{"id":26785,"date":"2025-06-24T14:22:57","date_gmt":"2025-06-24T12:22:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/arraycgh-180k-postnatal-agilent-180k\/"},"modified":"2026-02-27T17:53:29","modified_gmt":"2026-02-27T15:53:29","slug":"arraycgh-180k-postnatal-agilent-180k","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-arraycgh\/arraycgh-180k-postnatal-agilent-180k\/","title":{"rendered":"ArrayCGH 180K postnatal &#8211; Agilent 180K"},"content":{"rendered":"<p>ArrayCGH (Array Comparative Genomic Hybridization) compar\u0103 ADN-ul pacientului cu ADN de control pentru a identifica <strong>dezechilibre<\/strong> cromozomiale submicroscopice care nu pot fi detectate prin cariotip clasic. Analiza dep\u0103\u0219e\u0219te limitele cariotipului conven\u021bional, oferind informa\u021bii detaliate despre microdele\u021bii, <strong>microduplica\u021bii<\/strong> \u0219i alte varia\u021bii structurale ale genomului.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong style=\"color: #ff9900\">Afec\u021biuni sau simptome asociate<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>\u00eent\u00e2rzieri \u00een dezvoltarea cognitiv\u0103 sau psihomotorie<\/li>\n<li>dizabilitate intelectual\u0103<\/li>\n<li>anomalii congenitale multiple<\/li>\n<li>dismorfii craniofaciale<\/li>\n<li>sindroame asociate cu varia\u021bii cromozomiale subtile<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong style=\"color: #ff9900\">Cui se adreseaz\u0103<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>pacien\u021bi postnatal cu suspiciune de boal\u0103 genetic\u0103 complex\u0103 \u0219i cariotip clasic normal sau <strong>inconcludent<\/strong><\/li>\n<li>copii cu \u00eent\u00e2rziere \u00een dezvoltare sau dizabilitate intelectual\u0103<\/li>\n<li>pacien\u021bi cu anomalii congenitale neelucidate<\/li>\n<li>pacien\u021bi la care cariotipul <strong>conven\u021bional<\/strong> a identificat anomalii aparent echilibrate<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong style=\"color: #ff9900\">Metodologie de testare<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>hibridizare genomic\u0103 comparativ\u0103 (ArrayCGH) pe matrice Agilent 180K<\/li>\n<li>compar\u0103 ADN pacient vs ADN <strong>martor<\/strong><\/li>\n<li>analiza se realizeaz\u0103 cu software specializat pentru identificarea CNV-urilor<\/li>\n<li>detecteaz\u0103 microdele\u021bii \u0219i <strong>microduplica\u021bii<\/strong> submicroscopice, inclusiv \u00een regiuni intragenice<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong style=\"color: #ff9900\">Beneficii \u0219i importan\u021ba clinic\u0103<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>detecteaz\u0103 dezechilibre cromozomiale submicroscopice care scap\u0103 cariotipului conven\u021bional<\/li>\n<li>permite diagnostic molecular precis \u00een cazuri de \u00eent\u00e2rziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectual\u0103<\/li>\n<li>contribuie la consilierea genetic\u0103 \u0219i planificarea managementului pacientului<\/li>\n<li>reduce nevoia de investiga\u021bii suplimentare \u0219i identific\u0103 cauze genetice ascunse<\/li>\n<\/ul>\n<\/p>\n<p><strong style=\"color: #ff9900\">Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>nu detecteaz\u0103 boli monogenice cauzate de muta\u021bii la nivel de nucleotide<\/li>\n<li>nu este recomandat\u0103 pentru boli mitocondriale sau multifactoriale<\/li>\n<li>rezolu\u021bia este limitat\u0103 la dimensiunea CNV-urilor detectabile (\u22483,5 kb pentru 180K)<\/li>\n<li>detecteaz\u0103 doar varia\u021biile prezentate \u00een matricea utilizat\u0103; poate fi nevoie de XON sau WES pentru modific\u0103ri la nivel de exoni<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong style=\"color: #ff9900\">Analize asociate recomandate<\/strong><\/p>\n<\/p>\n<ul>\n<li>consult genetic post-test pentru interpretare<\/li>\n<li>teste func\u021bionale sau clinice complementare pentru anomalii specifice<\/li>\n<li>ArrayCGH XON sau WES dac\u0103 rezultatul este negativ, dar suspiciunea clinic\u0103 persist\u0103<\/li>\n<\/ul><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p><strong>ArrayCGH 180K<\/strong> este o analiz\u0103 genomic\u0103 de \u00eenalt\u0103 rezolu\u021bie care detecteaz\u0103 varia\u021bii ale num\u0103rului de copii (CNV) \u00een \u00eentregul genom, inclusiv microdele\u021bii \u0219i microduplica\u021bii submicroscopice. Este utilizat\u0103 \u00een special pentru diagnosticul postnatal al \u00eent\u00e2rzierilor de dezvoltare, dizabilit\u0103\u021bii intelectuale \u0219i anomaliilor congenitale.<\/p>\n<\/p>\n<p><strong style=\"color: #ff9900\">Gene analizate<\/strong><\/p>\n<p>Analiza nu se concentreaz\u0103 pe gene individuale, ci pe regiuni genomice acoperite de 180.000 de sonde Agilent, cu densitate mai mare \u00een zonele frecvent asociate patologiei. Permite detectarea CNV-urilor p\u00e2n\u0103 la aproximativ <strong>3,5 kb<\/strong>, inclusiv \u00een regiuni intragenice critice.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3162,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-26785","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-arraycgh","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product\/26785","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/types\/product"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26785"}],"wp:term":[{"taxonomy":"product_brand","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_brand?post=26785"},{"taxonomy":"product_cat","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_cat?post=26785"},{"taxonomy":"product_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/wp-json\/wp\/v2\/product_tag?post=26785"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}