{"id":26880,"date":"2025-06-24T14:29:06","date_gmt":"2025-06-24T12:29:06","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/detectia-mutatiilor-in-exonii-18-19-20-21-in-gena-egfr-in-cancerul-pulmonar-tesut-inclus-in-parafina\/"},"modified":"2026-02-27T17:54:40","modified_gmt":"2026-02-27T15:54:40","slug":"detectia-mutatiilor-in-exonii-18-19-20-21-in-gena-egfr-in-cancerul-pulmonar-tesut-inclus-in-parafina","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-oncogenetica\/detectia-mutatiilor-in-exonii-18-19-20-21-in-gena-egfr-in-cancerul-pulmonar-tesut-inclus-in-parafina\/","title":{"rendered":"Detectia mutatiilor in exonii 18, 19, 20, 21 in gena EGFR, in cancerul pulmonar (tesut inclus in parafina)"},"content":{"rendered":"<p>\u00cen paradigma medicinei personalizate, cancerul pulmonar, al c\u0103rui cel mai frecvent subtip este NSCLC, r\u0103m\u00e2ne \u00een continuare principala cauz\u0103 de deces la nivel mondial, \u00een ciuda progreselor constante \u00een diagnostic \u0219i \u00een medicina personalizat\u0103. NSCLC se caracterizeaz\u0103 printr-o varietate de alter\u0103ri genomice, unele dintre acestea fiind muta\u021bii ac\u021bionabile care servesc drept \u021binte promi\u021b\u0103toare pentru terapii. Identificarea subtipurilor histologice \u0219i moleculare ale NSCLC este crucial\u0103 pentru stabilirea managementului terapeutic, alegerea tratamentului personalizat, \u00eembun\u0103t\u0103\u021birea prognosticului \u0219i a calit\u0103\u021bii vie\u021bii pacientului. Printre alter\u0103rile genetice care necesit\u0103 testare prioritar\u0103 se num\u0103r\u0103 muta\u021biile EGFR.<\/p>\n<\/p>\n<p>Gena EGFR codific\u0103 receptorul factorului de cre\u0219tere epidermal, o glicoprotein\u0103 care apar\u021bine familiei receptorilor tirozin-kinazici. Este considerat\u0103 prima gen\u0103 driver descris\u0103 \u00een NSCLC; muta\u021biile la nivelul acesteia activeaz\u0103 o cascad\u0103 de evenimente ce induc proliferarea \u0219i supravie\u021buirea celular\u0103.<\/p>\n<\/p>\n<p>Gena EGFR este alc\u0103tuit\u0103 din 28 de exoni, dintre care exonii 18\u201321 codific\u0103 domeniul tirozin-kinazic, regiune la nivelul c\u0103reia se produc cele mai frecvente muta\u021bii \u201ehot spot\u201d: dele\u021bii la nivelul exonului 19 \u0219i muta\u021bii punctiforme la nivelul exonului 18 (G719X) \u0219i 21 (L858R \u0219i L861Q), asociate cu sensibilitate la terapia cu inhibitori tirozin-kinazici (TKI), precum \u0219i muta\u021bia punctiform\u0103 T790M \u0219i muta\u021biile de inser\u021bie la nivelul exonului 20, asociate cu rezisten\u021b\u0103 la terapia TKI.<\/p>\n<\/p>\n<p>Dele\u021biile exonului 19 \u0219i muta\u021bia L858R reprezint\u0103 aproximativ 90% dintre muta\u021biile activatoare EGFR, fiind asociate cu cel mai \u00eenalt grad de r\u0103spuns la terapia TKI de prim\u0103 \u0219i a doua genera\u021bie. Muta\u021bia T790M reprezint\u0103 cel mai frecvent mecanism de rezisten\u021b\u0103 la terapia TKI de prim\u0103 \u0219i a doua genera\u021bie, determin\u00e2nd modific\u0103ri sterice care blocheaz\u0103 legarea acestor medicamente la nivelul domeniului kinazic \u0219i favorizeaz\u0103 progresia tumoral\u0103. Pentru pacien\u021bii cu NSCLC T790M-pozitiv a fost dezvoltat un nou TKI anti-EGFR, de a treia genera\u021bie, cu rezultate favorabile \u00een tratamentul bolii. Ca urmare, T790M reprezint\u0103 un biomarker prognostic valid la pacien\u021bii cu NSCLC trata\u021bi cu TKI de prim\u0103, a doua \u0219i a treia genera\u021bie.