{"id":26659,"date":"2025-06-24T15:15:08","date_gmt":"2025-06-24T12:15:08","guid":{"rendered":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-fara-categorie\/distrofia-miotonica-steinert-stein\/"},"modified":"2026-06-30T16:03:21","modified_gmt":"2026-06-30T13:03:21","slug":"distrofia-miotonica-steinert-stein","status":"publish","type":"product","link":"https:\/\/www.clinica-sante.com\/ro\/analize-diagnostic-genetic\/distrofia-miotonica-steinert-stein\/","title":{"rendered":"Analiza expansiunilor in gena DMPK – Distrofia miotonica Steinert (STEIN)"},"content":{"rendered":"

Analiza este recomandat\u0103 \u00een suspiciunea clinic\u0103 de distrofie miotonic\u0103 \u0219i are rol esen\u021bial \u00een confirmarea diagnosticului molecular \u0219i consilierea genetic\u0103 familial\u0103.<\/p>\n

Termen de execu\u021bie*<\/h3>\n

35 zile lucr\u0103toare<\/p>\n

Despre analiza expansiunilor \u00een gena DMPK (Steinert)<\/h3>\n

Distrofia miotonic\u0103 de tip 1 este determinat\u0103 de o expansiune anormal\u0103 a repeti\u021biilor CTG<\/strong> \u00een regiunea necodant\u0103 a genei DMPK. Severitatea bolii este corelat\u0103 cu num\u0103rul de repeti\u021bii, fenomen cunoscut ca \u201eanticipa\u021bie genetic\u0103\u201d, \u00een care expansiunile tind s\u0103 creasc\u0103 de la o genera\u021bie la alta.<\/p>\n

Analiza molecular\u0103 utilizeaz\u0103 frecvent PCR \u0219i TP-PCR (triplet repeat primed PCR)<\/strong>, metod\u0103 care permite detectarea prezen\u021bei expansiunii chiar \u0219i \u00een cazurile cu aleli foarte lungi, care nu pot fi caracterizate complet prin PCR standard.<\/p>\n

Rezultatele permit clasificarea genetic\u0103 \u00een:<\/h3>\n
    \n
  • alele normale<\/li>\n
  • alele cu num\u0103r intermediar de repeti\u021bii (zon\u0103 intermediar\u0103)<\/li>\n
  • alele cu expansiune patologic\u0103 (>50 repet\u0103ri CTG)<\/li>\n<\/ul>\n

    Afec\u021biuni sau simptome asociate<\/h3>\n

    Testul este indicat \u00een evaluarea:<\/h3>\n
      \n
    • distrofiei miotonice tip 1 (Steinert)<\/li>\n
    • miotoniei clinice (dificultatea relax\u0103rii musculare)<\/li>\n
    • sl\u0103biciunii musculare progresive (predominant distal\u0103)<\/li>\n
    • cataractei precoce bilaterale<\/li>\n
    • tulbur\u0103rilor de conducere cardiac\u0103 (blocuri, aritmii)<\/li>\n
    • tulbur\u0103rilor endocrine (hipogonadism, diabet)<\/li>\n
    • afect\u0103rii gastrointestinale (disfagie, motilitate redus\u0103)<\/li>\n
    • tulbur\u0103rilor cognitive sau somnolen\u021bei excesive<\/li>\n
    • istoric familial de distrofie miotonic\u0103<\/li>\n<\/ul>\n

      Cui se adreseaz\u0103<\/h3>\n
        \n
      • pacien\u021bilor cu suspiciune clinic\u0103 de distrofie miotonic\u0103 tip 1<\/li>\n
      • pacien\u021bilor cu miotonie sau sl\u0103biciune muscular\u0103 progresiv\u0103<\/li>\n
      • persoanelor cu cataract\u0103 precoce f\u0103r\u0103 cauz\u0103 evident\u0103<\/li>\n
      • pacien\u021bilor cu tulbur\u0103ri cardiace de conducere sugestive<\/li>\n
      • familiilor cu istoric de boal\u0103 Steinert<\/li>\n
      • rudelor de gradul I pentru evaluarea riscului genetic<\/li>\n<\/ul>\n

        Metodologie de testare<\/h3>\n
          \n
        • extrac\u021bia ADN-ului din s\u00e2nge periferic recoltat pe EDTA<\/li>\n
        • amplificare prin PCR \u0219i TP-PCR (repeat-primed PCR)<\/li>\n
        • analiz\u0103 a expansiunilor CTG din gena DMPK<\/li>\n
        • analiza fragmentelor prin electroforez\u0103 capilar\u0103<\/li>\n
        • detectarea alelelor normale, premutante \u0219i patologice<\/li>\n
        • estimare calitativ\u0103 a prezen\u021bei expansiunii (\u0219i uneori semi-cantitativ\u0103)<\/li>\n
        • interpretare \u00een corela\u021bie cu fenotipul clinic<\/li>\n<\/ul>\n

