii periferici \u0219i\/sau inima. Analiza se recomand\u0103 \u00een cazuri cu neuropatie, cardiomiopatie inexplicabil\u0103 sau istoric familial sugestiv.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3166,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-26922","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-diagnostic-genetic","product_cat-serviciu-laborator","pa_medical-conditions-amiloidoza-cardiaca","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t