<\/p>\n<\/p>\n<p>Testarea muta\u021biilor EGFR este de importan\u021b\u0103 crucial\u0103 pentru stabilirea conduitei terapeutice \u00een cazul pacien\u021bilor cu NSCLC. \u00cen acest scop au fost dezvoltate numeroase tehnologii, precum metoda Real-Time PCR, utilizat\u0103 \u00een cadrul laboratorului nostru, care permite identificarea corect\u0103 \u0219i rapid\u0103 a celor mai frecvente 29 de muta\u021bii ale genei EGFR. De\u0219i pentru aproximativ 30% dintre cazuri nu sunt disponibile probe de \u021besut tumoral sau calitatea ADN-ului extras din \u021besut inclus \u00een parafin\u0103 (FFPE) este inadecvat\u0103, biopsia tumoral\u0103 r\u0103m\u00e2ne abordarea preferat\u0103 pentru efectuarea test\u0103rii moleculare.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>Afec\u021biuni \u0219i simptome asociate:<\/strong><\/p>\n<p>Cancerul pulmonar este una dintre cele mai grave \u0219i frecvente forme de cancer, adesea detectat tardiv din cauza simptomelor subtile sau absente \u00een stadiile incipiente. Simptomele cancerului pulmonar variaz\u0103 de la o persoan\u0103 la alta \u0219i depind de localizarea tumorii, stadiul bolii \u0219i prezen\u021ba eventualelor metastaze. De\u0219i unele persoane nu prezint\u0103 niciun simptom, iar multe dintre simptome pot fi confundate cu alte afec\u021biuni respiratorii comune (bron\u0219it\u0103 sau pneumonie), identificarea timpurie este necesar\u0103 pentru cre\u0219terea \u0219anselor de tratament \u0219i supravie\u021buire.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>Simptomele specifice cancerului pulmonar includ:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>tuse persistent\u0103 (uneori cu s\u00e2nge);<\/li>\n<li>durere \u00een piept;<\/li>\n<li>respira\u021bie dificil\u0103 sau \u0219uier\u0103toare;<\/li>\n<li>r\u0103gu\u0219eal\u0103;<\/li>\n<li>umflarea fe\u021bei\/g\u00e2tului.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Alte simptome \u00eent\u00e2lnite:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>pierderea inexplicabil\u0103 \u00een greutate;<\/li>\n<li>oboseal\u0103;<\/li>\n<li>dureri de spate sau de um\u0103r;<\/li>\n<li>inflama\u021bia ganglionilor limfatici.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cancerul pulmonar este asociat cu mai multe afec\u021biuni \u0219i sindroame, inclusiv afec\u021biuni pulmonare preexistente, cum ar fi boala pulmonar\u0103 obstructiv\u0103 cronic\u0103 \u0219i boala pulmonar\u0103 intersti\u021bial\u0103, care cresc riscul \u0219i complic\u0103 tratamentul. Sindroamele paraneoplazice (complica\u021bii mediate imun sau secretoare de hormoni) sunt o consecin\u021b\u0103 a cancerului \u0219i includ hipercalcemia, sindromul de secre\u021bie inadecvat\u0103 de hormon antidiuretic \u0219i sindroamele neurologice (ex.: sindromul miastenic Lambert-Eaton).<\/p>\n<\/p>\n<p><strong>Cui se adreseaz\u0103 analiza<\/strong><\/p>\n<p>Pacien\u021bilor diagnostica\u021bi cu cancer pulmonar de tip NSCLC, \u00een stadiu local avansat sau metastazat, \u00een vederea identific\u0103rii pacien\u021bilor eligibili pentru terapii personalizate aprobate de FDA\/EMA, conform ghidurilor \u00een vigoare (NCCN, ESMO, ASCO).