          Beneficii \u0219i importan\u021b\u0103 clinic\u0103<\/h3>\n
            \n
          • confirm\u0103 diagnosticul molecular al distrofiei miotonice tip 1<\/li>\n
          • permite diferen\u021bierea de alte miopatii sau neuropatii<\/li>\n
          • ajut\u0103 la evaluarea riscului familial \u0219i consilierea genetic\u0103<\/li>\n
          • identific\u0103 formele clasice \u0219i congenitale ale bolii<\/li>\n
          • contribuie la monitorizarea \u0219i managementul complica\u021biilor multisistemice<\/li>\n
          • ofer\u0103 informa\u021bii esen\u021biale pentru planificarea familial\u0103<\/li>\n
          • permite un diagnostic precoce, \u00eenainte de apari\u021bia manifest\u0103rilor clinice complete<\/li>\n<\/ul>\n

            Particularit\u0103\u021bi \u0219i limit\u0103ri<\/h3>\n
              \n
            • nu determin\u0103 \u00eentotdeauna exact num\u0103rul total de repet\u0103ri CTG (mai ales \u00een expansiuni mari)<\/li>\n
            • poate fi necesar\u0103 confirmarea prin metode complementare \u00een cazuri complexe<\/li>\n
            • nu exclude complet alte forme rare de distrofii musculare dac\u0103 rezultatul este negativ<\/li>\n
            • necesit\u0103 corelare clinic\u0103 obligatorie<\/li>\n
            • pot exista cazuri de mozaicism sau rezultate dificil de interpretat<\/li>\n
            • testul este strict diagnostic, nu de screening popula\u021bional<\/li>\n<\/ul>\n

              Tip prob\u0103 \u0219i condi\u021bii de recoltare<\/h3>\n

              Prob\u0103 necesar\u0103:<\/h3>\n
                \n
              • s\u00e2nge integral EDTA<\/li>\n<\/ul>\n

                Volum recomandat:<\/h3>\n
                  \n
                • 2 \u00d7 6 ml s\u00e2nge periferic<\/li>\n<\/ul>\n

                  Condi\u021bii de recoltare:<\/h3>\n
                    \n
                  • recoltare prin punc\u021bie venoas\u0103 \u00een vacutainere cu EDTA<\/li>\n
                  • transport la 2\u20138\u00b0C conform instruc\u021biunilor laboratorului<\/li>\n
                  • completarea consim\u021b\u0103m\u00e2ntului informat \u0219i a fi\u0219ei clinice<\/li>\n
                  • nu necesit\u0103 preg\u0103tire special\u0103 a pacientului<\/li>\n<\/ul>\n

                    Analize asociate recomandate<\/h3>\n
                      \n
                    • Distrofie miotonic\u0103 tip 2 (gena CNBP\/ZNF9)<\/strong> \u2013 diagnostic diferen\u021bial<\/li>\n
                    • Panel NGS <\/strong>boli neuromusculare ereditare<\/li>\n
                    • EMG (electromiografie)<\/strong> \u2013 evaluare func\u021bional\u0103 muscular\u0103<\/li>\n
                    • ECG \/ Holter EKG<\/strong> \u2013 evaluare afectare cardiac\u0103<\/li>\n
                    • Ecografie cardiac\u0103<\/strong> \u2013 screening cardiomiopatie asociat\u0103<\/li>\n
                    • Test genetic familial<\/strong> \u2013 screening rude grad I<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

                      Analiza expansiunilor \u00een gena DMPK<\/strong> este un test genetic molecular bazat pe tehnologie PCR\/TP-PCR \u0219i fragment analysis, utilizat pentru detectarea expansiunilor de triplete CTG \u00een gena DMPK (19q13.3)<\/strong>, responsabile de distrofia miotonic\u0103 tip 1 (boala Steinert)<\/strong>. Testul permite confirmarea diagnosticului unei boli neuromusculare multisistemice, cu transmitere autosomal dominant\u0103, caracterizat\u0103 prin afectare muscular\u0103 progresiv\u0103 \u0219i implicare cardiac\u0103, ocular\u0103 \u0219i endocrin\u0103.<\/p>\n","protected":false},"featured_media":0,"template":"","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false},"product_brand":[],"product_cat":[1209,3166,2876],"product_tag":[],"class_list":["post-26659","product","type-product","status-publish","product_cat-analize","product_cat-diagnostic-genetic","product_cat-serviciu-laborator","first","instock","sale","virtual","purchasable","product-type-simple"],"acf":[],"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t