<\/p>\n<p class=\"ql-align-justify\">\n<p class=\"ql-align-justify\"><strong>Metodologie de testare<\/strong><\/p>\n<p class=\"ql-align-justify\">Testul presupune extrac\u021bia ADN-ului din \u021besut inclus \u00een parafin\u0103, cuantificarea acestuia prin metode spectrofotometrice\/fluorimetrice \u00een vederea stabilirii calit\u0103\u021bii\/cantit\u0103\u021bii \u0219i amplificarea sa prin Real-Time PCR.<\/p>\n<p class=\"ql-align-justify\">\n<p class=\"ql-align-justify\"><strong>Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/strong><\/p>\n<p class=\"ql-align-justify\">Acest test ofer\u0103:<\/p>\n<ul>\n<li>ob\u021binerea unui rezultat concret \u00eentr-un timp relativ scurt;<\/li>\n<li>posibilitatea evalu\u0103rii simultane a celor mai frecvente 29 de muta\u021bii \u00een gena EGFR, bine caracterizate din punctul de vedere al r\u0103spunsului la terapia cu TKI;<\/li>\n<li>identificarea op\u021biunilor de tratament compatibile cu profilul tumoral molecular, cu eligibilitate pentru tratament personalizat;<\/li>\n<li>analiza ADN-ului extras din probe de \u021besut inclus \u00een parafin\u0103 (FFPE), utiliz\u00e2nd o cantitate redus\u0103 de material biologic (2\u20133 sec\u021biuni de \u021besut inclus \u00een parafin\u0103), ceea ce permite chiar \u0219i analiza probelor cu material tisular redus (biopsii ob\u021binute prin FNA \u2013 fine-needle aspiration);<\/li>\n<li>ob\u021binerea de indica\u021bii timpurii privind rezisten\u021ba la tratament, elimin\u00e2nd astfel toxicitatea unui tratament f\u0103r\u0103 beneficiu terapeutic la care ar fi expu\u0219i pacien\u021bii non-responderi;<\/li>\n<li>ghidarea tratamentului antitumoral, pe baza caracteriz\u0103rii profilului molecular, oferind pacien\u021bilor acces la terapia \u021bintit\u0103, cu urm\u0103toarele beneficii:<\/li>\n<li>rate mai mari de supravie\u021buire f\u0103r\u0103 boal\u0103 (remisii);<\/li>\n<li>rate crescute de supravie\u021buire f\u0103r\u0103 progresie (PFS);<\/li>\n<li>efecte secundare reduse;<\/li>\n<li>stare general\u0103 de s\u0103n\u0103tate mai bun\u0103.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Particularit\u0103\u021bi<\/strong><\/p>\n<p>Detec\u021bia muta\u021biilor \u00een gena EGFR se realizeaz\u0103 prin metoda Real-Time PCR, o tehnic\u0103 relativ simpl\u0103, care prezint\u0103 urm\u0103toarele caracteristici:<\/p>\n<ul>\n<li>mai pu\u021bin costisitoare \u0219i cu un timp de analiz\u0103 mai redus, comparativ cu tehnica NGS;<\/li>\n<li>sensibilitate crescut\u0103 \u2013 permite amplificarea chiar \u0219i a unor cantit\u0103\u021bi reduse de ADN, aspect crucial pentru analiza ADN-ului, adesea limitat, extras din \u021besut inclus \u00een parafin\u0103;<\/li>\n<li>specificitate crescut\u0103 pentru muta\u021biile analizate \u2013 permite detec\u021bia muta\u021biilor prezente \u00eentr-o frecven\u021b\u0103 redus\u0103 \u00een proba tumoral\u0103;<\/li>\n<li>robuste\u021be \u2013 permite testarea chiar \u0219i atunci c\u00e2nd calitatea ADN-ului genomic tumoral este suboptim\u0103, oferind rezultate fiabile pentru probele FFPE, unde predominante sunt fragmentele scurte de ADN;<\/li>\n<li>limit\u0103 de detec\u021bie sc\u0103zut\u0103 \u2013 permite detec\u021bia variantelor cu frecven\u021be alelice mici (1% ADN mutant \u00eentr-un background de 99% ADN normal), chiar \u0219i \u00een biopsii cu con\u021binut tumoral sc\u0103zut.<\/li>\n<\/ul>\n<p class=\"ql-align-justify\"><strong>Limit\u0103ri<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>probele de calitate redus\u0103 (material tisular insuficient, procent tumoral &lt; 2%, concentra\u021bie ADN &lt; 1 ng, ADN degradat\/denaturat ca urmare a proceselor de includere \u00een parafin\u0103) pot genera date de calitate inferioar\u0103, improprii ob\u021binerii unui rezultat acurat;<\/li>\n<li>probele cu rezultat negativ (muta\u021bii nedetectate) pot prezenta muta\u021bii care nu sunt incluse \u00een acest kit.<\/li>\n<\/ul>\n<p class=\"ql-align-justify\">\n<p class=\"ql-align-justify\"><strong>Recoltare \u0219i condi\u021bii<\/strong><\/p>\n<p class=\"ql-align-justify\">Testul se realizeaz\u0103 pe sec\u021biuni de \u021besut inclus \u00een parafin\u0103 (FFPE), \u00een general cu grosimea de 5 \u03bcm, etalate pe lam\u0103 microscopic\u0103, f\u0103r\u0103 a fi colorate prin colora\u021bia clasic\u0103 cu hematoxilin-eozin\u0103. Medicul anatomo-patolog indic\u0103 o zon\u0103 cu celularitate tumoral\u0103 crescut\u0103, cu zone de necroz\u0103, fibroz\u0103 sau infiltrat inflamator \u00een cantit\u0103\u021bi c\u00e2t mai reduse, de unde se va efectua extrac\u021bia de ADN. Testarea genetic\u0103 pentru detec\u021bia muta\u021biilor \u00een gena EGFR se realizeaz\u0103 prin metoda Real-Time PCR.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Managementul cancerului pulmonar necesit\u0103 analiza unui spectru larg de muta\u021bii driver, incluz\u00e2nd \u0219i muta\u021biile activatoare \u00een oncogena EGFR. Detec\u021bia acestor muta\u021bii este esen\u021bial\u0103 pentru ghidarea planurilor de tratament personalizat pentru pacien\u021bii cu cancer pulmonar de tip NSCLC (non-small cell lung cancer).<\/p>\n<p>Analiza se realizeaz\u0103 prin testare de tip Real-Time PCR, care permite detec\u021bia calitativ\u0103 a celor mai frecvente 29 de muta\u021bii ac\u021bionabile la nivelul exonilor 18\u201321 ai genei EGFR, \u00een cancerul pulmonar (\u021besut tumoral inclus \u00een parafin\u0103), respectiv:<\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>25 de muta\u021bii asociate cu r\u0103spuns la terapia personalizat\u0103: 3 muta\u021bii punctiforme (G719X) localizate la nivelul exonului 18, 19 muta\u021bii de dele\u021bie localizate la nivelul exonului 19, o muta\u021bie punctiform\u0103 (S768I) localizat\u0103 la nivelul exonului 20 \u0219i 2 muta\u021bii punctiforme (L858R \u0219i L861Q) localizate la nivelul exonului 21;<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>4 muta\u021bii de rezisten\u021b\u0103 la terapia personalizat\u0103: muta\u021bia punctiform\u0103 T790M \u0219i 3 muta\u021bii de inser\u021bie, toate localizate la nivelul exonului 20.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3165,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-26880","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-oncogenetica","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product\/26880","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26880"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=26880"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=26880"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=26880"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}